Número 1 - EII al día

Palabras clave: enfermedad de Crohn, tabaquismo, NOD2, CARD15, genética
Keywords: Crohn’s disease, smoking habit, NOD2, CARDI5, genetics
Comentario
El grupo de Toledo de Manuel Alcántara se suma a los
grupos españoles que han realizado estudios sobre la genética
de la enfermedad de Crohn, y en este estudio intentan
confirmar la influencia del tabaco sobre el fenotipo
de la enfermedad de Crohn. Sus datos confirman la
presencia de las tres mutaciones con una frecuencia global
parecida a la descrita previamente en la literatura española
(alrededor de un 30-35%) como se ha informado
en artículos que hemos comentado en números anteriores
de la revista, siendo quizás este el dato fundamental.
Los autores analizan los datos escogiendo el tabaco como
factor diferenciador, y encuentran que “sólo” el 23% de
los fumadores muestran al menos una mutación del gen,
mientras que se observan mutaciones en el 37% de los
no fumadores. Por ello, sugieren que el tabaco podría
favorecer la aparición de la enfermedad en aquellos subgrupos
con una menor carga genética para padecerla.
La hipótesis es muy interesante, pero los datos de los autores
no permiten confirmarla. En primer lugar, su resultado
principal no obtiene significación estadística (p=0,09).
Esta es una crítica menor, porque de confirmarse los hallazgos,
sólo haría falta una serie más amplia para alcanzarla.
En segundo lugar, y conceptualmente mucho más
importante, está el hecho de que el gen CARD15/NOD2
sólo puede ser uno de los factores genéticos implicados en
la enfermedad, no el único. Por tanto, no puede utilizarse
para definir la carga genética, sino sólo para definir parcialmente
la carga genética conocida.
No obstante, se trata de una hipótesis interesante que
puede perseguirse de al menos dos formas: completando
los estudios epidemiológicos como el de los autores
con series más grandes (como es idea de GETECCU, véase
www.eneida.org); y diseñando experimentos básicos
que demuestren si el tabaco interfiere en la función
fisiológica de la proteína NOD2, provocando alteraciones
similares a las asociadas con los polimorfismos. De
ser así, la hipótesis quedaría confirmada. Por supuesto,
felicitamos a los autores por el impacto de su trabajo
que, además, se verá reflejado en otro artículo también
comentado en este número.
F.G.
Impairment of health-related quality of life in patients with
Inflammatory Bowel Disease: a Spanish multicenter Study
Empeoramiento de la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes
con enfermedad inflamatoria intestinal: un estudio multicéntrico español
Casellas F, Arenas JI, Baudet JS, Fábregas S, García N, Gelabert J, Medina C,
Ochotorena I, Papo M, Rodrigo L, Malagelada JR.
Inflamm Bowel Dis 2005; 11:488-96.
Hospital Universitario. Vall d’Hebron. Barcelona. España
Resumen
Estudio multicéntrico, realizado en 9 hospitales de diversas áreas de España, que incluye 528 pacientes con colitis ulcerosa y 628 con
enfermedad de Crohn, con una mediana de edad de 35 años, en el que se evalúa puntualmente la calidad de vida (Health Related
Quality Of Life) de los pacientes mediante dos cuestionarios: el IBDQ (en la versión de 36 preguntas) y el EuroQol. Se demuestra que
en ambos índices, el determinante fundamental que afecta a la calidad de vida de los pacientes es la actividad de la enfermedad.
En contra de algo mencionado repetitivamente en la literatura médica, la CU afecta a la calidad de vida de forma comparable a la
EC, y ambas de forma muy significativa. No se observan variaciones relevantes entre las diversas áreas geográficas.
Summary:
A multicenter study, conducted in 9 hospitals from different regions in Spain, including 528 patients with ulcerative colitis and
628 with Crohn’s disease, median age 35 years, to evaluate quality of life at a single point in time using two questionnaires:
IBDQ (36 question version) and EuroQol. Both questionnares show disease activity to be the main determinant affecting quality
of life of patients. Contrary to what is repeatedly found in medical literature, UC affects quality of life in a way comparable
to CD, and both conditions do so very significantly. Geographically dependant variations are not observed.
34 • Enfermedad Inflamatoria Intestinal al día - Vol. 6 - Nº. 1 - 2007