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30 Haematologica (ed. esp.), volumen 85, supl. 2, octubre 2000
orgánica de hierro, ésta no se manifiesta con idéntica
expresión clínica. Así, mientras que en la HH el
hierro se acumula fundamentalmente en células parenquimatosas
y respeta en cierta medida el sistema
mononuclear fagocítico, en la propia del área subsahariana
el acúmulo es generalizado.
Por otra parte, dolor abdominal, astenia, disfunción
hepática y artropatía constituyen las alteraciones
clínicas predominantes en la HH, mientras que
la afectación gonadal y la insuficiencia cardíaca suelen
ser los síntomas de presentación inicial de la hemocromatosis
juvenil. En la hemocromatosis neonatal
son frecuentes las complicaciones durante la vida
intrauterina, en forma de oligoamnios y durante los
primeros días de vida extrauterina, con hipoglicemia,
acidosis láctica, ictericia, cirrosis hepática, fallo
hepático, en ocasiones aparición de hepatocarcinoma
y muerte con excepción de aquellos casos en que
se ha procedido al trasplante hepático con éxito 43 .
El déficit hereditario de ceruloplasmina es un proceso
autosómico recesivo que suele cursar con síntomas
neurológicos graves, por acúmulo de hierro
en los ganglios de la base, diabetes mellitus y anemia
microcítica hipocroma. Este cuadro se diferencia
además de los anteriores en presentar una sideremia
y saturación de la transferrina bajas 24 . Por último,
la hipo o atransferrinemia hereditaria es también autosómica
recesiva, se produce siderosis tisular con
anemia microcítica ferropénica. Hay un incremento
en la absorción intestinal de hierro, debido al estímulo
que provoca la eritropoyesis ferropénica, sin
que ese Fe se pueda incorporar a la eritropoyesis por
falta de su transportador fisiológico 42 .
Otras anomalías
Se han descrito algunos casos familiares de anemia
ferropénica con malabsorción intestinal, que podrían ser
causados por defectos de alguna de las proteínas
anteriores 44 .
También se han descrito algunos pacientes con
anomalías del TfR y clínica muy similar a la de los modelos
animales 45 .
Sorprendentemente, se ha observado que varias
familias con cataratas bilaterales congénitas presentan
hiperferritinemia sin sobrecarga real de Fe debido
a mutaciones en la región IRE del ARN-m de la
L-Ferritina, que caracteriza el síndrome de hiperferritinemia
y cataratas, el papel de la L-Ferritina en la formación
de cataratas está por definir 46 .
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