Revista Fedhemo nº 62 - Hemofilia

REAL FUNDACIÓN VICTORIA EUGENIA
DR. ANTONIO LIRAS. Presidente Comisión Científica. Real Fundación Victoria Eugenia
Premios Real Fundación
Victoria Eugenia
a Tesis Doctorales sobre
coagulopatías congénitas
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Entre las distintas convocatorias de Ayudas y Premios
de la Real Fundación Victoria Eugenia, a través de su
Comisión Científica, se encuentran las destinadas a
premiar a aquellos doctorandos que han trabajado
y defendido su Tesis Doctoral sobre algún tema relacionado
con la Hemofilia o con otras coagulopatías
congénitas, con el propósito de fomentar el de -
sarrollo y avance científicos sobre estas patologías.
La dotación del premio es ahora de 1000€para
cada una de las Tesis Doctorales que sobre este tema
se defiendan y obtengan la calificación de Apto, y que
deberán tratar sobre aspectos clínicos o biológicomoleculares
de las coagulopatías congénitas y haber
sido realizadas en instituciones sanitarias, universidades
o centros de investigación españoles, reuniendo,
claro está, los requisitos de argumento y calidad
científica adecuados y exigidos para cualquier
trabajo de investigación.
La evaluación se lleva a cabo por el Presidente del
Consejo de Patronato de la Real Fundación Victoria Eugenia
y el Presidente de su Comisión Científica.
En la convocatoria de 2011 el premio se concedió
a la Dra. Irene Corrales Insa que defendió su Tesis
Doctoral el 18 de febrero de 2011 en la Facultad
de Ciencias Biológicas de la Universidad de Barcelona,
obteniendo la máxima calificación de Excelente
“cum laude”. El trabajo titulado “Aplicación de tecnologías
optimizadas al diagnóstico molecular de la
enfermedad de von Willebrand para el estudio de la
relación genotipo-fenotipo”, fue desarrollado en la
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular, Banco de
Sangre y Tejidos, y fue dirigido por el Dr. Franscisco
Vidal, también agraciado recientemente con el Premio
Internacional de Investigación Duquesa de Soria
que también concede esta Real Fundación. El trabajo
ha sido publicado en la revista internacional Haematologica
este mismo año.
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la coa -
gulopatía congénita más frecuente en la población
general. Consiste en una diátesis hemorrágica causada
por una deficiencia cualitativa y/o cuantitativa
del factor de von Willebrand (FvW), que se transmite
con carácter autosómico dominante o, menos frecuentemente,
recesivamente. El FvW es una glicoproteína
“adhesiva” presente en las plaquetas, células
endoteliales y megacariocitos que tiene diferentes
funciones dado que participa en la hemostasia primaria
y colabora al mismo tiempo en la secundaria.
Es un mediador de la adhesión de las plaquetas al
subendotelio en el sitio de la lesión vascular y
transporta al factor VIII (FVIII), al que protege de la
degradación proteolítica prematura. El gen del FvW
se extiende unas 178 kilobases en el genoma y contiene
un total de 52 exones, siendo uno de los genes
fedhemo nº62 junio 2012