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Suplemento Resúmenes Congreso 2006 PN-44 CARACTERIZACION ELECTROFISIOLOGI- CA Y CONDUCTUAL DE RESPUESTA INHI- BITORIA MOTORA EN DEFICIT ATENCIO- NAL (SDAH). Henríquez, Marcela; Rothhammer, Paula; López, Javier; Zamorano, Francisco; López, Vladimir; Rothhammer, Francisco; Aboitiz, Francisco. Laboratorio de Neurociencias Cognitivas/ Departamento Psiquiatría/ Facultad de Medicina/ Pontificia Universidad Católica de Chile. Universidad de Tarapacá. Numerosos estudios reportan alteraciones en la respuesta inhibitoria motora de pacientes con SDAH. Sin embargo, existe escasa información acerca de eventuales alteraciones en los procesos electrofisiológicos subyacentes a inhibición motora en el síndrome. Nuestro objetivo fue caracterizar la respuesta conductual y electrofisiológica de niños con SDAH frente a un paradigma de inhibición motora. Metodología: Se aplicó el paradigma Go/ Nogo a 15 niños con SDAH y 15 niños control entre 8 y 13 años, obteniendo simultáneamente un electroencefalograma digital de alta resolución. El diagnóstico de SDAH y la presencia de co-morbilidad fueron objetivados mediante MINI-KID. A partir del electroencefalograma, se obtuvo Potenciales Relacionados a Evento (ERPs) siguiendo el método descrito por Hillyard y col. Resultados: El grupo SDAH cometió más errores de omisión y comisión (p
Trabajos de Neurología Viña del Mar, Quilpué y Quillota, cuya muestra se tome en conjunto con la del RN previo al alta. PN-46 PRUEBA DE SOBRECARGA CON FENILA- LANINA EN ENFERMEDADES DE NEURO- TRASMISORES EN PACIENTES CHILENOS CON SINDROME EXTRAPIRAMIDAL Troncoso, Mónica; Okuma, Cecilia. Servicio Neurología Infantil Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago, Chile Introducción: Muchas enfermedades de neurotrasmisores aminérgicos se manifiestan con cuadros extrapiramidales; precozmente como encefalopatía progresiva o tardíamente como la enfermedad de Segawa, ambas condiciones pueden ser diagnosticadas y correctamente tratadas con la determinación de neurotransmisores en LCR. Sin embargo, esta técnica se restringe a pocos laboratorios en el mundo. Objetivo: estudiar y caracterizar con la prueba de sobrecarga de fenilalanina un grupo de pacientes Chilenos con síndrome extrapiramidal. Métodos y Resultados: se estudiaron prospectivamente 17 pacientes con síndrome extrapiramidal entre los años 2004-2006, edad promedio 10,8 años (1,7-20 años), 12 varones. Todos no relacionados, excepto dos parejas. Encontramos un cuadro compatible con enfermedad de Segawa en 3/17, en 2 de ellos herencia autonómica dominante. En los 3 demostramos alteraciones en la prueba de sobrecarga oral con fenilalanina sugerentes de deficiencia de GTPCH1, los confirmamos con la prueba de sobrecarga con tetrahidrobiopterina y el perfil de neurotransmisores en LCR. En un cuarto paciente el perfil de neurotransmisores en LCR fue compatible con deficiencia de Tirosina Hidroxilasa, en este caso la prueba de sobrecarga con fenilalanina fue normal, clínicamente esta paciente se presentó como una encefalopatía progresiva de inicio precoz. Conclusiones: demostramos la utilidad de la prueba de sobrecarga oral con fenilalanina en el diagnóstico diferencial de los cuadros extrapiramidales y su factibilidad de aplicación en nuestro medio. Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. Diciembre 2006 PN-47 DEFICIT DE FOLATO CEREBRAL, UNA EN- CEFALOPATIA EXTRAPIRAMIDAL TRATA- BLE. Troncoso, Mónica; Troncoso, Ledia; Okuma, Cecilia. Servicio Neurología Infantil Hospital Clínico San Borja Arriarán. Introducción: El déficit de Folato Cerebral es un síndrome neurológico caracterizado por niveles bajos de 5-metiltetrahidrofolato en LCR, en presencia de metabolismo de folatos sistémico normal, potencialmente tratable. Objetivo: dar a conocer y difundir el caso clínico de un paciente con déficit de folato cerebral tratado con ácido folínico oral. Caso: Recién nacido de término, adecuado para la edad gestacional, masculino, con embarazo y parto fisiológico. Desde el primer mes de vida evoluciona con retardo del desarrollo psicomotor, irritabilidad, apneas centrales, síndrome hipotónico severo, mal incremento pontoestatural, a los cuatro meses de edad se constata cuadro predominantemente extrapiramidal, con distonías generalizadas que progresa hasta posturas de opistótono casi permanente, se hospitaliza múltiples veces por comorbilidad respiratoria. Al año 4 meses se hace el diagnóstico de Déficit de Folato Cerebral (5-metiltetrahidrofolato indetectable; aminas y pterinas normales en LCR), con posterioridad se inicia tratamiento con ácido folínico (0,5 mg/kg/día), evidenciándose mejoría parcial de su cuadro principalmente control del cuadro distónico y mejoría de los parámetros nutricionales. Actualmente 5 años con retraso del desarrollo psicomotor severo. Comentario: Siendo la deficiencia de folato cerebral un cuadro potencialmente tratable debe sospecharse en todo niño con retraso psicomotor y movimientos anormales. En este caso el diagnóstico tardío y su tratamiento permitieron revertir parcialmente la sintomatología, lo que enfatiza la importancia de la sospecha y tratamiento precoz en este tipo de patología. PN-48 COMORBILIDAD GALACTOSEMIA E HIPO- TIROIDISMO CONGENITO: REPORTE DE UN CASO. 29
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