Enfermedad de Fabry Enfermedad de Fabry - Sociedad Argentina ...

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- Tonometría - Fondo de ojo Seguimiento Con diagnóstico establecido: 1º examen a los 5 años. Control anual. OTORRINOLARINGOLOGIA Manifestaciones: • Hipoacusia progresiva o súbita (especialmente en frecuencias agudas) • Acúfenos. • Mareos/vértigo Estudios complementarios • Exámen otorrinolaringológico habitual. • Rastreo auditivo con otoemisiones acústicas. • Si las otoemisiones están ausentes se debe considerar el examen audiológico: audiometría tonal, logoaudiometría, acúfenometría, tímpanometría impedanciometría, potenciales evocados auditivos, electronistagmografía. Seguimiento: Evaluación anual por especialista VI. ¿Cuándo debe iniciarse el tratamiento Independientemente de la edad y el sexo del paciente se sugiere iniciar el tratamiento cuando el paciente presente al menos: 1 Criterio mayor o 2 Criterios menores • Criterios mayores • Compromiso cardíaco: miocardiopatía hipertrófica y/o arritmias y/o cardiopatía isquémica • Compromiso renal: microalbuminuria y/o proteinuria y/o insuficiencia renal crónica (creatinina sérica >1,5 mg/dl) • Compromiso neurológico: Accidente cerebrovascular y/o isquemias cerebrales objetivadas por resonancia magnética y/o dolor neuropático severo recurrente (escala analógica visual > 6 puntos) • Criterios Menores • Hombres en edad adulta (> 16 años) • Dolor neuropático leve o moderado (no requiere tratamiento farmacológico) • Dolor neuropático severo con buena respuesta al tratamiento farmacológico. • Hipohidrosis y/o trastornos de la termorregulación • Hipoacusia y/o vértigo • Angioqueratomas • Trastornos gastrointestinales: diarrea y dolores abdominales típicos • Fenómenos oclusivos retinianos • Retraso en la velocidad crecimiento pondoestatural • Doppler transcraneano anormal (disminución de las velocidades de flujo y/o ausencia de la vasoreactividad cerebral) • Test de cuantificación sensitivo (QST) anormal • Resonancia magnética de cerebro sin isquemias en secuencias habituales, con Coeficiente de difusión aparente (ADC map) alterado • Strain Rate anormal • Electrocardiograma anormal Todos los criterios anteriores deben evaluarse en el contexto de cada paciente NO existiendo otra causa que los explique VII. Enfermedad de Fabry en pediatría La Enfermedad de Fabry muestra una morbilidad significativa en la edad pediátrica, considerada desde el nacimiento hasta los 18 años. La manifestaciones más frecuentes en este grupo son: • Los síntomas neuropáticos (acroparestesias, dolor, sensibilidad alterada a la temperatura) 80% • Los síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos, cólicos) 60%. • Otros síntomas prevalentes en la infancia son el tinnitus, vértigo, fatiga y angiokeratoma 40% Diagnóstico Los criterios de diagnóstico en pediatría no se diferencian de lo considerado en el apartado correspondiente. Remarcamos algunas situaciones especiales a ser tenidas en cuenta: - Los siguientes síntomas de la enfermedad deben ser abordados con alto índice de sospecha entre los pediatras para evitar el diagnóstico tardío: - Crisis dolorosas en extremidades sin causa aparente - Acroparestesias o adormecimiento de dedos - Hipohidrosis - Intolerancia al calor, frío y/o al ejercicio - Dolor articular - Fiebre de origen desconocido - Trastornos del ritmo evacuatorio y dolores abdominales - Trastornos auditivos 10
- Crisis vertiginosas - Fenómeno de Raynaud - Alteraciones electrocardiográficas - Angiokeratomas - Proteinuria - La dinámica situación del crecimiento y desarrollo y el carácter progresivo de la enfermedad obligan a implementar un seguimiento clínico riguroso. Seguimiento Todo paciente pediátrico de reciente diagnóstico debe ser estudiado en forma multidisciplinaria con el mismo esquema de estudios que un paciente adulto por las respectivas especialidades pediátricas. Las variaciones sugeridas para este grupo etario son: Modificar 1) la modalidad de obtención de algunas determinaciones (ej. Clearence de creatinina x método de Schwartz) 2) la frecuencia de las evaluaciones periódicas específicas se pautaran de acuerdo a la edad del niño y a la prevalencia de los síntomas de acuerdo a edad (x ej. ecocardiografia o neuroimágenes). Sugerimos la edad escolar (6 años) como la edad de inicio de controles periódicos. Agregar 1) Escala de calidad de vida para pediatría: CHQ-PF50 en menores de 10 años y CHQ-CF87 en mayores de 10 años. 2) Evaluación psicosocial del niño y su familia. 3) Edad ósea 4) Escalas de dolor para edad pediátrica. Tratamiento Siendo la en fermedad de Fabry una enfermedad de depósito de carácter progresivo y de comienzo tan temprano como la vida intrauterina, es mandatoria la instauración del tratamiento en forma precoz para evitar llegar a situaciones de daño irreversible. En los menores de 18 años la terapia de reemplazo enzimático estaría indicada al igual que en los adultos si existe cualquier signo o síntoma cuya remisión con la TRE haya sido suficientemente documentada en la bibliografía. No obstante, dado el impacto social de esta costosa terapia y teniendo en cuenta el cambiante avance de nuestro conocimiento sugerimos someter la indicación de tratamiento de cada niño en forma particular al juicio de un comité de expertos en conjunto con el de bioética de la institución tratante. VIII. Tratamiento sintomático y Terapia de reemplazo enzimático (TRE) Tratamiento sintomático: Hasta el año 2001 sólo se disponía de terapias sintomáticas para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Las medicaciones que pueden generar algún alivio para el dolor neuropático son: fenitoína, carbamacepina y gabapentín. En casos puntuales existen descripciones del uso de morfina en dosis bajas. Como tratamiento antiproteinúrico se emplean los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina II, bloqueantes cálcicos, antagonistas de los receptores de la angiotensina II, espironolactona, etc. A estos fármacos se asocian los diuréticos, antiarrítmicos, beta-bloqueantes para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca entre otros. Se han utilizado los antiagregantes plaquetarios y anticoagulantes como la aspirina y el acenocumarol respectivamente, para el tratamiento de las oclusiones vasculares cardíacas, cerebrales y de miembros. Terapias de Reemplazo Enzimático disponibles: Agalsidasa Alfa (Replagal®) (Shire Pharmaceuticals Group Plc) • Dosis 0,2 mg/Kg de peso • Vía Intravenosa • Velocidad de administración 40 minutos • Intervalo Cada 2 semanas Agalsidasa Beta (Fabrazyme®) (Genzyme Corp., Cambridge, Massachusetts) • Dosis 1 mg /kg de peso • Vía Intravenosa • Velocidad de administración 15 mg/hora (inicial) • Intervalo Cada 2 semanas IX. Declaración de conflicto de intereses de GADYTEF El Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, representa la opinión de un grupo de médicos que tienen relación directa con la enfermedad y experiencia en su tratamiento con el uso de Agalsidasa Beta (Fabrazyme®). La decisión de uso de agalsidasa Beta se basa en que es la única TRE aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) y la buena respuesta obtenida por los miembros de éste grupo. 11
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