y leucemia mielomonocÃtica juvenil - The Leukemia & Lymphoma ...
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Leucemia mielomonocítica crónica (CMML) y <strong>leucemia</strong><br />
mielomonocítica <strong>juvenil</strong> (JMML)/8<br />
Aproximadamente el 50% de los pacientes con JMML presentan ciertos cambios en los glóbulos rojos incluidos<br />
• Niveles de hemoglobina F más altos que lo normal para la edad del paciente<br />
• Bajos niveles de anhidrasa carbónica (una enzima)<br />
• Expresión del antígeno i en la superficie de los glóbulos rojos.<br />
Cerca del 85% de los pacientes con JMML pueden presentar una anomalía citogenética. Algunas de las<br />
anomalías citogenéticas que se han encontrado en los pacientes con JMML incluyen<br />
• Monosomía 7 y otras anomalías del cromosoma 7 que se presentan en aproximadamente del 25% al 30%<br />
de los pacientes<br />
• Anomalías que involucran a los cromosomas 3 y 8 que ocurren en el 5% al 10% de los casos<br />
• Mutaciones de la familia de genes RAS que ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes<br />
• Mutación del gen NF1. Aproximadamente el 30% de los pacientes con JMML presentan una mutación del<br />
gen NF1 y cerca del 14% de los pacientes con JMML también son diagnosticados con neurofibromatosis 1.<br />
En otras palabras, si bien la neurofibromatosis 1 está asociada con la mutación del gen NF1, no todos<br />
los niños con la mutación del gen NF1 desarrollan neurofibromatosis 1. La neurofibromatosis 1 es un<br />
problema genético poco común asociado con puntos de color café y tumores en la piel del tamaño de una<br />
arveja, aparición de pecas en zonas de la piel no expuestas al sol, glioma óptico (un tumor en el nervio<br />
óptico que afecta la vista), y anomalías de desarrollo en el sistema nervioso, los músculos y los huesos. Un<br />
niño con neurofibromatosis 1 tiene aproximadamente un riesgo 500 veces mayor de desarrollar JMML u<br />
otro trastorno mieloide.<br />
• Mutación del gen PTPN11, que se presenta en aproximadamente el 35% de los pacientes. La causa<br />
genética del síndrome de Noonan es una mutación del gen PTPN11. Los niños con JMML que tienen la<br />
mutación del gen PTPN11 pueden presentar características asociadas con el síndrome de Noonan. Estas<br />
generalmente incluyen malformación cardíaca, corta estatura, discapacidades de aprendizaje, hendidura en<br />
el pecho, mala coagulación de la sangre y cambios faciales.<br />
Para obtener más información sobre las pruebas de laboratorio y de imágenes, consulte el librito gratuito de<br />
LLS titulado Información sobre las pruebas de laboratorio y de imágenes.<br />
Tratamiento de la JMML<br />
Se recomienda a los padres<br />
• Buscar tratamiento de un médico con experiencia en tratar JMML o de un médico que trabaje en consulta<br />
con un centro o médico que tenga experiencia en el tratamiento de esta enfermedad<br />
• Hablar con el médico de su hijo sobre el tratamiento más adecuado.<br />
Sin tratamiento, la JMML progresa rápidamente. Hay dos protocolos de tratamiento para la JMML que se<br />
usan ampliamente. Estos son<br />
• El Estudio sobre la JMML en América del Norte del Grupo de Oncología Infantil (<strong>The</strong> Children's<br />
Oncology Group [COG] JMML Study in North America, en inglés)<br />
• El Estudio sobre el MDS y la JMML en la Infancia del Grupo de Trabajo Europeo (European Working<br />
Group of MDS and JMML in Childhood [EWOG-MDS] Study, en inglés).<br />
Publicado como un servicio público por <strong>The</strong> <strong>Leukemia</strong> & <strong>Lymphoma</strong> Society • 1311 Mamaroneck Avenue • White Plains, NY 10605<br />
www.LLS.org • Information Resource Center 800.955.4572