Revista Médica-01.indd - Hospital General de Culiacán

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Enviar sobretiros a María Guadalupe Ramirez Zepeda
Depto. de Investigación, Hospital General Culiacán “Bernardo J. Gastélum”. Juan Aldama s/n esq. con Edo. de Nayarit. CP. 80230.
Col. Rosales, Culiacán, Sinaloa, México.e-mail: invhgc@yahoo.com
Alteraciones cromosómicas encontradas en
niños con malformaciones congénitas atendidos
en el Hospital General de Culiacán
RAFAEL PRECIADO-ROMERO 1 , ALEJANDRO ÁVILA-VILLANUEVA 1,2 , ENRIQUE SÁINZ-GONZÁLEZ 3,4 ,
ALFREDO JESÚS CORREA-SÁNCHEZ 1 , SERGIO AMADO FÉLIX-GARCÍA 1,2 , ANTOLÍN MONZÓN-RUELAS 1 ,
ANA ELPIDIA RODRÍGUEZ-CÁRDENAS 1 , JUAN CARLOS ROSAS-CAMACHO, IGNACIO BARRERA SALCIDO,
JESÚS SALVADOR VELARDE-FÉLIX 2,3 , JOSÉ GUADALUPE DAUTT-LEYVA 1,2 , VERÓNICA JUDITH PICOS-CÁRDENAS 2,3
1.- Servicio de Pediatría del Hospital General de Culiacán. 2.- Facultad de Medicina.
3.-Facultad de Ciencias Químico-Biológicas de la Universidad Autónoma de Sinaloa.
4.- Centro de Medicina Genómica, Hospital General de Culiacán.
PARA FESTEJAR EL 17 ANIVERSARIO DEL HOSPITAL GENERAL
DE CULIACÁN EL DEPARTAMENTO DE ENSEÑANZA Y EL
DEPARTAMENTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMERÍA TE INVITAN AL:
RESUMEN
Se presentan los resultados de 24 pacientes pediátricos diagnosticados clínicamente por presentar malformaciones
congénitas (MC) durante un año. La presencia de alteraciones cromosómicas (AC) fue detectada
en el Laboratorio de Citogenética del Hospital General de Culiacán a través de la realización del cariotipo
a partir de cultivos de linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina y analizados con
bandas GTG. Las AC fueron reportadas de acuerdo a la Nomenclatura Internacional actual.
La presencia de AC de tipo numérico se encontraron más frecuentemente en 21/24- casos (87.5%).
La trisomía 21 regular fue la alteración más frecuente (63%), seguida por la trisomía 18 (17%), la trisomía
13 (4%) y, la monosomía X (4%). Mientras que, la pérdida cromosómica parcial fue la única causa
de las AC de tipo estructural, presentándose una del(5)(p13), una del(13)(q33.2) y otra del(X)(p11.3). La
detección de una t(14;21) dió origen a un paciente con síndrome Down. Además pudo detectarse un
caso familiar con dos niños con trisomía 21 regular nacidos de una madre triple X.
Por lo tanto, consideramos que la realización del cariotipo en pacientes con MC nos permite la
detección de AC cuya importancia radica en la determinación de la etiopatogenia de la enfermedad, la
predicción de la recurrencia en algunos casos y, de esta forma, otorgar una mejor calidad de vida para
el paciente y su familia por medio del consejo genético adecuado.
2 o
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ENFERMERIA
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Archivos de Salud de Sinaloa
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INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas (MC), de acuerdo a la Organización
Mundial de la Salud (OMS), se definen como
toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional
o molecular que esté en un niño recién nacido (RN),
ya sea de forma externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria
o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis
defectuosa [1-4]. Su frecuencia en forma externa es
de aproximadamente un 2% en RN vivos, elevándose un
0.5% cuando se incluyen defectos internos. De igual manera,
esta cifra se aumenta a un 3.5% si se consideran a todos
los RN; sin embargo, se estima que la frecuencia de las MC
externas en RN muertos se aproxima al 12% [5,6].
Procesos patogénicos pueden dar lugar a la presencia
de un defecto primario en el producto, el que a su vez,
condiciona la aparición de MC interrelacionadas o con secuencias.
Por lo tanto, las alteraciones morfológicas que se
presentan en la clasificación según la patogenia, pueden ser
fundamentalmente de tres tipos [7,8]: a) Malformación, alteración
de los tejidos, provocada por un proceso de desarrollo
intrínsicamente anormal; b) Deformación, alteración
en la forma o posición de un órgano o región anatómica
del embrión o feto que se desarrolló en forma normal, pero
que fue alterada por fuerzas mecánicas extrínsecas o intrínsecas;
y c) Disrupción o desorganización, falta de continuidad
anatómica de uno o varios tejidos específicos.
Dependiendo del tipo y gravedad de la MC, los problemas
relacionados en los niños afectados son las secuelas
físicas y emocionales que ocasionan los diferentes tipos de
discapacidad, un elevado costo de tratamiento y no siempre
una recuperación anatómica y funcional completa [7,8].
Las anormalidades cromosómicas (AC) son una de las