XXI Congreso Uruguayo de Cardiología Temas libres - Sociedad ...

XXI CONGRESO URUGUAYO DE CARDIOLOGÍA
TEMAS LIBRES
datos clínicos/paraclínicos según criterios del International Panel on Management of FH. En
APOB100 se busca por PCR-RFLP la sustitución R3500Q. En el gen LDLR se analizan 18 exones
y promotor por SSCP y/o secuenciación por criterios de frecuencia mutacional y origen poblacional.
Se utilizan bases de referencia internacional. Se evaluaron polimorfismos en ApoE,
MTHFR, ECA I/D como otros alelos de riesgo en la progresión de la enfermedad aterosclerótica.
Resultado: en 26 pacientes secuenciados pertenecientes a 16 núcleos familiares de las seis genealogías,
18 presentaron mutaciones en LDLR. Se caracterizaron seis mutaciones privadas, dos
en el dominio de unión al ligando y cuatro en el dominio de homología con EGF, cinco de ellas descritas
en las bases de referencia: C>G 681 exón 4; G>A 662 exón 4; G>A1103 exón 8; T>C1352
exón 9; insGACA 1368 exón 10 e insC2061 exón 14 (mutación nueva no descrita). Se identificaron
10 menores de 30 años portadores y se excluyeron siete jóvenes en riesgo genético presumible.
Conclusión: el protocolo molecular dirigido a grupos de alto riesgo CV es factible y aplicable a
bajos costos en el análisis multigeneracional y predictivo de ECP antes de la expresión clínica.
Permite el rastreo de portadores sanos y es integrable a un Registro Nacional de HFH. Se encontró
la heterogeneidad esperada en la población en grupos familiares de diferente origen etno-geográfico.
El procedimiento permite, por primera vez en el país, el diagnóstico molecular
de las dos hiperlipemias monogénicas más frecuentes y la identificación temprana de portadores
jóvenes en la descendencia. Posibilita la mejor combinación de control familiar, intervención
preventiva y adecuación de las terapias hipolipemiantes a los factores de riesgo genético y
ambiental.
HEMODINAMIA
9 LOS HOMOINJERTOS ARTERIALES ELÁSTICOS Y MUSCULARES PRESENTAN MAYOR SIMILITUD
VISCOELÁSTICA Y FUNCIONAL CON ARTERIAS NATIVAS QUE LAS PRÓTESIS SINTÉTICAS Y VENOSAS
BR. DANIEL BIA, ING. RICARDO ARMENTANO, DRES. HÉCTOR PÉREZ, YANINA ZÓCALO, ING. FRANCO PESSANA,
DRAS. MARÍA SALDÍAS, INÉS ÁLVAREZ
Departamento de Fisiología. Facultad de Medicina. Banco Nacional de Órganos y Transplantes, Uruguay.
Universidad Favaloro, Argentina.
Objetivo: en diversas situaciones en que la arteria carótida (AC) o femoral (AF) se encuentran alteradas
(por ejemplo aneurismas) es necesaria la corrección quirúrgica con un puente y/o reconstrucción
vascular. El sustituto arterial ideal debe, entre otras condiciones, poseer propiedades viscoelásticas
y funcionales similares a las de la arteria nativa. Las prótesis más utilizadas en cirugía
carotídea o femoral (por ejemplo venas safenas, politetrafluoretileno expandido [ePTFE]), distan
de ese ideal, y en busca de superar sus limitaciones se ha comenzado a utilizar sustitutos alternativos
(por ejemplo arterias autólogas). En este contexto, los homoinjertos arteriales frescos o criopreservados
(de donantes multiorgánicos) son una opción de creciente interés. El objetivo fue evaluar
la viscoelasticidad y capacidad funcional de AF y AC de pacientes, y compararlas con las de los segmentos
de AF y AC frescas y criopreservadas, venas safenas (VS) y de ePTFE.
Método: se midieron presión (P) y diámetro (D) no invasivamente en AF y AC de 15 pacientes
normotensos (P: tonometría, D: eco modo B). Se obtuvieron de 15 donantes multiorgánicos ambas
AF, AC y VS. De cada donante, un segmento arterial se estudió fresco y el otro luego de criopreservado
durante un mes. Las VS se analizaron frescas. En cada segmento vascular y en seis
de ePTFE, se midió in vitro P (Konigsberg) y D (sonomicrometría), en condiciones hemodinámicas
similares a las de los pacientes. Se cuantificó la función de filtro arterial mediante la frecuencia
de corte de la función transferencia D-P parietal, y la función conducto utilizando la
impedancia característica. Estadística: ANOVA+Bonferroni, p significativa: