SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...

Trabajos de Neurología
PN-26
ESPASMOS INFANTILES EN PACIENTES
CON SÍNDROME DE DOWN
Hernández, Marta; Retamal, Eva; Retamal,
Jaime; Escobar, Raúl; Mesa, Tomás
Departamento de Pediatría / Sección Neurología
Infantil / Facultad de Medicina / Pontificia
Universidad Católica, Santiago, Chile
e-mail: mhernand@med.puc.cl
Introducción: La incidencia de epilepsia en
pacientes con Síndrome de Down (SD) es de
5-10%. En epilepsias de inicio precoz son frecuentes
los espasmos infantiles (EI).
Objetivos, pacientes y métodos: Presentar
7 pacientes con trisomía 21 y EI, evaluados y
tratados en nuestro centro entre 1999-2006.
Describir hallazgos electroencefalográficos
(EEG), neuroimágenes, comorbilidad, respuesta
a tratamiento y desarrollo psicomotor
(DSM).
Resultados: Todos los pacientes tenían trisomía
21; 4, sexo masculino; 3, cardiopatía
congénita asociada. La edad de inicio de los
EI fue entre 6 y 23 meses, (mediana: 7 meses).
El EEG fue compatible con hipsarritmia
en 6 pacientes. Las neuroimágenes mostraron
atrofia cerebral en 3 pacientes, y en 3 fueron
normales. Todos fueron tratados con ACTH y
ácido valproico con buena respuesta. El seguimiento
a largo plazo fue de 12 a 74 meses
en 6 pacientes (mediana: 54 meses), sin recurrencia
de crisis, con recuperación del DSM
en 4 y deterioro predominantemente social en
2 pacientes.
Conclusiones: La respuesta a tratamiento, recuperación
del DSM y control de crisis a largo
plazo en pacientes con EI y SD es mejor que
en pacientes de la población pediátrica general.
PN-27
SINDROME DE MOYAMOYA ASOCIADO A
SINDROME DE DOWN
Hernández, Marta; Retamal, Eva; Retamal,
Jaime; Mesa, Tomás; Huete, Isidro
Departamento de Pediatría / Sección Neurología
Infantil / Departamento de Radiología /
Facultad de Medicina / Pontificia Universidad
Católica de Chile, Santiago, Chile.
e-mail: mhernand@med.puc.cl
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.
Diciembre 2006
La enfermedad de moyamoya (EMM) es un
trastorno cerebrovascular caracterizado por
estenosis bilateral progresiva del polígono
de Willis y red anormal de colaterales. Puede
ser primaria, o asociada a otras patologías,
como síndrome de Down (SD), describiéndose
como síndrome moyamoya (SMM). Presentamos
el caso de una niña de 5 años, con SD,
que debutó con hemiparesia derecha, convulsiones
y compromiso de conciencia. La resonancia
magnética (RMI) cerebral y angiografía
mostraron lesiones cerebrales bihemisféricas
y estenosis proximal de arteria cerebral media
(ACM) izquierda, sugerente de SMM. Se indicó
profilaxis secundaria con aspirina. Al control
del mes sólo persistía leve paresia facial. La
RMI de control (4° mes) mostró progresión de
estenosis y nuevos ACV silentes. El estudio de
trombofilia evidenció déficit de antitrombina-
III. Al 7° mes fue hospitalizada por neumonía
con falla de tratamiento ambulatorio. Presentó
crisis convulsivas en hemicuerpo izquierdo; la
RMI mostró nuevos ACV bilaterales e infarto
de ACM derecha. Evolucionó requiriendo ventilación
mecánica, con neumonía nosocomial,
decidiéndose manejo médico. El SMM debe
considerarse en pacientes con SD que presentan
déficit motor y convulsiones. El SMM
progresa con ACV recurrentes y deterioro.
La cirugía de revascularización cerebral debe
plantearse precozmente.
PN-28
SINDROME DE SOTOS: DESCRIPCION DE
DESARROLLO EN 2 CASOS CON CI NOR-
MAL.
Díaz, Marcelo; Mellado, Cecilia; Guerrero,
Alejandra; Ramos, M. José; Arriaza, Manuel;
Margarit, Cynthia
Servicio Neurología Infantil / Genética / Hospital
Dr. Sótero del Río, Santiago, Chile.
e.mail: malbertodiaz@gmail.com
El Sindrome de Sotos aparece en la literatura
caracterizado por un fenotipo bien definido.
En cuanto al desarrollo cognitivo la mayoría de
estos pacientes presentan diversos grados de
retardo mental. Se describe CI normal en un
15 % de los portadores, no hay descripciones
detalladas del desarrollo de lenguaje, ni tampoco
de su desempeño escolar. El objetivo de
esta comunicación es comentar la evolución
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