SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Trabajos de Neurología
Viña del Mar, Quilpué y Quillota, cuya muestra
se tome en conjunto con la del RN previo al
alta.
PN-46
PRUEBA DE SOBRECARGA CON FENILA-
LANINA EN ENFERMEDADES DE NEURO-
TRASMISORES EN PACIENTES CHILENOS
CON SINDROME EXTRAPIRAMIDAL
Troncoso, Mónica; Okuma, Cecilia.
Servicio Neurología Infantil Hospital Clínico
San Borja Arriarán, Santiago, Chile
Introducción: Muchas enfermedades de neurotrasmisores
aminérgicos se manifiestan con
cuadros extrapiramidales; precozmente como
encefalopatía progresiva o tardíamente como
la enfermedad de Segawa, ambas condiciones
pueden ser diagnosticadas y correctamente
tratadas con la determinación de neurotransmisores
en LCR. Sin embargo, esta técnica se
restringe a pocos laboratorios en el mundo.
Objetivo: estudiar y caracterizar con la prueba
de sobrecarga de fenilalanina un grupo de
pacientes Chilenos con síndrome extrapiramidal.
Métodos y Resultados: se estudiaron prospectivamente
17 pacientes con síndrome extrapiramidal
entre los años 2004-2006, edad
promedio 10,8 años (1,7-20 años), 12 varones.
Todos no relacionados, excepto dos parejas.
Encontramos un cuadro compatible con enfermedad
de Segawa en 3/17, en 2 de ellos
herencia autonómica dominante. En los 3 demostramos
alteraciones en la prueba de sobrecarga
oral con fenilalanina sugerentes de
deficiencia de GTPCH1, los confirmamos con
la prueba de sobrecarga con tetrahidrobiopterina
y el perfil de neurotransmisores en LCR.
En un cuarto paciente el perfil de neurotransmisores
en LCR fue compatible con deficiencia
de Tirosina Hidroxilasa, en este caso la prueba
de sobrecarga con fenilalanina fue normal,
clínicamente esta paciente se presentó como
una encefalopatía progresiva de inicio precoz.
Conclusiones: demostramos la utilidad de la
prueba de sobrecarga oral con fenilalanina en
el diagnóstico diferencial de los cuadros extrapiramidales
y su factibilidad de aplicación
en nuestro medio.
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.
Diciembre 2006
PN-47
DEFICIT DE FOLATO CEREBRAL, UNA EN-
CEFALOPATIA EXTRAPIRAMIDAL TRATA-
BLE.
Troncoso, Mónica; Troncoso, Ledia; Okuma,
Cecilia.
Servicio Neurología Infantil Hospital Clínico
San Borja Arriarán.
Introducción: El déficit de Folato Cerebral es
un síndrome neurológico caracterizado por niveles
bajos de 5-metiltetrahidrofolato en LCR,
en presencia de metabolismo de folatos sistémico
normal, potencialmente tratable.
Objetivo: dar a conocer y difundir el caso clínico
de un paciente con déficit de folato cerebral
tratado con ácido folínico oral.
Caso: Recién nacido de término, adecuado
para la edad gestacional, masculino, con embarazo
y parto fisiológico. Desde el primer mes
de vida evoluciona con retardo del desarrollo
psicomotor, irritabilidad, apneas centrales,
síndrome hipotónico severo, mal incremento
pontoestatural, a los cuatro meses de edad se
constata cuadro predominantemente extrapiramidal,
con distonías generalizadas que progresa
hasta posturas de opistótono casi permanente,
se hospitaliza múltiples veces por
comorbilidad respiratoria. Al año 4 meses se
hace el diagnóstico de Déficit de Folato Cerebral
(5-metiltetrahidrofolato indetectable; aminas
y pterinas normales en LCR), con posterioridad
se inicia tratamiento con ácido folínico
(0,5 mg/kg/día), evidenciándose mejoría parcial
de su cuadro principalmente control del
cuadro distónico y mejoría de los parámetros
nutricionales. Actualmente 5 años con retraso
del desarrollo psicomotor severo.
Comentario: Siendo la deficiencia de folato
cerebral un cuadro potencialmente tratable
debe sospecharse en todo niño con retraso
psicomotor y movimientos anormales. En este
caso el diagnóstico tardío y su tratamiento
permitieron revertir parcialmente la sintomatología,
lo que enfatiza la importancia de la
sospecha y tratamiento precoz en este tipo de
patología.
PN-48
COMORBILIDAD GALACTOSEMIA E HIPO-
TIROIDISMO CONGENITO: REPORTE DE
UN CASO.
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