Enfermedad de Fabry Enfermedad de Fabry - Sociedad Argentina ...

CARDIOLOGIA
Manifestaciones tempranas (< 35 años)
• Disfunción autonómica
• Trastornos de la conducción
• Bradicardia
• Intervalo PR corto
• Bloqueos
• Intolerancia al frío y al calor (diagnostico diferencial de
Raynaud)
Manifestaciones tardías (> 35 años)
Síntomas
• Angor
• Disnea
• Palpitaciones
• Mareos
• Síncope
• Edemas de miembros inferiores
• Cansancio extremo
Signos
• Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) sin causa aparente
• Disfunción diastólica del ventrículo izquierdo
• Arritmias
• Trastornos de conducción
• Alteraciones de la repolarización ventricular izquierda
• Valvulopatías, especialmente insuficiencias
• Dilatación de la raíz aórtica
• Disautonomía
Exámenes complementarios
• Examen clínico cardiovascular
• Tensión arterial acostado, sentado y parado
• Toma de pulsos
• ECG de 12 derivaciones (de preferencia con medición automática
de parámetros)
- Medición de índice y producto de Sokolov y la sumatoria
y su producto de las amplitudes del QRS de 12 derivaciones
• Telerradiografía de tórax, frente y perfil
• Ecocardiograma en modo M y B
- Medir espesores de la pared posterior y del septum interventricular
- Indice de masa ventricular izquierda (IMVI) utilizando la
fórmula de Devereux
- Medición de diámetros cavitarios
• Doppler pulsado y contínuo
- Evaluar patrón de llenado ventricular izquierdo
- Insuficiencias valvulares
- Fracción de eyección
• Doppler Tisular
• Strain Rate
• Funcional respiratorio
• Estudio de perfusión miocárdica con radioisótopos de reposo
y esfuerzo o con apremio farmacológico.
- A realizarse en pacientes que presentan angor, disnea, alteraciones
de la repolarización, disfunción ventricular por
ecocardiograma, sincope o arritmias malignas
• Tomografía multi-slice coronaria o Cinecoronariografia
- En los casos en que el estudio de perfusión miocárdica
resulte patológico
• Electrocardiograma ambulatorio de 24 horas Holter
- En los casos que presenten palpitaciones, arritmias, trastornos
de la conducción, mareos o sincope. Se recomienda
calcular la variabilidad de la frecuencia cardiaca, como expresión
de disautonomía.
• Estudio Electrofisiológico
- En los casos de pre-excitación, taquicardias paroxísticas,
aleteo auricular, fibrilación auricular y arritmias ventriculares
malignas
Seguimiento
Basal 6
meses
Anamnesis X X
Examen X X
físico
Anual Bianual A determinar
ECG X X X
Rx de tórax X X X
Ecocardiograma
X X X
Doppler
Funcional
respiratorio
X
X
En la columna “a determinar” se colocan los estudios que
se repetirán según el criterio medico, o en el caso que el
estudio previo resultara patológico.
NEFROLOGIA
Manifestaciones renales
• Microalbuminuria persistente
• Proteinuria
• Disminución del filtrado glomerular
• Insuficiencia renal crónica
A los fines de poder realizar comparaciones entre grupos
se sugiere clasificar a los pacientes de acuerdo a la siguiente
clasificación:
Estadio Descripción FG ml/min
1 Daño renal* con función
> 90
renal
normal