SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...
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Trabajos de Neurología<br />
50. EEG de base y PSG, muestran descargas<br />
onda aguda onda lenta frontocentrales bilaterales.<br />
Sin crisis. Por gravedad de cuadro<br />
respiratorio, con disautonomías, no se intenta<br />
titulación. Importante variación frecuencia<br />
cardíaca.<br />
Discusión: La falla ventilatoria aparece como<br />
la causa más frecuente de muerte antes de<br />
los 30 años, el uso de CPAP permite revertir<br />
satisfactoriamente la falla respiratoria y las crisis<br />
convulsivas. El estudio de PSG en edades<br />
tempranas podría ser un elemento de decisión<br />
del manejo de estos pacientes antes de la falla<br />
cardíaca grave del final de la adolescencia.<br />
PN-71<br />
CORRELACION GENETICO-CLINICO <strong>DE</strong><br />
ENFERMEDAD <strong>DE</strong> HUNTINGTON EN PO-<br />
BLACION <strong>CHILENA</strong>.<br />
Troncoso, Mónica; Díaz, Fernando; Baltzer,<br />
Verónica; Gajewski, Carmen; Canales Pilar.<br />
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil-Hospital<br />
Clínico San Borja Arriarán, Dial Médica, Servicio<br />
Neurología Hospital de Talca<br />
e.mail: veronika.baltzer@gmail.com<br />
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.<br />
Diciembre 2006<br />
Introducción: Enfermedad de Huntington es<br />
una enfermedad neurodegenerativa de evolución<br />
progresiva, de herencia autosómica dominante,<br />
10% “de novo”. La edad de inicio es<br />
inversamente proporcional a las repeticiones<br />
del triplete CAG. A la fecha no existen reportes<br />
nacionales.<br />
Objetivo: Dar a conocer las características clínico-epidemiológicas<br />
de 12 familias chilenas<br />
genéticamente comprobadas.<br />
Material y Método: En 12 familias con enfermedad<br />
de Huntington confirmados genéticamente<br />
se confeccionó árbol genealógico,<br />
determinando el comportamiento genético en<br />
relación a las características clínicas de los<br />
miembros afectados: fenómeno de anticipación,<br />
número de tripletes CAG, edad y sintomatología<br />
de inicio, progresión y evolución.<br />
Resultados: 12 familias, con un total de 48 individuos<br />
afectados.<br />
La edad de inicio promedio fue 45 años (7-75<br />
años), 6 pacientes con inicio juvenil 2 de ellos<br />
en la primera década. 58% hombres; la sintomatología<br />
de inicio más frecuente fue corea,<br />
seguido de demencia, distonía, parkinsonismo,<br />
sintomatología psiquiátrica en menor porcentaje.<br />
La cantidad de repetición de tripletes<br />
CAG varió de 41 a 52.<br />
Conclusión: El fenómeno de anticipación se<br />
observa en la mayoría de nuestras familias, la<br />
mayoría de los niños debutan con distonía, a<br />
diferencia de los adultos que lo hacen con corea.<br />
A pesar de la cantidad de miembros afectados<br />
estas familas siguen aumentando su<br />
descendencia. El análisis de éstas y otras familias<br />
chilenas nos permitirá a futuro conocer<br />
exactamente la epidemiología de esta enfermedad<br />
letal, pudiendo insistir en un adecuado<br />
consejo genético.<br />
PN-72<br />
CARACTERIZACION <strong>DE</strong> SINDROME HIPO-<br />
TONICO NEONATAL Y LACTANTES MENO-<br />
RES <strong>DE</strong>RIVADOS AL SERVICIO <strong>DE</strong> NEURO-<br />
POSIQUIATRIA INFANTIL HOSPITAL SAN<br />
BORJA ARRIARAN DURANTE EL ULTIMO<br />
AÑO.<br />
Pizarro, Lorena; Siebert, Alejandra; Troncoso,<br />
Mónica; Barrios, Andrés; Cerda, Sandra.<br />
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil-Hospital<br />
San Borja Arriarán, Santiago, Chile.<br />
Introducción: La hipotonía es un signo de<br />
disfunción neurológica frecuente en recién<br />
nacido y lactante, no específico, resultado de<br />
injurias en el sistema nervioso central o periférico.<br />
Objetivos: Caracterizar clínica y etiología de<br />
pacientes con diagnóstico de SH en RN y lactantes<br />
< 6 meses, derivados a nuestro servicio<br />
en el último año.<br />
Material y Métodos: Se revisan registros de<br />
pacientes derivados entre Marzo 2005 - Marzo<br />
2006 con diagnóstico de SH sin etiología identificada.<br />
Se excluyen encefalopatías hipóxicoisquémicas<br />
y cromosomopatías de sospecha<br />
inmediata.<br />
Resultados: Total: 29 pacientes, 9 niñas y<br />
20 niños, 13 corresponden a SH periférico: 9<br />
atrofias espinales, 4 distrofias miotónicas, con<br />
sospecha EMG y estudio genético de certeza<br />
(90%); 16 SH central: 7 Prader Willi, 1 enfermedad<br />
peroxisomal, 1 hiperglicinemia no cetósica.<br />
1 hiperlactatemia, 1 galactosemia con<br />
hipotiroidismo congénito, 1 TORCH por CMV,<br />
y 3 SH neonatales centrales sin etiología clara<br />
hasta el momento.<br />
Discusión: Hipotonía fue el primer signo de<br />
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