Revista Fedhemo Nº 55 - Hemofilia

CIENCIA I ACTUALIDAD CIENTÍFICA EN HEMOFILIA
DR. ANTONIO LIRAS. Vicepresidente Comisión Científica. Real Fundación Victoria Eugenia
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Se aprueban doce casos más de
diagnóstico genético
preimplantacional con fines
terapéuticos
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es
una técnica que consiste en la realización de un análisis
genético en preembriones obtenidos por técnicas de fecundación
in vitro antes de ser transferidos al útero, lo
que posibilita seleccionar, ya sea por sexo (embriones
femeninos) o ya sea por la mutación o polimorfismos,
aquellos embriones masculinos que están libres de una
mutación asociada a la Hemofilia.
El Ministerio de Sanidad y Política Social ha aprobado
doce casos más de diagnóstico genético preimplantacional
(cinco casos en Cataluña, cinco en la Comunidad
Valenciana y dos en la de Madrid), relacionados con patologías
congénitas poco comunes.
Así, suman ya 94 casos sometidos a estudio en España.
El diagnóstico genético preimplantacional con fines
terapéuticos está reservado a enfermedades raras,
como la Hemofilia, poco frecuentes o de solución compleja.
DISPONIBLE EN:
http://www.diariomedico.com/2010/03/12/area-profesional/sanidad/seaprueban-doce-casos-mas-de-diagnostico-preimplantacional-con-fines-terapeuticosutm_source=eCentry&utm_medium=email+marketing&utm_content=http%3A%2F%2Fwww.diariomedico.com%2F2010
%2F03%2F12%2Farea-profesional%2Fsanidad%2Fse-aprueban-docecasos-mas-de-diagnostico-preimplantacional-con-fines-terapeuticos&utm_campaign=Diario+12%2F03
El Consentimiento Informado en
la Era Genómica
El Consentimiento Informado (CI) es un documento legal
que se entrega a aquellas personas que van a ser sometidas
a una prueba diagnóstica de riesgo, una operación
quirúrgica, o que vayan a participar en un ensayo clínico
para probar un nuevo medicamento. En este documento
se da información detallada de los posibles riesgos
y se debe firmar por el médico (o por el investigador
principal) y por la persona implicada. En nuestra Era Genómica
en que se llevan a cabo estudios relacionados
con el ADN de una persona, se plantean nuevos interrogantes
respecto a este documento. Será preciso modificar
el concepto del CI y adaptarlo a las nuevas exigencias.
DISPONIBLE EN:
http://www.plosmedicine.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjour
nal.pmed.0050192
El CI firmado por un familiar
del paciente es irregular,
pero también es válido
La firma del consentimiento informado por una persona
distinta al paciente es un acto irregular pero no invalidante
del documento. Así se ha declarado en una sentencia
reciente de un juzgado contencioso de Santiago de
Compostela en un caso en el que la intervención era urgente
y necesaria. La Ley de Autonomía del Paciente y
las normas autonómicas, que han regulado expresamente
esta materia, atribuyen la titularidad del derecho de
fedhemo nº55 septiembre 2010