Enfermedad de Fabry Enfermedad de Fabry - Sociedad Argentina ...

- Crisis vertiginosas
- Fenómeno de Raynaud
- Alteraciones electrocardiográficas
- Angiokeratomas
- Proteinuria
- La dinámica situación del crecimiento y desarrollo y el carácter
progresivo de la enfermedad obligan a implementar
un seguimiento clínico riguroso.
Seguimiento
Todo paciente pediátrico de reciente diagnóstico debe ser
estudiado en forma multidisciplinaria con el mismo esquema
de estudios que un paciente adulto por las respectivas
especialidades pediátricas. Las variaciones sugeridas para
este grupo etario son:
Modificar
1) la modalidad de obtención de algunas determinaciones
(ej. Clearence de creatinina x método de Schwartz)
2) la frecuencia de las evaluaciones periódicas específicas
se pautaran de acuerdo a la edad del niño y a la prevalencia
de los síntomas de acuerdo a edad (x ej. ecocardiografia
o neuroimágenes). Sugerimos la edad escolar (6 años)
como la edad de inicio de controles periódicos.
Agregar
1) Escala de calidad de vida para pediatría: CHQ-PF50 en
menores de 10 años y CHQ-CF87 en mayores de 10 años.
2) Evaluación psicosocial del niño y su familia.
3) Edad ósea
4) Escalas de dolor para edad pediátrica.
Tratamiento
Siendo la en fermedad de Fabry una enfermedad de depósito
de carácter progresivo y de comienzo tan temprano
como la vida intrauterina, es mandatoria la instauración
del tratamiento en forma precoz para evitar llegar a situaciones
de daño irreversible. En los menores de 18 años la
terapia de reemplazo enzimático estaría indicada al igual
que en los adultos si existe cualquier signo o síntoma cuya
remisión con la TRE haya sido suficientemente documentada
en la bibliografía. No obstante, dado el impacto social
de esta costosa terapia y teniendo en cuenta el cambiante
avance de nuestro conocimiento sugerimos someter la indicación
de tratamiento de cada niño en forma particular
al juicio de un comité de expertos en conjunto con el de
bioética de la institución tratante.
VIII. Tratamiento
sintomático y Terapia de
reemplazo enzimático (TRE)
Tratamiento sintomático:
Hasta el año 2001 sólo se disponía de terapias sintomáticas
para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Las medicaciones
que pueden generar algún alivio para el dolor
neuropático son: fenitoína, carbamacepina y gabapentín.
En casos puntuales existen descripciones del uso de morfina
en dosis bajas. Como tratamiento antiproteinúrico se
emplean los inhibidores de la enzima convertidora de la
angiotensina II, bloqueantes cálcicos, antagonistas de los
receptores de la angiotensina II, espironolactona, etc. A
estos fármacos se asocian los diuréticos, antiarrítmicos,
beta-bloqueantes para el tratamiento de la insuficiencia
cardíaca entre otros. Se han utilizado los antiagregantes
plaquetarios y anticoagulantes como la aspirina y el acenocumarol
respectivamente, para el tratamiento de las oclusiones
vasculares cardíacas, cerebrales y de miembros.
Terapias de Reemplazo Enzimático disponibles:
Agalsidasa Alfa (Replagal®) (Shire Pharmaceuticals Group
Plc)
• Dosis 0,2 mg/Kg de peso
• Vía Intravenosa
• Velocidad de administración 40 minutos
• Intervalo Cada 2 semanas
Agalsidasa Beta (Fabrazyme®) (Genzyme Corp., Cambridge,
Massachusetts)
• Dosis 1 mg /kg de peso
• Vía Intravenosa
• Velocidad de administración 15 mg/hora (inicial)
• Intervalo Cada 2 semanas
IX. Declaración de conflicto
de intereses de GADYTEF
El Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la
Enfermedad de Fabry, representa la opinión de un grupo
de médicos que tienen relación directa con la enfermedad
y experiencia en su tratamiento con el uso de Agalsidasa
Beta (Fabrazyme®). La decisión de uso de agalsidasa Beta
se basa en que es la única TRE aprobada por la Food and
Drug Administration (FDA) y la buena respuesta obtenida
por los miembros de éste grupo.
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