Enfermedad de Fabry Enfermedad de Fabry - Sociedad Argentina ...

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CARDIOLOGIA Manifestaciones tempranas (< 35 años) • Disfunción autonómica • Trastornos de la conducción • Bradicardia • Intervalo PR corto • Bloqueos • Intolerancia al frío y al calor (diagnostico diferencial de Raynaud) Manifestaciones tardías (> 35 años) Síntomas • Angor • Disnea • Palpitaciones • Mareos • Síncope • Edemas de miembros inferiores • Cansancio extremo Signos • Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) sin causa aparente • Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo • Arritmias • Trastornos de conducción • Alteraciones de la repolarización ventricular izquierda • Valvulopatías, especialmente insuficiencias • Dilatación de la raíz aórtica • Disautonomía Exámenes complementarios • Examen clínico cardiovascular • Tensión arterial acostado, sentado y parado • Toma de pulsos • ECG de 12 derivaciones (de preferencia con medición automática de parámetros) - Medición de índice y producto de Sokolov y la sumatoria y su producto de las amplitudes del QRS de 12 derivaciones • Telerradiografía de tórax, frente y perfil • Ecocardiograma en modo M y B - Medir espesores de la pared posterior y del septum interventricular - Indice de masa ventricular izquierda (IMVI) utilizando la fórmula de Devereux - Medición de diámetros cavitarios • Doppler pulsado y contínuo - Evaluar patrón de llenado ventricular izquierdo - Insuficiencias valvulares - Fracción de eyección • Doppler Tisular • Strain Rate • Funcional respiratorio • Estudio de perfusión miocárdica con radioisótopos de reposo y esfuerzo o con apremio farmacológico. - A realizarse en pacientes que presentan angor, disnea, alteraciones de la repolarización, disfunción ventricular por ecocardiograma, sincope o arritmias malignas • Tomografía multi-slice coronaria o Cinecoronariografia - En los casos en que el estudio de perfusión miocárdica resulte patológico • Electrocardiograma ambulatorio de 24 horas Holter - En los casos que presenten palpitaciones, arritmias, trastornos de la conducción, mareos o sincope. Se recomienda calcular la variabilidad de la frecuencia cardiaca, como expresión de disautonomía. • Estudio Electrofisiológico - En los casos de pre-excitación, taquicardias paroxísticas, aleteo auricular, fibrilación auricular y arritmias ventriculares malignas Seguimiento Basal 6 meses Anamnesis X X Examen X X físico Anual Bianual A determinar ECG X X X Rx de tórax X X X Ecocardiograma X X X Doppler Funcional respiratorio X X En la columna “a determinar” se colocan los estudios que se repetirán según el criterio medico, o en el caso que el estudio previo resultara patológico. NEFROLOGIA Manifestaciones renales • Microalbuminuria persistente • Proteinuria • Disminución del filtrado glomerular • Insuficiencia renal crónica A los fines de poder realizar comparaciones entre grupos se sugiere clasificar a los pacientes de acuerdo a la siguiente clasificación: Estadio Descripción FG ml/min 1 Daño renal* con función > 90 renal normal
2 Daño renal con leve disminución del FG 3 Daño renal con moderada disminución del FG 4 Severa disminución de la función renal 60-89 30-59 15-29 5 Insuficiencia renal
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