SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Suplemento Resúmenes Congreso 2006
Troncoso, Mónica; Okuma, Cecilia; Nilo, Karen;
Fajardo, Carlos.
Servicios Neurología Infantil Hospital Clínico
San Borja Arriarán, Servicio Pediatría Hospital
Regional de Copiapó.
Introducción: la Galactosemia es una enfermedad
infrecuente (1:60000) y potencialmente
letal, en la que se acumula galactosa y sus
metabolitos que son responsables de la toxicidad.
Por el contrario, el Hipotiroidismo Congénito
es una de las afecciones más frecuentes
(1:4000) causa de retardo mental tratable.
Objetivo: dar a conocer y difundir la comorbilidad
de Galactosemia con Hipotiroidismo
Congénito, asociación no descrita en la literatura
médica.
Caso: niño hijo de padres no consanguíneos,
con antecedentes de haber sido un RNTAEG,
masculino, con embarazo y parto fisiológico.
Desde los 8 días de vida con ictericia colestásica
persistente, mal incremento ponderal,
hepatomegalia, ascitis e hidrocele testicular,
hernia umbilical, acidosis metabólica, insuficiencia
hepática, deshidratación severa, en
lo neurológico cursa hipoactivo, llanto ronco,
somnoliento y con hipotonía generalizada.
Al mes 15 días de vida se diagnostica Hipotiroidismo
Congénito (tamizaje neonatal falso
negativo) y se comienza sustitución hormonal
tiroídeo con respuesta parcial al tratamiento,
por lo cual, se sospecha enfermedad metabólica
y se suspende la galactosa de la dieta
(nan Soya). Actualmente a los 4 meses de vida
persiste con leve retraso del desarrollo psicomotor
y aparición de pequeña catarata capsular
en ojo derecho. De los exámenes destaca
azúcares en orina positivos para galactosa.
mutación homocigota Q188R en gen GALT,
TAC cerebral (realizada a los 2 meses de vida)
y RM (4 meses) en el que se observa alteraciones
difusas de la sustancia blanca.
Comentario: La comorbilidad de Galactosemia
e Hipotiroidismo Congénito empobrecen
el pronóstico neurológico, éste se puede correlacionar
con las alteraciones de la sustancia
blanca en la Galactosemia.
PN-50
SINDROME DE WEST ASOCIADO AL POLI-
MORFISMO 625G>A DE LA ACIL-COA-DE-
HIDROGENASA DE CADENA CORTA. CO-
MUNICACION DE UN CASO Y REVISION DE
LA LITERATURA.
Mabe, Paulina; Arriaza, Manuel; Acevedo,
Keryma; Cornejo Verónica; Bali, D.; Gregersen,
N.
INTA-Universidad de Chile pmabe@inta.cl
Unidad de Neurología, Hospital de Niños Dr.
Exequiel González Cortés, Stgo. de Chile.
Unidad de Neurología, Hospital de Niños Dr.
Sótero del Río, Stgo. de Chile
Departamento de Pediatría, Universidad de
Duke, Durham, EE.UU.
Unidad de Medicina Molecular, Universidad
de Aarhus, Aarhus, Dinamarca
El déficit de acil-CoA-dehidrogenasa de cadena
corta (D-SCAD) es un desorden autosómico
recesivo que compromete la ß-oxidación
mitocondrial de los ácidos grasos (BOMAG).
La literatura reporta 29 casos, sin embargo,
debido a la dificultad para establecer el
diagnóstico, D-SCAD está probablemente
subdiagnosticada. Se distinguen dos formas,
según sea el defecto molecular asociado: 1)
D-SCAD clásico, asociado a mutaciones patológicas
de ambos alelos SCAD (9 pacientes)
y 2) D-SCAD variante, asociada a la presencia
en homocigosis o heterocigosis compuesta de
los polimorfismos comunes 625 G>A y/o 511
C>T (9 pacientes). Siete pacientes presentan
un genotipo mixto y otros cuatro no pudieron
ser clasificados por falta de información con
respecto al genotipo. Las manifestaciones
clínicas de ambas formas de D-SCAD son similares,
variando entre un cuadro crónico con
retraso del desarrollo sicomotor, hipotonía,
con o sin convulsiones, y un cuadro metabólico
agudo con vómitos, acidosis metabólica y,
menos frecuentemente, hipoglicemia. A diferencia
de otros desórdenes BOMAG, la hipoglicemia
es una característica infrecuente en
D-SCAD. En este trabajo damos a conocer el
caso de una niña chilena con un Sindrome de
West que se inicia a las cuatro semanas de
vida, asociado a homocigosis para 625 G>A.
La presentación inusual de nuestra paciente
amplía el espectro clínico de D-SCAD, en particular
de la forma variante. Revisamos además
las características clínicas y bioquímicas
de los casos previos de D-SCAD.
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