Dra. Miriam Galich - caded
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Criterios Diagnósticos<br />
<strong>Dra</strong>. <strong>Miriam</strong> <strong>Galich</strong><br />
CEPACIT – Clínica y Maternidad Suizo Argentina
Definición<br />
Los tumores estromales (GISTs)) son<br />
proliferaciones mesenquimáticas<br />
que<br />
se originan en la pared del tracto<br />
gastrointestinal, presentan patrones<br />
morfológicos definidos y son c-kitc<br />
positivos en la mayoría a de los casos
Introducción<br />
La positividad con técnicas t<br />
inmunohistoquímicas<br />
micas<br />
para<br />
c-kit<br />
está en relación n directa<br />
con mutaciones del gen KIT
Gen KIT<br />
Protooncogen constituído<br />
por receptores<br />
proteicos de Tyrosine Kinase tipo III de<br />
membrana<br />
Tiene un ligando Stem Cell Factor vital<br />
para la diferenciación, n, proliferación,<br />
migración n y sobrevida<br />
celulares<br />
de varios tipos<br />
Adv Anat Pathol 2002; 9 (1): 65-69<br />
69
Gen KIT<br />
Célula intersticial de Cajal<br />
Mastocitos<br />
Melanocitos<br />
Células de Leydig<br />
Stem cells hematopoyéticas<br />
ticas<br />
Espermatogonias<br />
Células<br />
basales cutáneas<br />
Células epiteliales mamarias
Mutaciones_<br />
Mutaciones_<br />
Los GISTs presentan mutaciones del gen<br />
KIT en el 80-90% de los casos<br />
Mutaciones en exon 9: 98% en intestino<br />
delgado<br />
Mutaciones del gen PDGFRA : 5% de los<br />
casos<br />
El 98% de éstas localizan en estómago
Mutaciones del gen PDGFRA<br />
Gen derivado del receptor α del factor de<br />
crecimiento plaquetario<br />
Mutaciones en exon 12 YM y exon 18 de<br />
dominio intracitoplasmático<br />
tico TK 2<br />
Variantes epitelioides gástricas y EGIST<br />
(exon<br />
18)<br />
Am J Surg Pathol 2004; 28: 479-488<br />
488
Mutaciones del gen KIT<br />
Desregulación n de la actividad KIT<br />
Autofosforilación de sustratos proteicos<br />
Activación n de vías v<br />
de señalizaci<br />
alización<br />
Incremento de la proliferación n celular y mitosis<br />
Disminución n de la apoptosis y adhesión n celular<br />
Science 1998; 279: 577-580.<br />
580. Hirota S et al
Histogénesis<br />
Kindblom - 1998: Orígen en la célula c<br />
intersticial de Cajal (GIPACT)<br />
Santiago Ramón n y Cajal a fines de<br />
1800 la describió como neurona<br />
Es una célula c<br />
muscular modificada<br />
Marcapaso del peristaltismo GI<br />
Am J Pathol 1998; 152: 1259-1269<br />
1269
IHQ c-kitc<br />
ME
Célula Intersticial de Cajal<br />
y Célula C<br />
Intersticial<br />
ICC: Esófago a Ano, Vesícula Biliar,<br />
Apéndice, PáncreasP<br />
EGIST- IC: Uréter, Vejiga, Epiplón,<br />
Mesenterio, Trompa de Falopio,<br />
Miometrio, , Vena Porta y Mama<br />
Virchows Arch. Editorial. Dec 2005 - Bussolati G. : “Of GISTs and EGISTs, ICCs and ICs”
Epidemiología<br />
1-3% de los tumores GI malignos<br />
Son los tumores mesenquimáticos<br />
más<br />
frecuentes del tubo digestivo<br />
Edad: 60 añosa<br />
Incidencia antes de los 40 años: a<br />
9.1%<br />
Predominio en sexo masculino (2:1)<br />
Am J Surg Pathol 2005; 29: 52-68
Epidemiología: GIST en niños<br />
Predominio en niñas<br />
Localización n gástrica g<br />
multifocal<br />
Patrón epitelioide<br />
Mutaciones de tipo salvaje<br />
Dan metástasis ganglionares<br />
Recurrencias locales<br />
Curso indolente<br />
Am J Surg Pathol 2005; 29 (10): 1373-1381<br />
1381<br />
J Ped Hemat Oncol 2005; 27 (4): 179-187<br />
187
Epidemiología: GIST en niños<br />
Algunos integran el Síndrome S<br />
de Carney<br />
Algunos son GANTs, , subtipo de GIST<br />
La mayoría a son esporádicos, no familiares<br />
Incidencia antes de los 16 años: a<br />
1,4%<br />
Incidencia antes de los 21 años: a<br />
2,5%<br />
Se acompañan an de hiperplasia de Células C<br />
intersticiales de Cajal
Localización n anatómica<br />
Estómago: 50-60%<br />
Intestino delgado: 20-30%<br />
Colo-rectal: 10%<br />
Esófago: 5%<br />
EGISTs: : 5%
Presentación Clínica<br />
Depende de la localización n y del<br />
Tamaño o Tumoral<br />
Sangrado<br />
Ulceración<br />
Dolor<br />
Disfagia<br />
Masa abdominal<br />
Obstrucción<br />
Perforación<br />
Anemia
Ecoendoscopía
Macroscopía<br />
Tamaño o tumoral: pocos mm a más m s de<br />
40 cm<br />
Circunscriptos, pseudoencapsulados<br />
Pueden presentar quistificación<br />
necrosis<br />
y<br />
Son submucosos
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