Uncommon Oncology - Grupo Gethi

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UncommonOncology(2013);2:28-31 Caso clínico Cáncer de ovario en paciente con mutación BRCA Nuria Romero Laorden 1 y Susana Hernando Polo 2 1 Centro Integral Oncológico Clara Campal, Hospital Universitario Madrid Sanchinarro, Madrid 2 Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, Madrid RESUMEN Se presenta el caso de una mujer de 48 años diagnosticada de cistoadenocarcinoma seroso de ovario estadio IV, tratada con cirugía óptima y con una importante sensibilidad a platino. Destacan entre sus antecedentes familiares su hermana diagnosticada de cáncer de ovario a los 64 años y una sobrina con cáncer de mama a los 32 años, por lo que se indicó realizar estudio de genes BRCA, encontrando mutación en BRCA 1. Encontrar a pacientes portadoras de mutaciones en línea germinal asociadas a un síndrome hereditario es infrecuente, probablemente en relación con una alta tasa de infradiagnóstico. Sin embargo, se ha descrito que hasta una de cada 10 pacientes diagnosticadas de cáncer de ovario serán posibles portadoras, por lo que será esencial dirigir la anamnesis en busca de historia familiar de cáncer. Las mutaciones más frecuentes se han descrito en los genes BRCA, asociándose característicamente a una mayor incidencia de cáncer de mama, aunque también se ha observado un aumento de la incidencia de tumores de cérvix, endometrio, próstata, páncreas y estómago. A pesar de que se ha descrito una mayor sensibilidad a la quimioterapia basada en platino, que podría conferir un pronóstico más favorable, el tratamiento sigue siendo el estándar de los tumores esporádicos, y a día de hoy la única recomendación aceptada es la implementación de medidas de prevención para las pacientes y sus familiares. Un mayor esfuerzo en el estudio de la farmacogenética relacionada con el cáncer de ovario hereditario será necesario para individualizar el tratamiento de estas mujeres en un futuro no muy lejano. CASO CLÍNICO Mujer de 48 años que acude a urgencias por dolor abdominal, con cuadro clínico compatible con obstrucción intestinal. Antecedentes personales Fumadora de 20 cigarrillos/día. No hipertensa ni diabética. Bronquitis crónica en tratamiento Correspondencia: Nuria Romero Laorden Centro Integral Oncológico Clara Campal, Hospital Universitario Madrid Sanchinarro C/ Oña 10. (28050) Madrid Correo electrónico: nuriaromerolaorden@gmail.com
UncommonOncology(2013);2:28-31 29 con terbutalina a demanda. Depresión en tratamiento con escitalopram. Entre sus antecedentes familiares destacan su hermana diagnosticada de cáncer de ovario a los 64 años y una sobrina con cáncer de mama a los 32 años (fig. 1). Exploración física Afebril. Tensión arterial 110/71 con frecuencia cardiaca 85 latidos por minuto (lpm). Saturación de O 2 basal 95%. La paciente se encuentra consciente y orientada en las tres esferas. Bien hidratada, nutrida y perfundida. Coloración normal de piel y mucosas. Auscultación cardiaca normal. Auscultación pulmonar: hipoventilación de la base pulmonar izquierda. Abdomen distendido, duro y doloroso a la palpación, timpánico a la percusión en el epigastrio, matidez en flancos. Sin presencia de ruidos hidroaéreos abdominales. No se evidencian edemas periféricos. Pruebas complementarias — Electrocardiograma: ritmo sinusal a 90 lpm. —Analítica. Hemograma: leucocitos 9.740/ml (90% polimorfonucleares), hemoglobina 12 g/dl, plaquetas 142.000/ml. Bioquímica: glucosa 96.00 mg/dl, urea 33,00 mg/dl, creatinina 0,73 mg/dl, albúmina 3,60 g/dl, sodio 142,00 mmol/l, potasio 3,80 mmol/l, lactato deshidrogenasa 943,00 U/l. Perfil hepático normal. — Marcadores tumorales: CA 125 397 U/ml. — Radiografía de tórax: derrame pleural izquierdo, pinzamiento del seno costofrénico derecho. — Tomografía axial computarizada (TAC) abdominal con contraste: obstrucción de intestino delgado y colon derecho, probablemente secun - daria a atrapamiento de asas por implantes peritoneales. Abundante ascitis. Tumoracio - nes anexiales. En los cortes de las bases pulmo - nares se objetiva derrame pleural izquierdo y mínimo derrame pleural derecho (fig. 2). Intervención quirúrgica y anatomía patológica Tras el diagnóstico de obstrucción intestinal secundaria a carcinomatosis peritoneal de probable origen ovárico la paciente es intervenida en octubre de 2006, practicándose histerectomía, doble anexectomía y exploración de la cavidad Figura 1. Árbol genealógico de la familia de la paciente. El primer caso diagnosticado fue el de Julia, que con 48 años fue diagnosticada de un cáncer de ovario. Destaca la presencia de tumores de mama y ovario a una edad menor de la habitual. Se intentó buscar una posible asociación respecto al patrón de herencia con la Corea de Huntington, sin encontrar un modelo claro.
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