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Volumen VIII - Nº 5 - 2002 D e rmatología A rg e n t i n a Foto 2. Lentigos en el tronco. Cuadro 3. Manifestaciones cutáneas y extracutáneas del síndrome LEOPARD. 1) Alteraciones card í a c a s F i b roelastosis endomiocárd i c a Estenosis mitral Estenosis pulmonar Estenosis subpulmonar Estenosis subaórt i c a Insuficiencia mitral congénita M i o c a rdiopatía obstru c t i v a Alteraciones ECG (bloqueo de rama, t r a s t o rnos de conducción) 2)Alteraciones uro g e n i t a l e s Hipoplasia ovárica H i p o s p a d i a C r i p t o rq u i d i a Agenesia re n a l 3)Alteraciones endocrinas P u b e rtad re t r a s a d a Escaso vello sexual Ausencia de vello axilar 4)Alteraciones neuro l ó g i c a s Retraso mental N i s t a g m o H i p o s m i a Convulsiones C o m a A f a s i a Hipotonía muscular H i p o reflexia tendinosa Hipoacusia neuro s e n s o r i a l 5)Alteraciones oculares E s t r a b i s m o H i p e rt e l o r i s m o 6)Alteraciones esqueléticas Retraso del cre c i m i e n t o Escápula alada C i f o e s c o l i o s i s Pectus carinatum H i p e rmovilidad art i c u l a r Alteraciones morfológicas de la mano Tumor carpofalángico Sindactilia Cuello cort o Cúbito valgo Disminución de la extensibilidad del codo y de la supinación del antebrazo H o m b ros elevados 7)Alteraciones craneofaciales F rente pro m i n e n t e Narinas grandes Implantación baja de las ore j a s Mala implantación dentaria A rco palatino alto P ro g n a t i s m o Occipucio asimétrico 8) Alteraciones cutáneas y mucosas A n o rmalidades de los derm a t o g l i f o s O n i c o p a t í a s M a c ro g l o s i a Hiperpigmentación de la línea media s u b u m b i l i c a l Pliegue simiano bilateral Pigmentación periorbitaria Pezones pequeños y distanciados que tienen lentigines diseminados sin asociación con otras anormalidades no cutáneas. 2 4 La presencia generalizada de lentigos debe verse como un marc a- dor clínico de posibles anormalidades sistémicas, por lo cual hay que evaluarlos para descartar, en especial, anomalías cardiovascul a res y auditivas. 2 5 , 2 6 Con respecto a la terapéutica, no re q u i e ren tratamiento derm a t o- lógico. O t ros síndromes también autosómicos dominantes que cursan con lentiginosis múltiple son: 1) Síndrome de Peutz-Jeghers: genodermatosis caracterizada por máculas pigmentarias de mayor tamaño, con predominio en la mucosa bucal y los labios, asociadas con hamartomas gastro i n t e s- t i n a l e s 4 . , 27 2) Complejo de Carney: está integrado por lentigos simples, nevos azules epitelioides; mixomas cutaneomucosos, cardíacos y mamarios, además de hiperreactividad endocrina (Cushing, acro m e g a l i a o gigantismo, y precocidad sexual) y schwannomas melanóticos psamomatosos. Se detectó mutación del cromosoma 2p 16 en familiar con complejo de Carney de los EE.UU. 28-30 276
Volumen VIII - Nº 5 - 2002 D e rmatología A rg e n t i n a 3) Síndrome de lentiginosis centrofacial neurodisráfica: los lentigos se localizan en la zona centrofacial, sin compromiso de las mucosas. Se asocia con retraso mental, estenosis de la válvula mitral, hipertricosis sacra, unión de las cejas, paladar ojival, alteraciones de los incisivos medios superiores, alteraciones psiquiátricas, enanismo, alteraciones endocrinas, hipohidrosis e hiperqueratosis palm o p l a n t a r. El retraso mental es frecuente y muchos pacientes son 31 e p i l é p t i c o s . 4) Lentiginosis eruptiva profusa: son trastornos caracterizados por una erupción de lentigos no sindrómicos . 24 5) Síndrome de Tay: cursa con lentiginosis, manchas café con leche, retraso mental, alteraciones esqueléticas, retraso del cre c i- miento, tricotiodistrofia, calvicie precoz, vitíligo e hiperesplenismo. 6) Síndrome de Sotos: incluye lentigos en el cuerpo del pene y el glande, anomalías óseas (macrocefalia) y pólipos intestinales. 7) Facomatosis pigmentoqueratósica: es la asociación de nevo lentiginoso con nevo epidérmico. El primero suele ser un nevo Spilus muy extendido, mientras que el nevo epidérmico tiene una disposición que sigue las líneas de Blaschko y en él es fre c u e n t e una diferenciación sebácea (nevo organoide con difere n c i a c i ó n s e b á c e a ) . Foto . 3. Epidermis con acantosis moderada de las crestas interpapilares. Aumento del número de melanocitos maduros pigmentados. Dermis con melanófagos aislados (hematoxilina-eosina, X 100). C o m e n t a r i o F rente a un niño con incremento notorio del número de lentigos simples, hay que pensar en un posible síndrome lentiginoso e investigar patologías internas asociadas. Las lentiginosis pueden ser m a rcadoras de enfermos de alto riesgo, en los que se impone la participación médica multidisciplinaria por el compromiso de varios órganos y sistemas. Las manifestaciones dermatológicas de estos síndromes, además de aparecer temprano en la vida, son tan notorias y características que pasan a ser elementos semiológicos de gran valor, que no pueden pasar desapercibidas para los médicos ni los familiares. La simple observación del paciente debiera llevar implícito el re c o n o- cimiento inmediato de ellas, con la consiguiente búsqueda de otras anormalidades, tanto en el paciente como en sus familiare s d i re c t o s 3 . 2 M. Marini: Av. Córdoba 2440 - 4to. Piso, Buenos Aires, Arg e n- t i n a . ✒ R e f e re n c i a s 1. Uhle P, Norvell S. Generalized lentiginosis. J Am Acad Dermatol 1998; 18:444-7. 2. Maurice P, Breathnach S. Multiple lentigines Syndrome. Br J Derm a t o l 1988;119:115-6. 3. Gorlin R, Anderson R, Blaw M. Multiple lentigines syndrome. Am J Dis Child 1969; 117:652-62. 4. Cabrera N, Poledore I, Gabrielli M, Costa J. Síndrome de lentiginosis múltiple. Rev Arg Derm 1979;60:1-6. 5. Gorlin R, Anderson R, Blow M. Multiple lentigines syndrome. Am J Dis Child 1969;117:652-62. 6. Lewis S, Sonnenblick B, Gilbert L, Biber D. Familial pulmonary stenosis and deafmutism: clinical and genetic considerations. Am Heart J 1958;55: 458-62. 7. Korxemidisg G, Webb N, Moschoos C, Lehan P. Congenital heart disease deafmutism and associated somatic m a l f o rrmations ocurring in several members of one family. Am J Med 1966;40:149-55. 8. Landau M, Krafchick B. The diagnostic value of café-au lait maculas. J Am Acad Dermatol 1990;40:877-90. 9. 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