SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Trabajos de Neurología
50. EEG de base y PSG, muestran descargas
onda aguda onda lenta frontocentrales bilaterales.
Sin crisis. Por gravedad de cuadro
respiratorio, con disautonomías, no se intenta
titulación. Importante variación frecuencia
cardíaca.
Discusión: La falla ventilatoria aparece como
la causa más frecuente de muerte antes de
los 30 años, el uso de CPAP permite revertir
satisfactoriamente la falla respiratoria y las crisis
convulsivas. El estudio de PSG en edades
tempranas podría ser un elemento de decisión
del manejo de estos pacientes antes de la falla
cardíaca grave del final de la adolescencia.
PN-71
CORRELACION GENETICO-CLINICO DE
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN PO-
BLACION CHILENA.
Troncoso, Mónica; Díaz, Fernando; Baltzer,
Verónica; Gajewski, Carmen; Canales Pilar.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil-Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Dial Médica, Servicio
Neurología Hospital de Talca
e.mail: veronika.baltzer@gmail.com
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.
Diciembre 2006
Introducción: Enfermedad de Huntington es
una enfermedad neurodegenerativa de evolución
progresiva, de herencia autosómica dominante,
10% “de novo”. La edad de inicio es
inversamente proporcional a las repeticiones
del triplete CAG. A la fecha no existen reportes
nacionales.
Objetivo: Dar a conocer las características clínico-epidemiológicas
de 12 familias chilenas
genéticamente comprobadas.
Material y Método: En 12 familias con enfermedad
de Huntington confirmados genéticamente
se confeccionó árbol genealógico,
determinando el comportamiento genético en
relación a las características clínicas de los
miembros afectados: fenómeno de anticipación,
número de tripletes CAG, edad y sintomatología
de inicio, progresión y evolución.
Resultados: 12 familias, con un total de 48 individuos
afectados.
La edad de inicio promedio fue 45 años (7-75
años), 6 pacientes con inicio juvenil 2 de ellos
en la primera década. 58% hombres; la sintomatología
de inicio más frecuente fue corea,
seguido de demencia, distonía, parkinsonismo,
sintomatología psiquiátrica en menor porcentaje.
La cantidad de repetición de tripletes
CAG varió de 41 a 52.
Conclusión: El fenómeno de anticipación se
observa en la mayoría de nuestras familias, la
mayoría de los niños debutan con distonía, a
diferencia de los adultos que lo hacen con corea.
A pesar de la cantidad de miembros afectados
estas familas siguen aumentando su
descendencia. El análisis de éstas y otras familias
chilenas nos permitirá a futuro conocer
exactamente la epidemiología de esta enfermedad
letal, pudiendo insistir en un adecuado
consejo genético.
PN-72
CARACTERIZACION DE SINDROME HIPO-
TONICO NEONATAL Y LACTANTES MENO-
RES DERIVADOS AL SERVICIO DE NEURO-
POSIQUIATRIA INFANTIL HOSPITAL SAN
BORJA ARRIARAN DURANTE EL ULTIMO
AÑO.
Pizarro, Lorena; Siebert, Alejandra; Troncoso,
Mónica; Barrios, Andrés; Cerda, Sandra.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil-Hospital
San Borja Arriarán, Santiago, Chile.
Introducción: La hipotonía es un signo de
disfunción neurológica frecuente en recién
nacido y lactante, no específico, resultado de
injurias en el sistema nervioso central o periférico.
Objetivos: Caracterizar clínica y etiología de
pacientes con diagnóstico de SH en RN y lactantes
< 6 meses, derivados a nuestro servicio
en el último año.
Material y Métodos: Se revisan registros de
pacientes derivados entre Marzo 2005 - Marzo
2006 con diagnóstico de SH sin etiología identificada.
Se excluyen encefalopatías hipóxicoisquémicas
y cromosomopatías de sospecha
inmediata.
Resultados: Total: 29 pacientes, 9 niñas y
20 niños, 13 corresponden a SH periférico: 9
atrofias espinales, 4 distrofias miotónicas, con
sospecha EMG y estudio genético de certeza
(90%); 16 SH central: 7 Prader Willi, 1 enfermedad
peroxisomal, 1 hiperglicinemia no cetósica.
1 hiperlactatemia, 1 galactosemia con
hipotiroidismo congénito, 1 TORCH por CMV,
y 3 SH neonatales centrales sin etiología clara
hasta el momento.
Discusión: Hipotonía fue el primer signo de
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