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AVANCES EN DISERITROPOYESIS
COORDINADORES: F. GILSANZ. Madrid
M.P. RICARD. Madrid
Resumen del simposio
Existen nuevos datos sobre la etiología y la patogenia de las alteraciones de la proliferación, diferenciación
y maduración de la serie roja que han cambiado nuestra visión de algunas de estas enfermedades. Por su
especial interés hemos seleccionado para este simposio las anemias sideroblásticas hereditarias, la hemoglobinuria
paroxística nocturna y las anemias diseritropoyéticas congénitas. Cada una de ellas será revisada
por un ponente de indiscutible experiencia y autoridad.
La Dra. Constanza Solís, cuyos estudios de biología molecular han contribuido al conocimiento de las porfirias,
se ocupará de las “Alteraciones de la síntesis del hem. Sideroblastosis congénita”. Hoy conocemos entidades
de diferente presentación, pronóstico y tratamiento dentro del grupo heterogéneo de anemias refractarias
que cursan con sobrecarga de hierro mitocondrial y se acompañan de sideroblastos en anillo en
médula ósea, eritropoyesis ineficaz y aumento del hierro corporal total. La Dra. Solís tratará en primer lugar
de las formas predominantemente hematológicas, entre éstas las de herencia ligada al cromosoma X
(XLSA), de las que se han descrito distintas mutaciones de la 5 aminolevulinato sintetasa que afectan sobre
todo al lugar de unión del piridoxal fosfato y el dominio catalítico del enzima. Posteriormente se referirá a las
anemias sideroblásticas que cursan dentro de cuadros sistémicos, que si bien son menos frecuentes, no deben
ser ignoradas por el hematólogo, como la mutación del gen ABC7 (que codifica un transportador mitocondrial
que liga ATP) en el síndrome de anemia sideroblástica y ataxia (XLSA/A) y las delecciones mitocondriales
en el síndrome de Pearson (anemia sideroblástica e insuficiencia pancreática exocrina).
La HPN, enfermedad clonal de la célula progenitora hemopoyética, caracterizada por hemólisis intravascular
crónica, citopenias por fracaso medular y episodios trombóticos de repetición, será expuesta por el
Prof Lucio Luzzatto con el título “PNH: new aspects on the pathogenesis and their clinical implications”. El
Dr. Luzzatto ha descrito diferentes mutaciones del gen PIG-A (fosfatidil inositol glican A) del cromosoma X,
esencial para la formación del GPI (glicosil fosfatidil inositol), que supone un anclaje a la superficie celular
para numerosas proteínas, deficitarias en las células hemopoyéticas procedentes de la célula progenitora enferma.
La patogenia de la HPN es dual: mutación somática y fracaso medular con expansión del clon HPN.
La HPN está estrechamente relacionada con la aplasia medular adquirida y el Dr Luzzatto concibe la presencia
del clon HPN en el enfermo aplásico como una bendición desagradable (“a blessing in disguise”),
puesto que es posible su expansión por su capacidad de evitar el daño inmune al carecer de proteínas de
superficie GPI, y permite cierto grado de hemopoyesis aun a costa de padecer HPN.
Las anemias diseritropoyéticas congénitas (CDA), caracterizadas por eritropoyesis ineficaz y alteraciones
morfológicas de la serie roja, son uno de los intereses del Prof. Achille Iolascon, que ha intentado, no sólo
desentrañar la biología molecular de las mismas, sino que ha reunido la mayor experiencia sobre la CDA II,
su forma más frecuente. En su disertación “Aspectos clínicos y biológicos de la diseritropoyesis congénita. Limitaciones
de la clasificación convencional”, el Dr. Iolascon expondrá los problemas diagnósticos así como
la clínica y el tratamiento de estas anemias.
Estamos seguras de que las aportaciones de nuestros ponentes contribuirán a una mejor definición de las
causas, diagnóstico, desarrollo y posibilidades terapéuticas de estos procesos.
ALTERACIONES DE LA SÍNTESIS
DEL HEM. SIDEROBLASTOSIS
CONGÉNITA
C. SOLIS
Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Anemias sideroblásticas
Este heterogéneo grupo de anemias refractarias 1
está caracterizado por la presencia en médula ósea
de sideroblastos en anillo, eritropoyesis ineficaz (hiperplasia
eritroide con baja producción de hematíes),
anemia microcítica hipocroma, y hierro sérico,
ferritina sérica y saturación de transferrina elevados.
Los sideroblastos se forman por la deposición de
agregados amorfos de hierro en las mitocondrias de
los eritroblastos 2 . Las diferentes formas de presentación,
que afectan a su pronóstico y tratamiento, se
explican por la heterogeneidad de su etiología. Sin
embargo, todas tienen en común la sobrecarga de
hierro mitocondrial, que indica un desajuste entre