SUPLEMENTO REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y ...
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Trabajos de Neurología<br />
PN-26<br />
ESPASMOS INFANTILES EN PACIENTES<br />
CON SÍNDROME <strong>DE</strong> DOWN<br />
Hernández, Marta; Retamal, Eva; Retamal,<br />
Jaime; Escobar, Raúl; Mesa, Tomás<br />
Departamento de Pediatría / Sección Neurología<br />
Infantil / Facultad de Medicina / Pontificia<br />
Universidad Católica, Santiago, Chile<br />
e-mail: mhernand@med.puc.cl<br />
Introducción: La incidencia de epilepsia en<br />
pacientes con Síndrome de Down (SD) es de<br />
5-10%. En epilepsias de inicio precoz son frecuentes<br />
los espasmos infantiles (EI).<br />
Objetivos, pacientes y métodos: Presentar<br />
7 pacientes con trisomía 21 y EI, evaluados y<br />
tratados en nuestro centro entre 1999-2006.<br />
Describir hallazgos electroencefalográficos<br />
(EEG), neuroimágenes, comorbilidad, respuesta<br />
a tratamiento y desarrollo psicomotor<br />
(DSM).<br />
Resultados: Todos los pacientes tenían trisomía<br />
21; 4, sexo masculino; 3, cardiopatía<br />
congénita asociada. La edad de inicio de los<br />
EI fue entre 6 y 23 meses, (mediana: 7 meses).<br />
El EEG fue compatible con hipsarritmia<br />
en 6 pacientes. Las neuroimágenes mostraron<br />
atrofia cerebral en 3 pacientes, y en 3 fueron<br />
normales. Todos fueron tratados con ACTH y<br />
ácido valproico con buena respuesta. El seguimiento<br />
a largo plazo fue de 12 a 74 meses<br />
en 6 pacientes (mediana: 54 meses), sin recurrencia<br />
de crisis, con recuperación del DSM<br />
en 4 y deterioro predominantemente social en<br />
2 pacientes.<br />
Conclusiones: La respuesta a tratamiento, recuperación<br />
del DSM y control de crisis a largo<br />
plazo en pacientes con EI y SD es mejor que<br />
en pacientes de la población pediátrica general.<br />
PN-27<br />
SINDROME <strong>DE</strong> MOYAMOYA ASOCIADO A<br />
SINDROME <strong>DE</strong> DOWN<br />
Hernández, Marta; Retamal, Eva; Retamal,<br />
Jaime; Mesa, Tomás; Huete, Isidro<br />
Departamento de Pediatría / Sección Neurología<br />
Infantil / Departamento de Radiología /<br />
Facultad de Medicina / Pontificia Universidad<br />
Católica de Chile, Santiago, Chile.<br />
e-mail: mhernand@med.puc.cl<br />
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc.<br />
Diciembre 2006<br />
La enfermedad de moyamoya (EMM) es un<br />
trastorno cerebrovascular caracterizado por<br />
estenosis bilateral progresiva del polígono<br />
de Willis y red anormal de colaterales. Puede<br />
ser primaria, o asociada a otras patologías,<br />
como síndrome de Down (SD), describiéndose<br />
como síndrome moyamoya (SMM). Presentamos<br />
el caso de una niña de 5 años, con SD,<br />
que debutó con hemiparesia derecha, convulsiones<br />
y compromiso de conciencia. La resonancia<br />
magnética (RMI) cerebral y angiografía<br />
mostraron lesiones cerebrales bihemisféricas<br />
y estenosis proximal de arteria cerebral media<br />
(ACM) izquierda, sugerente de SMM. Se indicó<br />
profilaxis secundaria con aspirina. Al control<br />
del mes sólo persistía leve paresia facial. La<br />
RMI de control (4° mes) mostró progresión de<br />
estenosis y nuevos ACV silentes. El estudio de<br />
trombofilia evidenció déficit de antitrombina-<br />
III. Al 7° mes fue hospitalizada por neumonía<br />
con falla de tratamiento ambulatorio. Presentó<br />
crisis convulsivas en hemicuerpo izquierdo; la<br />
RMI mostró nuevos ACV bilaterales e infarto<br />
de ACM derecha. Evolucionó requiriendo ventilación<br />
mecánica, con neumonía nosocomial,<br />
decidiéndose manejo médico. El SMM debe<br />
considerarse en pacientes con SD que presentan<br />
déficit motor y convulsiones. El SMM<br />
progresa con ACV recurrentes y deterioro.<br />
La cirugía de revascularización cerebral debe<br />
plantearse precozmente.<br />
PN-28<br />
SINDROME <strong>DE</strong> SOTOS: <strong>DE</strong>SCRIPCION <strong>DE</strong><br />
<strong>DE</strong>SARROLLO EN 2 CASOS CON CI NOR-<br />
MAL.<br />
Díaz, Marcelo; Mellado, Cecilia; Guerrero,<br />
Alejandra; Ramos, M. José; Arriaza, Manuel;<br />
Margarit, Cynthia<br />
Servicio Neurología Infantil / Genética / Hospital<br />
Dr. Sótero del Río, Santiago, Chile.<br />
e.mail: malbertodiaz@gmail.com<br />
El Sindrome de Sotos aparece en la literatura<br />
caracterizado por un fenotipo bien definido.<br />
En cuanto al desarrollo cognitivo la mayoría de<br />
estos pacientes presentan diversos grados de<br />
retardo mental. Se describe CI normal en un<br />
15 % de los portadores, no hay descripciones<br />
detalladas del desarrollo de lenguaje, ni tampoco<br />
de su desempeño escolar. El objetivo de<br />
esta comunicación es comentar la evolución<br />
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