Portada Simposios - Supplements - Haematologica

XLII Reunión Nacional de la AEHH y XVI Congreso de la SETH. Simposios
203
Tabla 1. Incidencia de ETEV durante el embarazo y puerperio, según los diferentes factores de riesgo hereditarios
FVL PT20210A AT PS PC MTHFR
Greer IA 4 14 % No 32-44 % 3-19 % 7-22 % No
McColl et al 5 8 % – 12 % Ningún caso 2 % No
Gerhardt et al 35 43,7 % 16,9 % 6,7 % 12,4 % 14,2 % 9,6 %
Montagud et al 41 – – 15-39 % 0 % 4,5-14 %
Grandone et al 32 23,8 % 31 % 2,4 % – 2,4 % 28,6 %
fueron el parto mediante cesárea, la hipertensión y
las infecciones.
Síndrome antifosfolípido primario y secundario
La presencia de anticuerpos antifosfolípidos o anticoagulante
lúpico, tanto en el síndrome primario
como el secundario, se asocia a diferentes cuadros
clínicos como trombocitopenia, abortos de repetición
y tromboembolia venosa y arterial recurrente
19-20 . Es una de las causas más frecuente de trombofilia
adquirida 19 . En una revisión retrospectiva de
61 pacientes con antifosfolípidos positivos realizada
por Knirc-Barrie et al 21 , observaron que no existían
diferencias en cuanto a la incidencia de trombosis
arterial o venosa entre pacientes con síndrome antifosfolípido
primario o secundario. En un 30 % de
los casos, el desarrollo de ETEV estaba asociado al
embarazo y puerperio.
En general, el embarazo produce un aumento del
riesgo de presentar tromboembolia tanto venosa
como arterial en las mujeres con antifosfolípidos. La
localización puede ser inhabitual. Se han descrito
casos de trombosis de la arteria mesentérica superior
22 , trombosis de senos venosos sagitales superiores
20 , enfermedad cerebral arterial asociada a embarazos
molares 23 . Por ello, es preciso sospechar la
presencia de anticuerpos antifosfolípidos en mujeres
que durante el embarazo o el puerperio presentan
episodios de tromboembolia en localizaciones inhabituales.
En el caso de las mujeres con síndrome
antifosfolípido primario o secundario, se debe tener
en cuenta que el embarazo es un factor de riesgo
más para desarrollar ETEV, por lo que se debe realizar
tromboprofilaxis, aunque todavía no existe consenso
en cuanto a las pautas a seguir 24,25 .
Factores de riesgo genéticos
Aproximadamente se conocen cerca del 50 % de
las causas de ETEV. Dentro de estas causas se encuentran,
la deficiencia de antitrombina, PC y PS y
las mutaciones FVL, la PT20210A y la homocigosidad
para la mutación C677T de la enzima metilentetrahidrofolato
reductasa 1,4-6,11,12,26-41 .
En la tabla 1 se resumen los resultados obtenidos
en los últimos estudios caso-control realizados.
Greer 4 , en un trabajo de revisión, resume el riesgo de
ETEV durante el embarazo entre las mujeres con trombofília
26-31 . El riesgo de trombosis durante el embarazo
en mujeres con déficit de AT, se encuentra entre el
32 % y el 44 %. Las mujeres con déficit de proteína S,
el riesgo de trombosis durante el embarazo, es del
3-10 %, y en el puerperio, entre el 7-19 %. Las mujeres
con déficit de proteína C el riesgo de trombosis asociado
al embarazo se encuentra el 0-6 % durante el
período antenatal, mientras que en el puerperio el riesgo
se encuentra entre el 7-22%. En un estudio realizado
por Hough et al 28 , en el que estudió 43 mujeres con
la mutación FVL pertenecientes a familias con historia
de ETEV, observó una incidencia global de trombosis
relacionada con el embarazo del 14%. En otro estudio
realizado por Bokarewa et al 30 , se observó que en el
78 % de las mujeres que habían presentado ETEV durante
el embarazo presentaban resistencia a la proteína
C activada, mientras que el genotipo factor V Leiden
sólo se detectó en el 46% de estas mujeres.
En el estudio de Grandone et al 33 , (42 casos y 213
controles), las portadoras del FVL presentaban un
riesgo 16 veces superior ETEV (OR 16,3 [IC95 %
4,8-54,9]), las portadoras de la PT20210A una OR de
10,2 (IC 95% 4-25,9), y una OR de 2,1 (IC 95% 1-4,5)
las mujeres homocigotas para la mutación C677T de
la MTHFR. La OR de las tres mutaciones combinadas,
frente a los controles fue de 5,2 (IC 95% 4,9-19,6).
Mc Coll et al 5 , establecen un riesgo de trombosis durante
el embarazo para una mujer portadora del FVL
de 1 entre 437, de 1 entre 2,8 en mujeres con deficiencia
de antitrombina tipo I, 1 en 42 en las mujeres con
el déficit antitrombina tipo II, y de 1 en 113 en aquellas
con déficit de PC. En su casuística no detectaron ningún
caso de déficit de PS, así como también encontraron
una baja prevalencia de portadoras de la mutación
FVL. Ambos hechos los justifican por el hecho de
no poder obtener muestra de todos los casos de ETEV
y por una menor prevalencia de dicha mutación en su
medio. En otro reciente estudio, Mc Coll et al 38 , en una
población de 50 mujeres no seleccionadas con ETEV
durante el embarazo, establecieron una OR de 4,4 (IC
95 % 1,2-16) para las portadoras de la PT 20210A,
una OR de 4,5 (IC 95% 2,1-14,5) para las portadoras
del FVL y una OR de 0,45 (IC 95 % 0,13-1,4) para las
homocigotas para la mutación C677T del gen de la
metilentetrahidrofolato reductasa.
Así mismo, Gerhardt et al 36 , en el análisis de regresión
logística multivariante de una muestra de
119 mujeres con ETEV en el embarazo y 233 controles,
en el que se incluyeron todos los déficits trom-