SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Trabajos de Neurología
gil.
Resultados: El grupo de MDC, se caracterizó
por debut de crisis antes del año de vida,
con predominio de crisis parciales con patrón
eléctrico focal o multifocal. Los espasmos infantiles
predominaron en el grupo de esclerosis
tuberosa.
En el grupo de cromosomopatías destaca el
debut de convulsiones febriles en pacientes
con Prader Willi, Síndrome de Angelman y 4p.
Los 4p- presentaron crisis tonicoclónicas generalizadas
alrededor de los 3 meses de edad
sin patrones eléctricos característicos.
Crisis rolándicas con espigas centrotemporales
se observaron en todos los pacientes con
X frágil incluidos. Los pacientes con Síndrome
de Rett presentaron un predominio de crisis
parciales y focalidad eléctrica centrotemporal.
Del total de pacientes con síndrome de Down,
debutaron con espasmos infantiles y patrón
hipsarrítimico en más de la mitad de los casos.
Comentario: Las características clinicoeléctricas
son compatibles con lo descrito en la
literatura.
PN-31
POLICLINICO DE NEUROGENETICA EN EL
SERVICIO DE NEUROPSIQUIATRIA INFAN-
TIL DEL HOSPITAL CLINICO SAN BORJA
ARRIARAN.
Barrios, Andrés; Troncoso, Mónica; Mannaerts,
Miriam; Troncoso Ledia
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil / Hospital
San Borja Arriarán, Santiago, Chile.
Introducción: Las afecciones neurogenéticas
constituyen un grupo relevante dentro de la
patología neurológica. El Servicio de Neuropsiquiatría
HCSBA ha desarrollado un policlínico
especializado en ello.
Objetivo: Mostrar la experiencia Neurogenética
clínica entre marzo 2005-Julio 2006
Material-Método: análisis de datos de pacientes,
se incluyen niños derivados con síndrome
dismórfico, retardo mental, retraso psicomotor,
o diagnósticos específicos, excluyendo
enfermedades metabólicas y heredo-degenerativas.
Resultados: De 18.000 consultas en el período
de evaluación de la atención externa,
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.
Diciembre 2006
700 correspondieron al policlínico de neurogenética
(3.9 %). Diagnósticos: Síndromes
monogénicos: 25 pacientes, 28% mujeres,
72% varones. Los diagnósticos principales
son Sd. de Sotos (16%), Coffin Lowry (8%),
Lujan Fryns (20%), Costello (8%), Shekel (8%).
Trastornos cromosómicos: 14 pacientes, 64%
mujeres, 36% varones; diagnósticos principales:
Sd Down (36%), Turner (14%),4p- (21%),
Sd XXX mosaico (14%). Sd. Genéticos específicos
etiología conocida: 28 pacientes, 68%
mujeres, 32% varones; diagnósticos principales:
Sd. Angelman (32%), Sd. Williams (18%),
Sd. Del 22q (14%), Sd. Prader Willi (11%),
Sd. X frágil (11%), Sd. Smith Magenis (11%).
Síndromes genéticos específicos de etiología
desconocida: 5 pacientes, 80% mujeres, 20%
varones. Los diagnósticos fueron Sd. de Kabuki
(3/5), Sd. de Ramón (1/5), Jarcho Levin
(1/5). Afecciones teratogénicas: 4 pacientes, 1
mujer, 3 varones, diagnósticos: SAF (2/4), embriopatía
por ácido retinoico (1/4), embriopatía
por Barbitúricos (1/4).
Conclusión: los trastornos genéticos específicos
de causa conocida fueron la principal
consulta, seguidos por los trastornos monogénicos
y cromosómicos. El contar, para estas
afecciones, con una unidad especializada
en un Servicio de Neurología Infantil, ha permitido
ofrecer al paciente un estudio clínico y
de laboratorio específico para definir pronóstico
y consejo genético.
PN-32
LISENCEFALIA LIGADA AL SEXO Y GENI-
TALES AMBIGUOS (XLAG): DESCRIPCION
DE TRES CASOS
Moreno, R.; Rivera, Gianni; Retamales, Alvaro;
Venegas, Camila; Retamales N.
Servicio de Pediatría Hospital Hernán Henríquez
Aravena (HHA) Temuco, Universidad de
La Frontera, Temuco, Pontificia Universidad
Católica de Chile
Introducción: El síndrome XLAG es una entidad
poco frecuente, con pronóstico ominoso
en la cual el gen ARX se ha implicado en el
desarrollo cerebral y testicular, especialmente
en la proliferación de precursores neurales, diferenciación
y migración de interneuronas. Se
caracteriza por presentar lisencefalia y genitales
ambiguos, junto con otras manifestaciones
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