SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Trabajos de Neurología
neurológicas.
Objetivo: Presentar tres pacientes de 2 familias
de la IX Región, con fenotipo clínico y evolución
similar, compatibles con diagnóstico de
XLAG. Casos clínicos: 3 pacientes, 2 de etnia
mapuche (primos entre sí), con macrocefalia y
genitales ambiguos. Dos madres con retardo
mental. TAC cerebral demuestra malformación
cerebral, lisencefalia y agenesia cuerpo
calloso, monoventrículo. 2 con hipotiroidismo
y diarrea crónica. Evolucionan con convulsiones
generalizadas. Cariograma 46,XY en 2 pacientes
(otro fallece antes de obtenerlo). Dos
fallecen (27 y 9 días de vida).
Conclusiones: XLAG es la forma menos frecuente
y más severa de manifestación de mutación
del gen ARX. A la inversa, el síndrome
de retardo mental ligado al X corresponde al
extremo de menor gravedad del espectro. Es
importante considerar el consejo genético y
diagnóstico prenatal.
Palabras clave: XLAG, lisencefalia, genitales
ambiguos.
PN-33
SINDROME DE MARINESCO-SJOGREN
(SMS) Y CCFDN. SOBREPOSICION DE FE-
NOTIPOS CON HETEROGENEIDAD GENE-
TICA
Troncoso, Mónica; Siebert, Alejandra; Pizarro,
Lorena; Parra, Patricia; Díaz, Alejandra
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Santiago, Chile.
Introducción: El SMS y CCFDN son dos enfermedades
autosómicas recesivas que se
producen por mutación de genes en diferentes
cromosomas, con características clínicas que
se superponen. Existen hallazgos característicos;
en el caso de SMS: cataratas congénita,
ataxia cerebelosa, y retraso del desarrollo psicomotor
(RDSM), y CCFDN: cataratas congénitas,
dismorfias faciales y neuropatía.
Objetivos: Describir nuestra casuística de estas
dos patologías.
Pacientes y Métodos: 5 niños diagnosticados
en los últimos dos años en nuestro servicio.
Resultados: 5 niños con edades entre 6 y
15 años. Todos con cataratas congénitas y
RDSM. Una niña cumple criterios diagnósticos
para SMS agregándose ataxia y atrofia
cerebelosa, talla baja, retardo mental leve,
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.
Diciembre 2006
oftalmoparesia, dismorfias y ausencia de polineuropatía.
Los otros 4 niños (3 niños y 1 niña)
cumplen criterios diagnósticos para CCFDN,
presentando dismorfias y polineuropatía. En
un paciente con CCFDN se pesquisó en la
neuroimagen atrofia cerebelosa asintomática.
Estudio genético en curso.
Conclusión: En nuestra serie, a pesar de la
sobreposición de síntomas, clínicamente es
posible diferenciar ambos cuadros. En el caso
con SMS la ausencia de polineuropatía fue
clave para el diagnóstico. En los casos con
CCFDN un caso presentó atrofia cerebelosa
pero no tuvo ataxia. La genética ha demostrado
que se trata de dos enfermedades con
fenotipo similar.
PN-34
SINDROME DE RETT: EXPERIENCIA EN
HOSPITAL ROBERTO DEL RIO, DIFICUL-
TAD EN EL DIAGNOSTICO Y COMPLICA-
CIONES.
León, Carmen; Aldana, Pilar; López ,Claudia.
Servicio de Neurología Infantil. Hospital Roberto
del Río, Santiago, Chile.
e.mail: paolaleon24@yahoo.com
Introducción: El Síndrome de Rett es una
causa frecuente de retardo mental profundo
en mujeres. Se manifiesta principalmente por
regresión del desarrollo psicomotor, autismo,
pérdida del uso de manos, del lenguaje
y microcefalia adquirida. Además se asocia
a complicaciones como epilepsia, escoliosis,
desnutrición, trastornos del sueño y de conducta.
Objetivo: Analizar presentación clínica, oportunidad
en el diagnóstico, estudio realizado,
complicaciones asociadas y su repercusión
en pacientes con Síndrome de Rett.
Material y Método: Revisión de fichas clínicas
y encuesta a padres de pacientes controlados
por Síndrome de Rett en HRR desde 1991 a
la fecha.
Resultados: 6 pacientes entre 5 y 15 años.
Todas cumplen con criterios de diagnóstico
clínico y fenotipo para Rett . 2 casos con estudio
MECP2, 1(+), el otro (-) y 3 con estudio
solicitado que aún no se ha podido realizar.
En 3 se descarta Sd. de Angelman. El inicio
de síntomas fue entre el primer mes de vida
y primer año. Demora promedio entre inicio
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