Revista Fedhemo Nº 31 - Hemofilia

Ciencia
FEDHEMO Nº 31
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patógenos y depredadores han hecho posible esto en
plantas cultivables. También algunas bacterias y hongos
se han seleccionado genéticamente, por ejemplo,
la levadura del pan y la cerveza, el Penicillium para la
obtención de la penicilina o el Tolypocladium inflatum
gams para la obtención de la ciclosporina, un inmunosupresor
que evita los rechazos en transplantes.
La nueva era en la que nos encontramos nos permite
ir más allá de la aplicación de los postulados genéticos
clásicos y la selección genética; podemos manipular
directamente el material genético propio de un organismo
para obtener, en el laboratorio, un nuevo organismo
diseñado específicamente –a partir del ya
preestablecido por la naturaleza– para cubrir una determinada
necesidad humana. Esta manipulación, en
el más estricto y ético sentido del término, se conoce
como Ingeniería Genética Molecular que permite la
mejora genética de plantas y animales, la obtención
de tejidos humanos en el laboratorio, la terapia génica
de distintas patologías humanas o la obtención de
sustancias terapéuticamente activas tanto a partir de
cultivos de células como a partir de animales transgénicos.
BIOTECNOLOGIA Y ANIMALES TRANSGENICOS
La Ingeniería Genética Molecular permite modificar
la composición genética de una célula, es decir, ese
patrimonio heredado que va a condicionar los distintos
caracteres y funciones fisiológicas en un ser vivo.
Nos referimos al término transgénico cuando hacemos
mención a un organismo o célula en los que hemos
introducido un ADN (ácido desoxirribonucleico)
llamado también transgén. Así, podemos hablar de
bacterias transgénicas, hongos transgénicos, células
transgénicas en general o de animales transgénicos.
El nuevo organismo puede utilizarse entonces como
“fábrica” para la obtención de determinadas sustancias,
generalmente proteínas de mamíferos, a gran
escala y de una forma natural.
La Biotecnología es, por tanto, el área de investigación
sobre la aplicación de la tecnología del ADN recombinante
mediante técnicas de Ingeniería Genética
con fines terapéuticos y/o comerciales, prometiendo
ser la industria biotecnológica en el futuro, la base de
los países desarrollados, con fines de mejora del bienestar
humano. Pero, por desgracia y como muchas de
las veces la ambición de poder forma parte de la condición
humana, no podemos olvidar que estas técnicas
se aplican ya con fines contrarios como armas biológicas.
Existe una amplia diversidad de técnicas para introducir
un ADN foráneo –o transgén– en una célula (Figura
1) (Crystal, 1995), por ejemplo, la transformación
o introducción abriendo un poro en la membrana,
la microinyección, la infección con virus que portan
el ADN o el bombardeo de partículas recubiertas
del ADN. En cualquier caso la ruta de transformación
más estable y más habitual suele ser la integración en
el cromosoma celular.
Figura 1. Métodos de introducción de un ADN para la obtención
de una célula transgénica.
Este tipo de metodología para la obtención de células
transgénicas es la utilizada para la fabricación de
los factores recombinantes y aunque se trata de un
protocolo menos laborioso que el de la preparación
de animales transgénicos, los rendimientos son bajos
y, por tanto, su coste es muy elevado.
El segundo tipo de metodología es la obtención de
animales transgénicos (Referencias Web1 y Web2)
mediante la inyección de vectores plasmídicos –fragmentos
de ADN bacteriano– específicos, que portan
el gen de interés, en huevos fecundados. De esta forma,
se genera un huevo transgénico y el ADN se incorpora
en las células germinales transmitiéndose a la
descendencia derivada de esa célula.
Por ejemplo, la leche de mamíferos transgénicos
(Figura 2), que se obtiene muy fácilmente, se puede
utilizar como vehículo de expresión de proteínas foráneas
mediante secreción de forma natural sin necesidad
de sacrificar al animal y que de otra forma sería
muy poco rentable de obtener.
PRODUCCION DE FACTORES HUMANOS DE LA
COAGULACION VIII Y IX TRANSGENICOS
La hemofilia es causada por la deficiencia de los
factores de la coagulación sanguínea VIII o IX que intervienen
en la cascada de la coagulación sanguínea.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X (Xq28
para factor VIII y Xq27 para factor IX), de rasgos rece-