y leucemia mielomonocítica juvenil - The Leukemia & Lymphoma ...

Leucemia mielomonocítica crónica (CMML) y leucemia
mielomonocítica juvenil (JMML)/8
Aproximadamente el 50% de los pacientes con JMML presentan ciertos cambios en los glóbulos rojos incluidos
• Niveles de hemoglobina F más altos que lo normal para la edad del paciente
• Bajos niveles de anhidrasa carbónica (una enzima)
• Expresión del antígeno i en la superficie de los glóbulos rojos.
Cerca del 85% de los pacientes con JMML pueden presentar una anomalía citogenética. Algunas de las
anomalías citogenéticas que se han encontrado en los pacientes con JMML incluyen
• Monosomía 7 y otras anomalías del cromosoma 7 que se presentan en aproximadamente del 25% al 30%
de los pacientes
• Anomalías que involucran a los cromosomas 3 y 8 que ocurren en el 5% al 10% de los casos
• Mutaciones de la familia de genes RAS que ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes
• Mutación del gen NF1. Aproximadamente el 30% de los pacientes con JMML presentan una mutación del
gen NF1 y cerca del 14% de los pacientes con JMML también son diagnosticados con neurofibromatosis 1.
En otras palabras, si bien la neurofibromatosis 1 está asociada con la mutación del gen NF1, no todos
los niños con la mutación del gen NF1 desarrollan neurofibromatosis 1. La neurofibromatosis 1 es un
problema genético poco común asociado con puntos de color café y tumores en la piel del tamaño de una
arveja, aparición de pecas en zonas de la piel no expuestas al sol, glioma óptico (un tumor en el nervio
óptico que afecta la vista), y anomalías de desarrollo en el sistema nervioso, los músculos y los huesos. Un
niño con neurofibromatosis 1 tiene aproximadamente un riesgo 500 veces mayor de desarrollar JMML u
otro trastorno mieloide.
• Mutación del gen PTPN11, que se presenta en aproximadamente el 35% de los pacientes. La causa
genética del síndrome de Noonan es una mutación del gen PTPN11. Los niños con JMML que tienen la
mutación del gen PTPN11 pueden presentar características asociadas con el síndrome de Noonan. Estas
generalmente incluyen malformación cardíaca, corta estatura, discapacidades de aprendizaje, hendidura en
el pecho, mala coagulación de la sangre y cambios faciales.
Para obtener más información sobre las pruebas de laboratorio y de imágenes, consulte el librito gratuito de
LLS titulado Información sobre las pruebas de laboratorio y de imágenes.
Tratamiento de la JMML
Se recomienda a los padres
• Buscar tratamiento de un médico con experiencia en tratar JMML o de un médico que trabaje en consulta
con un centro o médico que tenga experiencia en el tratamiento de esta enfermedad
• Hablar con el médico de su hijo sobre el tratamiento más adecuado.
Sin tratamiento, la JMML progresa rápidamente. Hay dos protocolos de tratamiento para la JMML que se
usan ampliamente. Estos son
• El Estudio sobre la JMML en América del Norte del Grupo de Oncología Infantil (The Children's
Oncology Group [COG] JMML Study in North America, en inglés)
• El Estudio sobre el MDS y la JMML en la Infancia del Grupo de Trabajo Europeo (European Working
Group of MDS and JMML in Childhood [EWOG-MDS] Study, en inglés).
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