Inmunodeficiencias Primarias - Ipopi

Inmunodeficiencias primarias en adultos
Inmunodeficiencias Primarias
Inmunodeficiencias
primarias
en los adultos

Inmunodeficiencias Primarias
Inmunodeficiencias primarias – Inmunodeficiencias primarias en los adultos (1ª edición).
Diciembre 2012
© Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI), 2012
Publicado por IPOPI: www.ipopi.org.

Inmunodeficiencias primarias en adultos
Introducción
Este folleto explica qué son las inmunodeficiencias primarias (IDPs), y cómo
es su gestión en los adultos.
Las IDPs las integran un grupo numeroso de diferentes trastornos causados
cuando algunos componentes del sistema inmunitario (principalmente las células
y proteínas) no funcionan correctamente. Las personas con IDPs son más
propensas a padecer infecciones que otras personas. Las IDPs también pueden
causar que el sistema inmunológico ataque el propio cuerpo – “esto se llama
‘auto-inmunidad” y puede provocar diversos síntomas, como dolor e inflamación
en las articulaciones (‘artritis’).
Las IDPs son causadas por defectos en los genes (ADN) que son los responsables
del sistema inmunológico. Estos defectos se pueden heredar de los padres y se
manifiestan por sí mismos a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos se
diagnostican en adultos jóvenes o tardíamente en edades adultas. Aunque algunas
IDPs se diagnostican en niños, a menudo, otras son más identificadas durante la
edad adulta. Por ejemplo, la inmunodeficiencia común variable (IDCV), que es la
IDP más común diagnosticada en la edad adulta, se produce aproximadamente
en 1 de cada 25.000 personas y se diagnostica fundamentalmente en adultos.
La deficiencia de inmunoglobulina A, la deficiencia de las subclases de
inmunoglobulina G y las deficiencias del complemento son otras IDPs que
con frecuencia se diagnostican en adolescentes o en adultos. La enfermedad
granulomatosa crónica (EGC) y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X,
son ejemplos de otras IDPs que son generalmente identificadas en los niños, o
adultos jóvenes.
A menudo, los adultos sufren las manifestaciones de las IDPs durante varios
años antes de ser diagnosticados. Este es un tema importante porque cuanto
antes se diagnostique la enfermedad, más rápido se puede administrar el
tratamiento para reducir el riesgo de infecciones y otras complicaciones.
Las IDPs son trastornos crónicos graves. Sin embargo, con los tratamientos
modernos y medidas encaminadas a la prevención de salud, la mayoría de las
personas con IDPs pueden tener una vida larga, plena y activa. Los adultos con
IDPs tienen un papel importante en la toma de decisiones sobre su propia terapia,
en la adhesión al tratamiento otorgado, y en el cuidado de su propia salud. Para
cumplir estas funciones, los pacientes deben aprender todo lo posible acerca de las
IDPs y su tratamiento.
Este folleto explica cómo son diagnosticadas las IDPs, las terapias disponibles
y las implicaciones de estas enfermedades para la vida de los pacientes y sus
familiares. Tiene el objetivo de ayudar a los adultos que han sido recientemente
diagnosticados con IDPs y a los jóvenes con IDP ya diagnosticada que han
alcanzado la edad adulta.
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Inmunodeficiencias Primarias
Diagnóstico y tratamiento de las IDPs
Signos de alerta
Cualquiera que sea la edad del paciente, es muy importante que las IDPs sean
diagnosticadas lo más rápido posible. Generalmente, la primera sospecha de
que una persona sufre una IDP es la repetición de las infecciones, que son
inusualmente frecuentes o graves, o que no responden normalmente al tratamiento,
o que son causados por tipos inusuales de bacterias, virus u hongos. Los tipos de
infecciones más comunes observadas en los adultos con IDPs son las infecciones
del tracto respiratorio, que incluyen los senos nasales, las vías aéreas (bronquitis)
o pulmones (neumonía), y las del sistema digestivo (que causan diarreas).
Pruebas diagnosticas
Para el diagnóstico y tratamiento de las IDPs es importante, siempre que sea
posible, consultar a un médico especializado en enfermedades del sistema
inmunológico (inmunólogo), donde esté disponible, así como a un médico general
(médico de familia) que esté en contacto con el inmunólogo.
Los médicos utilizan varias pruebas de laboratorio para investigar el sistema
inmunológico en pacientes en los cuales se sospecha que puedan tener una IDP.
Se realiza el recuento del número de células del sistema inmune en sangre (en
particular, las células denominadas células T y B) y probar si estas células son
capaces de multiplicarse y destruir a los microorganismos infectantes. También
es importante destacar que se determina la cantidad de inmunoglobulinas en la
sangre. Las inmunoglobulinas (también llamadas ‘anticuerpos’), son proteínas
que reconocen a los microorganismos infectantes y ayudan a las células inmunes
a destruirlos. La mayoría de las IDPs (con excepción de los síndromes de hiper
IgM e hiper IgE), constituyen la causa de que el cuerpo humano produzca poca o
ninguna inmunoglobulina. Otras pruebas incluyen las utilizadas para los niveles del
“complemento”, que son proteínas que eliminan a los microorganismos y ayudan a
otras células inmunes.
Los pacientes que presentan síntomas de IDPs también pueden ser analizados
para el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Las IDPs son enfermedades
genéticas y nada tienen que ver con el VIH. Sin embargo, como el VIH, también
hace que las personas sean propensas a infecciones, se puede realizar una prueba
de VIH para excluir esta hipótesis. Durante el diagnóstico de las IDPs, los pacientes
también pueden realizarse pruebas de enfermedades autoinmunes y de ciertos
tipos de cáncer que pueden causar síntomas similares a los de las IDPs.
Tratamientos
El tratamiento substitutivo con las inmunoglobulinas es el tratamiento principal
para la mayoría de las personas con IDPs. Este tratamiento ayuda a protegerse
contra las infecciones y reduce algunos síntomas autoinmunes si éstos están
presentes. Las inmunoglobulinas se administran en forma de infusión en vena
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(inmunoglobulina intravenosa, o ‘IGIV’) o bajo la piel (vía subcutánea, abreviada
como “SC” o “subcutánea”). En algunos casos, la inmunoglobulina puede
administrarse en el hogar por los propios pacientes adultos, o por sus familiares
o cuidadores. La reducción de visitas al hospital o a la clínica, puede ser más
conveniente y disminuye la intrusión del tratamiento en la vida familiar de los
pacientes, y en su vida laboral.
A veces se utilizan otros tratamientos especializados para las IDPs, dependiendo
de la IDP que presente cada paciente en particular. Estos incluyen:
Factor estimulante de colonias de granulocitos: se utiliza para aumentar la
producción por la médula ósea de las células inmunes, llamadas granulocitos,
cuando los niveles de estas células son bajos, por ejemplo, en pacientes con
neutropenia congénita grave o con deficiencia de ligando CD40.
Interferón gamma: se utiliza para estimular el sistema inmunitario, en particular,
en pacientes con EGC.
Adenosina desaminasa con polietilenglicol (ADA-PEG): se utiliza en pacientes
en los que la ausencia de esta enzima (ADA) produce inmunodeficiencia
combinada grave (IDCG).
Trasplante de células madre: las células madre normalmente maduran para
convertirse en muchos tipos de células inmunológicas. Los defectos de las
células madre causan algunas IDPs graves (por ejemplo IDCG), que pueden
corregirse mediante la administración al paciente de células madre tomadas de
un donante sano.
Terapia génica: se trata de corregir el gen defectuoso que causa algunas IDPs
(por ejemplo, EGC e IDCG). Esta terapia aún está siendo probada y no se
encuentra disponible de una forma rutinaria.
Estos tratamientos son generalmente caros y su disponibilidad varía en las
diferentes partes del mundo. Los tratamientos de la IDP están en constante
evolución y los pacientes deben tratar de mantenerse al día con los nuevos
conocimientos.
Las personas con IDPs también suelen requerir de medicamentos para tratar o
prevenir las infecciones causadas por bacterias (antibióticos), hongos (antifúngicos,
por ejemplo, contra aftas) y virus (antivirales, por ejemplo contra la varicela).
Las personas con IDPs deben estar atentas a los síntomas de infección
e informar de cualquier signo a su inmunólogo o médico especialista.
IPOPI ha producido folletos específicos en IPOPI diagnóstico y tratamientos.
Estos se pueden encontrar en www.ipopi.org.
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Efectos a largo plazo de las IDPs
Los tratamientos modernos permiten que las personas con IDPs puedan vivir, como
nunca antes, vidas más largas y saludables. Sin embargo, estas enfermedades
causan una gran variedad de problemas de salud a largo plazo y los pacientes deben
controlar su salud y reportar cualquier cambio en su clínica, hospital o médico. En
esta sección sólo se proporciona una indicación general de los problemas de salud de
las personas que se encuentran viviendo con una IDP. Cada paciente individual será
afectado por su enfermedad de forma diferente y por lo tanto, es importante que los
problemas específicos se discutan personalmente con un médico.
Las personas con IDPs necesitan supervisar cuidadosamente su propia salud
y reportar cualquier problema a su hospital, clínica o médico de familia.
Complicaciones de las enfermedades pulmonares
Las personas con IDP pueden padecer infecciones respiratorias recurrentes
crónicas (es decir, a largo plazo), que con el tiempo pueden dañar los pulmones.
Las bronquiectasias son dilataciones de los alveolos pulmonares que facilitan
la acumulación de mucosidades. Esto provoca tos y falta de aire y hace a los
enfermos aún más susceptibles a las infecciones. El tratamiento substitutivo
con las inmunoglobulinas y los antibióticos se utilizan para ayudar a prevenir las
enfermedades pulmonares crónicas.
Los pacientes con IDPs también pueden desarrollar otros tipos de inflamaciones
crónicas, perjudiciales en varios órganos del cuerpo, incluyendo los pulmones, el
hígado y el bazo. En particular, los pacientes con IDCV a veces desarrollan nódulos
(llamados “granulomas”) en los pulmones y en otros órganos. En los pulmones, esta
enfermedad puede causar en el paciente falta de aire y reducción de la capacidad
para hacer ejercicios.
Progresión de la enfermedad autoinmune
La enfermedad autoinmune puede afectar diversas partes del cuerpo, incluyendo:
• Las articulaciones, causando dolor e inflamación (artritis).
• La piel, causando erupciones e inflamación.
• El hígado y el bazo, causando agrandamiento de estos órganos (‘hepatomegalia’
y ‘esplenomegalia’, respectivamente).
• Los intestinos, causando enfermedad inflamatoria intestinal.
• Las células de la sangre, causando una pérdida de glóbulos rojos que normalmente
transportan oxígeno desde los pulmones a los tejidos (anemia), o las plaquetas que
intervienen en la coagulación sanguínea.
La terapia de reemplazo de la inmunoglobulina es el principal tratamiento usado para
controlar la enfermedad autoinmune. Otros medicamentos supresores del sistema
inmune (por ejemplo, corticosteroides y un tratamiento con anticuerpos llamado
rituximab), también se utilizan algunas veces. Estos tratamientos “inmunosupresores”
deben ser cuidadosamente administrados por un inmunólogo.
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Patologia neurodegenerativa en algunas IDPs
La ataxia telangiectasia (AT) es una IDP que causa alteraciones en el cerebro.
Los pacientes con AT puede presentar varios síntomas, incluidos la falta de
equilibrio al ponerse de pie o caminar, problemas en los ojos y con el habla y la
deglución.
Estos síntomas pueden empeorar con el tiempo. Existen algunas evidencias de
que las personas con otras IDPs también pueden sufrir un deterioro del sistema
nervioso, aunque existe poco conocimiento acerca de esto.
Cánceres
Pacientes con numerosas IDPs presentan un mayor riesgo de ciertos tipos de
cáncer. El riesgo de cáncer es diferente entre las IDPs. Por ejemplo, los pacientes
con IDCV presentan un mayor riesgo de cáncer del sistema linfático (linfoma),
estómago, mama, vejiga y el cuello uterino.
Efectos de los tratamientos de la IDP
El tratamiento substitutivo con las inmunoglobulinas causa pocos efectos
secundarios. Algunas personas presentan dolores de cabeza o síntomas de alergia
durante o poco tiempo después de las infusiones, pero en la mayoría de los casos
son de corta duración y se resuelven con tratamientos simples. En casos raros los
pacientes pueden tener reacciones severas al tratamiento y por lo tanto, cualquier
producto nuevo debe administrarse bajo la supervisión de un médico. Con el tiempo,
la inmunoglobulina intravenosa puede dañar las venas en las que se infunde. Otros
tratamientos de IDP son generalmente bien tolerados y no suelen provocar efectos
a largo plazo. Tomar antibióticos con frecuencia o durante períodos prolongados
puede causar diarreas potencialmente graves. Los antibióticos llamados quinolonas
pueden causar daños en las articulaciones, especialmente en niños y adolescentes
cuando se administran por largos períodos de tiempo para la protección contra las
infecciones (llamada “profilaxis”).
Discapacidad
Algunos de los síntomas de la IDP pueden interferir con las actividades normales
de los pacientes. Por ejemplo, la artritis en las rodillas, los tobillos y las manos, y la
enfermedad pulmonar crónica severa puede ser incapacitante. Los pacientes con
síntomas incapacitantes deben buscar asesoramiento sobre las medidas a tomar
para ayudar a superar estos problemas, por ejemplo mediante cambios en el hogar
o el ambiente trabajo.
Acceso a los tratamientos de la IDP
Las personas mayores con IDPs pueden encontrar cada vez más dificultades para
asistir a citas médicas, y a viajes, especialmente si tienen problemas de movilidad.
Dependiendo de la forma de asistencia sanitaria prestada en el lugar donde
viven, también les puede resultar más difícil financiar la atención de la IDP en la
edad adulta. En algunos países, el hospital o la clínica pueden prestar servicios
de asistencia a domicilio para ayudar en estas situaciones. Las organizaciones
nacionales de pacientes con IDP pueden ofrecer consejos útiles.
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Vivir con una IDP
Cómo mantenerse sano
Las personas con IDPs deben tomar varias precauciones sencillas para
ayudarse a sí mismas a mantenerse sanas. Las precauciones sencillas para
evitar las infecciones son particularmente importantes. Estas incluyen:
• La higiene personal, incluyendo el lavado de las manos y una buena higiene
dental.
• Para no hacer cortes y rasguños asegurarse de estar vestido apropiadamente.
• No fumar (a fin de reducir el riesgo de infecciones y enfermedades
pulmonares) y evitar en lo posible ambientes cargados de humo.
• Comer una dieta nutritiva y equilibrada.
• Descansar y dormir lo suficiente.
• Realizar tipos de actividades y ejercicios adecuados. Aunque los pacientes
con IDPs pueden disfrutar de la mayoría de los deportes y actividades, deben
preguntarle a su médico acerca de las precauciones necesarias.
Es muy importante que los pacientes con IDPs no fumen, porque el fumar
aumenta el riesgo de infecciones pulmonares y enfermedades pulmonares
crónicas.
Estas cuestiones, y otras, también se discuten en el folleto de IPOPI, titulado
“Manternerse saludable! Guia para los pacientes e sys familias” (www.ipopi.org).
Impacto emocional de las IDPs
Los pacientes recién diagnosticados con IDPs pueden presentar diversas
emociones negativas. Ellos pueden sentir miedo de la enfermedad y sus
complicaciones, o frustración y sentirse enojados por la enfermedad que le ha
afectado. También pueden ocurrir sentimientos de aislamiento y autocompasión,
como sentimientos de culpa, además de sentirse una carga para los demás.
Puede tomar algún tiempo para llegar a aceptar el diagnóstico. Con el tiempo,
estas emociones pueden causar estrés o depresión. Las personas con IDPs
y sus amigos y miembros de la familia deben estar atentos a los síntomas de
estas enfermedades y si esto ocurre buscar consejo.
Los pacientes deben aprovechar muy bien el apoyo emocional de las personas
a su alrededor, por ejemplo, los miembros de la familia, los amigos o los
servicios profesionales. El médico de familia, o el equipo de IDP de la clínica u
hospital, también deben ser capaces de brindar ayuda. Por ejemplo, en algunos
casos, puede ser capaz de organizar el asesoramiento. También puede ayudar
a estar en contacto con otras personas con IDPs para compartir experiencias,
preocupaciones y emociones, y lo pueden hacer a través de los grupos de
apoyo de pacientes nacionales (visite www.ipopi.org.).
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Aspectos relacionados con la convivencia
Las personas con IDPs deben decidir cuánto pueden contarle a las personas
acerca de su enfermedad y cuándo. Ellos pueden tener miedo de que su pareja
se pueda desanimar por la afección, o estar preocupados por las exigencias
de estas enfermedades que pueden afectar tanto a los pacientes, como a las
personas que los rodean. En algunos casos, estas preocupaciones pueden
provocar malentendidos sobre las IDPs. En particular, los pacientes pueden
tranquilizar a su pareja de que las IDPs no tienen ninguna relación con el
VIH/SIDA y no están sujetos a este o transmitirlo. Sin embargo, cuando se trate
de relaciones sexuales, los pacientes con IDPs deben, asegurarse de que la
práctica del sexo es segura para evitar infecciones.
Herencia de las IDPs
Los médicos han identificado con precisión los defectos genéticos que provocan
algunas IDPs, y la forma en que éstas pueden transmitirse de padres a hijos. En
algunos casos se trata de un asunto complicado. Por ejemplo, aunque se crea
que la IDCV es hereditaria, aún no se ha demostrado ninguna causa genética
definitiva. Alrededor del 10% de las personas diagnosticadas con IDCV tienen
familiares con IDCV (u otra IDP).
Las personas con una IDP que desean tener hijos deben buscar asesoramiento
genético para que sean conscientes de los riesgos de transmisión de su IDP a
sus hijos. Las pruebas genéticas para identificar la presencia del defecto sólo
se puede realizar por laboratorios especializados. Es cara y no está disponible
en todos los países. Las organizaciones nacionales de pacientes con IDP
pueden brindar más información acerca de la disponibilidad de las pruebas
genéticas en determinados países.
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Inmunodeficiencias Primarias
Cuestiones relativas al empleo
Los pacientes con IDPs graves o discapacidades asociadas pueden encontrar
algunos tipos de trabajos difíciles o imposibles. Sin embargo, en la mayoría
de los casos, las IDP no limitan los tipos de trabajos que los pacientes pueden
realizar. A veces, los pacientes necesitan ausentarse del trabajo para asistir a
las citas programadas de la clínica o durante los períodos de la enfermedad,
debido a infecciones u otras complicaciones. Igualmente, los pacientes y los
empresarios trabajarán en conjunto para encontrar soluciones que minimicen
las interrupciones al trabajo causadas por estos episodios. Por ejemplo, la
posibilidad de trabajar desde la casa, en ocasiones, suele ser útil siempre que
sea posible.
Si alguien con una IDP cree que son discriminados por un empresario debido
a su enfermedad, deben conocer las leyes relativas a la discriminación en su
país. La organización nacional de pacientes con IDP debe ser capaz de ofrecer
asesoramiento en estas materias.
Viajes
En la mayoría de los casos, con las IDPs no es necesario restringir los viajes.
Sin embargo, es importante tomar ciertas precauciones, especialmente cuando
se viaja al extranjero. Por ejemplo, la diarrea es común cuando se viaja a
algunas partes del mundo (especialmente en África, el Medio y Lejano Oriente y
la América del Sur) y pueden ser severas y prolongadas en pacientes con IDP.
El riesgo de diarreas puede ser reducido evitando comer ensaladas, alimentos
crudos, mariscos, cubos de hielo y helados, y tomando sólo agua hervida o
embotellada. Los viajeros también pueden tener la necesidad de tomar tabletas
para la protección contra la malaria en ciertas partes del mundo. Los pacientes
deben recibir el asesoramiento de su médico sobre éstas y otras precauciones,
como la vacunación, antes de su partida. Por ejemplo, la vacunación contra
la fiebre amarilla, que es una enfermedad viral grave, es normalmente
recomendada en individuos sanos que viajan a algunas partes del África
subsahariana, América del Sur y ciertos lugares del Caribe, y es necesaria para
la entrada en algunos países. Sin embargo, como la vacuna contra la fiebre
amarilla es una vacuna “in vivo”, no debería administrarse a pacientes con IDPs
causadas por defectos de las células T, o a los miembros de su hogar.
Los pacientes deben asegurarse de que poseen todos los medicamentos
necesarios a su alcance durante sus viajes, en el caso de que éstos no se
encuentren disponibles en los países visitados. Una carta explicativa de su
inmunólogo dirigida a la frontera o al médico de las autoridades en los países
visitados, es útil a menudo, y en algunos casos es necesaria - especialmente
cuando los pacientes viajan con su medicación. Una muestra de la carta se
encuentra disponible en el sitio web IPOPI (www.ipopi.org.), junto con otras
precauciones para el viaje. Los pacientes que experimenten problemas durante
el viaje deben ponerse en contacto con la asociación de pacientes de la IDP
nacional y local.
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Seguro de salud
En muchos países la atención sanitaria se financia por vía personal a través
de las pólizas de seguro médico. Después de un diagnóstico de una IDP,
las personas que viven en tales países necesitarán de verificar si su póliza
de seguro cubre sus nuevas necesidades. Los pacientes o los médicos
deben comprobar si el diagnóstico de la IDP se encuentra en la lista nacional
de enfermedades crónicas y si el tratamiento se encuentra en la lista de
medicamentos esenciales. Generalmente, el inmunólogo o el médico de
familia será capaz de ayudar para asegurar que la directiva sea actualizada y
modificada, cuando sea necesario. A partir de entonces, los pacientes con IDPs
se deben asegurar de que no dejen caducar su cobertura.
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Primarias
Inmunodeficiencias Primarias
Información adicional y apoyo
Este folleto ha sido elaborado por la Organización Internacional de Pacientes con
Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI). Otros folletos están disponibles en esta
serie. Para más información y detalles sobre las organizaciones de pacientes con
IDP en 43 países a nivel mundial, por favor visite www.ipopi.org.
Con el apoyo de una subvención educativa de Octapharma.