Revista Fedhemo Nº 55 - Hemofilia
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CIENCIA I ACTUALIDAD CIENTÍFICA EN HEMOFILIA<br />
DR. ANTONIO LIRAS. Vicepresidente Comisión Científica. Real Fundación Victoria Eugenia<br />
44<br />
Se aprueban doce casos más de<br />
diagnóstico genético<br />
preimplantacional con fines<br />
terapéuticos<br />
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es<br />
una técnica que consiste en la realización de un análisis<br />
genético en preembriones obtenidos por técnicas de fecundación<br />
in vitro antes de ser transferidos al útero, lo<br />
que posibilita seleccionar, ya sea por sexo (embriones<br />
femeninos) o ya sea por la mutación o polimorfismos,<br />
aquellos embriones masculinos que están libres de una<br />
mutación asociada a la <strong>Hemofilia</strong>.<br />
El Ministerio de Sanidad y Política Social ha aprobado<br />
doce casos más de diagnóstico genético preimplantacional<br />
(cinco casos en Cataluña, cinco en la Comunidad<br />
Valenciana y dos en la de Madrid), relacionados con patologías<br />
congénitas poco comunes.<br />
Así, suman ya 94 casos sometidos a estudio en España.<br />
El diagnóstico genético preimplantacional con fines<br />
terapéuticos está reservado a enfermedades raras,<br />
como la <strong>Hemofilia</strong>, poco frecuentes o de solución compleja.<br />
DISPONIBLE EN:<br />
http://www.diariomedico.com/2010/03/12/area-profesional/sanidad/seaprueban-doce-casos-mas-de-diagnostico-preimplantacional-con-fines-terapeuticosutm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http%3A%2F%2Fwww.diariomedico.com%2F2010<br />
%2F03%2F12%2Farea-profesional%2Fsanidad%2Fse-aprueban-docecasos-mas-de-diagnostico-preimplantacional-con-fines-terapeuticos&utm_campaign=Diario+12%2F03<br />
El Consentimiento Informado en<br />
la Era Genómica<br />
El Consentimiento Informado (CI) es un documento legal<br />
que se entrega a aquellas personas que van a ser sometidas<br />
a una prueba diagnóstica de riesgo, una operación<br />
quirúrgica, o que vayan a participar en un ensayo clínico<br />
para probar un nuevo medicamento. En este documento<br />
se da información detallada de los posibles riesgos<br />
y se debe firmar por el médico (o por el investigador<br />
principal) y por la persona implicada. En nuestra Era Genómica<br />
en que se llevan a cabo estudios relacionados<br />
con el ADN de una persona, se plantean nuevos interrogantes<br />
respecto a este documento. Será preciso modificar<br />
el concepto del CI y adaptarlo a las nuevas exigencias.<br />
DISPONIBLE EN:<br />
http://www.plosmedicine.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjour<br />
nal.pmed.0050192<br />
El CI firmado por un familiar<br />
del paciente es irregular,<br />
pero también es válido<br />
La firma del consentimiento informado por una persona<br />
distinta al paciente es un acto irregular pero no invalidante<br />
del documento. Así se ha declarado en una sentencia<br />
reciente de un juzgado contencioso de Santiago de<br />
Compostela en un caso en el que la intervención era urgente<br />
y necesaria. La Ley de Autonomía del Paciente y<br />
las normas autonómicas, que han regulado expresamente<br />
esta materia, atribuyen la titularidad del derecho de<br />
fedhemo nº<strong>55</strong> septiembre 2010