SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Suplemento Resúmenes Congreso 2006
de síntomas y planteamiento del diagnóstico
clínico fue entre 4 meses y 12 años. 4 cursan
con epilepsia generalizada que debuta entre
los 4 meses y los 11 años 4 tienen escoliosis
que se inicia entre los 3 y 12 años, 3 con
uso de corset con regular adherencia. 4 se
encuentran totalmente dependientes para
sus actividades de la vida diaria. 3 con desnutrición
de los cuales 1 usa gastrostomía.
4 con severo trastorno de sueño y conducta
que han requerido uso de múltiples fármacos
afectando además la vida familiar.
Conclusiones: Aunque la mayoría no tiene
diagnóstico molecular, estas niñas cumplen
con el diagnóstico clínico de Sd. de Rett.
A pesar de lo homogéneo de nuestra serie
existe tardanza en la sospecha diagnóstica.
El diagnóstico molecular sigue siendo un examen
de difícil acceso por costo y envío a distancia.
El trastorno de sueño, de conducta y la dependencia
en actividades de la vida diaria son
parte importante de la clínica, afectan la vida
familiar.
Regular adherencia al tratamiento nutricional
y ortopédico.
La epilepsia fue prevalente estando todas actualmente
asintomáticas.
PN-35
ENFERMEDAD DE MENKES Y ASOCIA-
CION A SECUENCIA DE PIERRE ROBIN:
DIFICULTAD EN EL DIAGNOSTICO.
Varela, Ximena; León,Carmen; Aldana, Pilar;
Ávila, Ricardo.
Unidad de Neurología Infantil. Hospital Roberto
del Río, Santiago, Chile.
e.mail: paolaleon24@yahoo.com
Introducción: La enfermedad de Menkes es
un trastorno ligado al cromosoma X, muy infrecuente,
relacionada al metabolismo del cobre.
Su prevalencia es de 1:50.000-100.000
nacidos vivos (NV). La Secuencia de Pierre
Robin, de herencia autonómica recesiva, se
observa con una prevalencia de 1: 10.000 NV.
La proporción de individuos que podrían ser
afectados por ambas enfermedades es de
1:500.000-1.000.000 NV.
Objetivo: Presentar un caso de asociación
de estas dos enfermedades en relación a un
lactante que se presenta con una Secuencia
de Pierre Robin, pero que por evolucionar con
grave retraso y detención de su desarrollo,
asociado a epilepsia de difícil manejo y alteraciones
del pelo, hizo plantear el diagnóstico
de Enfermedad de Menkes.
Paciente: Lactante de 4 meses que desde
recién nacido presenta dismorfias caracterizadas
por glosoptosis, retromicrognatia, fisura
palatina e hipoplasia mandibular. A los 2 meses
de edad, durante su hospitalización para
resolución quirúrgica maxilofacial (distractores)
debuta con un status convulsivo focal,
asociado a retraso severo del desarrollo psicomotor,
pelo ralo, hipopigmentado y ensortijado.
Posteriormente las crisis se hacen polimorfas
y de muy difícil manejo, persiste muy
hipotónico y las alteraciones del pelo se hacen
más evidentes, lo que motiva a estudiarlo bajo
microscopía de luz constatándose el característico
Pili torti. Se completa estudio con cupremia
y ceruloplasmina que resultaron estar
en rangos muy bajos. Se encuentra pendiente
el estudio genético.
Conclusiones: La asociación de cuadros genéticos
es poco frecuente y el fenotipo clásico
de Pierre Robin, en nuestro caso, retrasó
el diagnóstico de Enfermedad de Menkes, el
cual fue planteado posteriormente por su evolución.
PN-36
INCONTINENCIA PIGMENTI: REPORTE DE
2 CASOS.
Villanueva, Ximena; Suárez, Bernardita; Muñoz,
Marcelo; Rojas, Valeria.
Hospital van Buren, Hospital Gustavo Fricke.
Objetivos: Presentar una enfermedad genética
ligada al X, infrecuente, para destacar la
importancia del diagnóstico de enfermedades
neurocutáeas a través de estigmas dermatológicos
y el consejo genético concomitante.
Pacientes y Método: Se presentan dos casos.
El primero de ellos con diagnóstico a los
4 años de edad por dermatólogo. El segundo
caso se diagnosticó en el período neonatal.
Ambas pacientes presentaron las lesiones
dermatológicas características asociadas a
retraso del desarrollo psicomotor.
Evolución: Ambos casos en seguimiento permanente.
En el segundo de ellos se evidenció una ven-
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