Revista Fedhemo Nº 54 - Hemofilia

REAL FUNDACIÓN VICTORIA EUGENIA
ja debe ser informada de las técnicas actualmente disponibles.
Si la pareja decide un embarazo normal se
dispone de un diagnóstico, no invasivo, del sexo del feto
que se realiza con una extracción de sangre materna
entre la séptima y la novena semana de gestación. Si
fuera un varón se podría hacer un diagnóstico prenatal
que consiste en la obtención de vellosidades coriónicas
por vía transabdominal entre la 11ª y la 13ª semana de
gestación con lo que se tendría la certeza de si el futuro
niño puede o no padecer la enfermedad. Otra opción es
el diagnóstico genético preimplantacional con todas las
dificultades inherentes a esta técnica. El seguimiento
del embarazo y del parto de una portadora de Hemofilia
debe ser llevado a cabo en conjunto por el ginecólogo y
el hematólogo si hay afectación o se desconoce si puede
haberla.
La última parte de estas recomendaciones trata el tema
de la legislación actual respecto al tema de portadoras.
También, en estas recomendaciones se destaca el papel
de las Asociaciones de Hemofilia, ya que en este entorno
asociativo la mujer puede relajarse y compartir
con otras personas de su mismo sexo y con problemas
similares, sus inquietudes y encontrar una manera de
encauzarlas y responder a multitud de posibles interrogantes
como: ¿Es necesario hacer estudios de sangre
distintos de los genéticos ¿Qué problemas y qué síntomas
se pueden tener ¿Hay tratamiento ¿Cómo se
puede prevenir ¿Dónde están y quién son los hematólogos
o centros de referencia ¿Cómo contactar con
ellos…
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Se comenta asimismo el problema de que las mujeres
portadoras de Hemofilia, con sus problemas y con sus
decisiones, son ignoradas con frecuencia al quedar diluidas
tras el gran protagonista que es el paciente hemofílico.
En la mayoría de los casos, se las considera
simplemente como meras madres transmisoras de una
enfermedad a su propio hijo, dejando de lado otras muchas
necesidades propias tanto en el plano psicológico
como en el físico, siendo la situación de portadora sintomática
una realidad no bien encauzada en la mayoría de
los casos.
Por ello, a través de estas recomendaciones también
se pretende como es obvio, hacer frente a esta realidad
sobre la base de una información adecuada dirigida a
las propias afectadas y al colectivo sanitario que pueda
atenderlas. El objetivo es conseguir que las propias portadoras
sean conscientes de su realidad clínica, desconocida
en una gran mayoría de los casos, y también, formar
al colectivo sanitario para la atención de esta población.
fedhemo nº54 junio 2010