Resumen de los Trabajos - Sociedad de Cirujanos de Chile

Introducción: En 2003, nuestro grupo de trabajo
inició un Registro de Tumores Hereditarios. Hasta
la fecha, se incluyeron 69 familias con Poliposis
Adenomatosa Familiar (PAF), tanto en variante
clásica como atenuada. Inicialmente, en los pacientes
se realizaron análisis genéticos para detectar
mutaciones puntuales en el gen APC. Desde el año
2009, se agregaron nuevas técnicas para detectar
rearreglos genómicos y mutaciones en el gen
MUTYH en pacientes sin mutación diagnosticada
con las técnicas anteriores. Finalmente, cuando se
identifica la mutación patogénica, se le ofrece un
diagnóstico molecular a los familiares.
Objetivo: Evaluar la estrategia de análisis de los
genes APC y MUTYH aplicada en pacientes con
PAF.
Métodos: El estudio de APC fue realizado mediante
SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism),
PTT (Test de proteína trunca), MLPA (Multiplex
Ligand-dependent Probe Amplification) y
secuenciación directa del ADN. En el análisis del
MUTYH se utilizó únicamente la secuenciación.
Resultados: Se estudiaron 55 familias con PAF en
total, 37 de ellos de variante clásica y 18 atenuada.
En PAF clásica, se detectaron 28 mutaciones
diferentes en 35 de las 37 familias. En 31/35 familias
(89%) se observó una mutación puntual, y en las
otras 4 (11%) un rearreglo genómico. Más de la
mitad de las mutaciones no fueron descritas
anteriormente. En el gen MUTYH se encontraron
mutaciones homocigotas en 2 familias (una PAF
clásica y una atenuada), y una mutación heterocigota
en otra familia con PAF atenuada. Una de estas
mutaciones no ha sido descrita previamente. El
diagnóstico molecular fue realizado en 108 familiares
directos de pacientes portadores de mutaciones en
APC, y en 30 de ellos (28%) se demostró la mutación.
Conclusión: En familias con PAF clásica, el análisis
de APC para mutaciones puntuales lleva a un
diagnóstico genético en el 83% de los casos.
Agregando técnicas nuevas como MLPA y análisis
de MUTYH, la probabilidad de encontrar una
mutación aumenta al 97%. Por otro lado, la tasa de
detección de mutaciones en PAF atenuada es más
baja (28%), y todas las alteraciones fueron
encontradas en MUTYH.
MANEJO DE LOS PACIENTES CON
METÁSTASIS HEPÁTICAS DE CÁNCER
COLORRECTAL EN EL HOSPITAL DEL
SALVADOR COMO CENTRO DE
REFERENCIA.
Drs. C. Heine, R. Fernández, G. Bascur, E.
Mordojovich, R. Figueroa, P. León, A. Readi, E.
Melkonian.
Servicio de Cirugía, Unidad de Coloproctología,
Hospital del Salvador - Campus Oriente Universidad
de Chile.
Introducción: En Chile, el cáncer colorrectal (CCR)
es la tercera causa de muerte por cáncer de origen
gastrointestinal. Cerca de la mitad de los pacientes
con CCR desarrollarán metástasis hepáticas (MH)
como evolución natural de la enfermedad. En estos
64
pacientes el tratamiento quirúrgico ofrece la mejor
alternativa para mejorar la sobrevida.
Objetivo: Caracterizar las cirugías, morbilidad,
mortalidad, resolución quirúrgica y la sobrevida de
los pacientes diagnosticados con CCR etapa IV en
el Hospital del Salvador.
Material y método: Estudio retrospectivo de la base
de datos de los pacientes presentados al comité de
tumores del Hospital del Salvador entre los años
2009 al 2012. La mortalidad se obtuvo de los registros
clínicos y de informes del Registro civil y de
Identificación. Para el análisis de las curvas de
sobrevida se utilizó el método de Kaplan-Meier
mediante el software SPSS 15.0.
Resultados: Se presentaron a comité un total de 102
casos. De ellos un 45% (46 pacientes) presentan
tratamiento y seguimiento en este centro. La edad
promedio fue de 64 años (i:40/83) siendo 20 de ellos
mujeres (56%). Los síntomas principales fueron
52% por baja de peso y 39% por rectorragia. El
diagnóstico del tumor primario se realizó
principalmente por colonoscopía en un 71% siendo
en 18 pacientes un tumor de recto (39%). Dos
pacientes (4%) presentaban un tumor sincrónico de
Colon derecho y sigmoides. En la serie un 58% de
los pacientes fueron intervenidos del tumor primario.
Las cirugías fueron 3 Resecciones Anteriores Bajas,
5 Resecciones Ultrabajas, 6 Hemicolectomías
derechas, 6 Hartmann, 2 colectomías totales y 5
sigmoidectomías. Un 86% de los pacientes
presentaba la MH al momento del diagnóstico del
CCR. Seis pacientes (13%) fueron tratados del tumor
primario y de sus MH en un tiempo. No hubo
morbilidad ni mortalidad en los pacientes operados
por el tumor primario. Al momento del diagnóstico
13 pacientes (28%) presentaban además metástasis
pulmonares. Un 71% recibió Quimioterapia y de
ellos 10 pacientes (30%) recibieron de 2ª línea. En
cuánto al tratamiento de las MH, se realizaron 5
ablaciones (10%), 5 resecciones bilobares (10%) y
19 metastasectomías (41%). La estadía hospitalaria
fue de 8,7 días promedio. No hubo complicaciones
intraoperatorias y sólo hubo un fallecimiento por
neumonía intrahospitalaria. La sobrevida global de
esta serie a 3 años fue de 74%.
Conclusión: El enfoque multidisciplinario en el
manejo de los pacientes con MH de CCR permite
conseguir buenos resultados a mediano y largo plazo.
PLICATURA ESFINTERIANA : ¿UNA
ALTERNATIVA VÁLIDA PARA LA
INCONTINENCIA SEVERA
Drs. E. Melkonian, C. Heine, E. Mordojovic, G.
Bascur, R. Fernández.
Unidad de Coloproctología, Servicio de Cirugía,
Hospital del Salvador - Campus Oriente Universidad
de Chile.
Introducción: La incontinencia anal es una patología
muchas veces invalidante para los pacientes y cada
vez más frecuente por el envejecimiento de la
población. El tratamiento incluye la sobreposición
esfinteriana, implante de esfínter artificial, terapias
médicas de re-educación pelviperineal. Últimamente