SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Suplemento Resúmenes Congreso 2006
de lenguaje y la evolución escolar de 2 pacientes
con Sindrome de Sotos y CI normal.
Evolución Lenguaje: Los 2 pacientes presentan
patrones de retraso en la adquisición del
lenguaje, especialmente a nivel expresivo.
Evolución escolar: Ambos pacientes asisten a
colegios normales. Uno de ellos cursa 3 básico
y presenta un trastorno de déficit atencional
e hiperactividad, asociado un trastorno de
conducta que requiere medicamentos psicoestimulantes
y terapia psiquiátrica, el segundo
paciente ha presentado una inserción normal
escolar hasta ahora, cursa 1 básico.
Comentario: Los problemas asociados a Sindrome
de Sotos y retardo mental son conocidos,
no así el perfil evolutivo y las alteraciones
sutiles de lenguaje, aprendizaje y conducta de
niños con CI Normal. Es importante reportar
estos casos para delinear perfiles neuropsicológicos
de evolución de estos pacientes y de
esta forma crear guías de manejo anticipatorias
que favorezcan la inserción social, escolar
y laboral de estas personas.
PN-29
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL: PRE-
SENTACION DE CASO CLINICO.
Culcay, Catalina; Dragnic. Yuri; Avaria, María
de los Ángeles; Lopetegui, Bernardita
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hosp. San
Juan de Dios y Hosp. Clínico Universidad de
Chile. Hosp. Roberto del Río, Santiago, Chile.
e.mail: ydragnic@gmail.com
Introducción: El Sindrome de Anderson-
Tawil corresponde a una canalopatía de baja
frecuencia (aproximadamente 100 casos descritos
a la fecha) y que se caracteriza clínicamente
por la presencia de episodios recurrentes
de debilidad muscular (parálisis periódica),
arritmia cardíaca y dismorfismo craneofacial
característico. Recientemente se ha descrito
un fenotipo neurocognitivo caracterizado por
déficit en función ejecutiva y razonamiento
abstracto. No se asocia a epilepsia. La anormalidad
genética se ubica en el gen KCNJ2
(70% casos) que se encuentra ubicado en cromosoma
17q23. Este gen codifica a una proteína
reguladora del canal de potasio llamada
Kir2.1. La herencia es autosómico dominante
con expresión variable aunque también se
describen casos esporádicos. En el 30% de
casos restantes se desconoce la anormalidad
genética subyacente.
Caso Clínico: Se describe el caso de escolar
de 15 años de edad quien presenta dismorfia
craneofacial característica: hipertelorismo,
fisuras palpebrales pequeñas, frente amplia,
hipoplasia mandibular); y que presenta historia
de episodios recurrentes de debillidad
muscular desde el primer año de vida. Estos
episodios son autolimitados y de resolución
espontánea con una duración promedio de
1-2 días y frecuencia de 0-4 al mes. Durante
hospitalización para estudio se pesquisa
arritmia: prolongación del intervalo QT, extrasistolía
ventricular frecuente (bigeminadas) y
salvas de taquicardia ventricular no sostenida.
Se indica tratamiento farmacológico con acetazolamida
200 mgs cada 8 hs describiéndose
mejoría subjetiva con menor frecuencia de
episodios de debilidad. Aún no se ha realizado
estudio genético KCNJ2 en la paciente.
Discusión: El Sindrome de Andersen-Tawil
ha de ser considerado en el diagnóstico diferencial
de cuadros de parálisis periódicas y/o
arritmias asociadas a dismorfias faciales.
PN-30
RETARDO MENTAL DE CAUSA GENETICA
Y EPILEPSIA. CARACTERISTICAS ELEC-
TROCLINICAS
Troncoso, Ledia; Rojas, Carla; Baltzer, Veronika;
Troncoso, Mónica; Barrios, Andrés; Reyes,
Pablo; Siebert, Alejandra; Witting, Scarlet;
Guerra, Patricio, Rios Loreto.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil-Hospital
San Borja Arriarán 1 Santiago de Chile; Hospital
Antofagasta 2 ; Hospital Puerto Montt 3
e.mail: veronika.baltzer@gmail.com
Introducción: El Retardo Mental (RM) moderado
y severo se asocia a etiologías genéticas
(80%), 59% desarrollan epilepsia y al sumarse
malformaciones congénitas y alteraciones
cromosómicas, 50% padecen epilepsia.
Objetivos: Evidenciar características electroclínicas
en niños con retardo mental moderado-severo
con malformaciones del desarrollo
cortical (MDC), cromosomopatías y alteraciones
de remodelación de cromatina.
Material y Métodos: se estudiaron 123 pacientes
portadores de MDC, Sd.Rett, Angelman,
Prader Willi, Down, Williams, 4p-, X-Frá-
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