60 y más. Número 290 - Imserso

Las Enfermedades Raras: un reto para los sistemas de salud
patologías frecuentes y en función
de ello desarrollan los servicios.
La situación de las enfermedades
raras genera nuevos retos en los
sistemas sanitarios. Así el Ministerio
de Sanidad y Política Social,
puso en marcha una Estrategia
Nacional de Enfermedades Raras
en junio de 2009, con el objetivo
de identificar y cuantificar a los
pacientes así como de optimizar
el abordaje de estas patologías.
En los últimos años, ha habido
una fuerte presencia de las asociaciones
de pacientes de enfermedades
raras que han conseguido
que estas patologías no sean
tan desconocidas entre la sociedad.
La labor de las asociaciones
es muy importante ya que los
pacientes encuentran el apoyo y
orientación de otras personas que
sufren esta misma enfermedad.
Para Rosa Sánchez de Vega, presidenta
de la Federación Española
de Enfermedades Raras (FEDER)
la situación habitual que viven los
pacientes y las familias de los niños
afectados con enfermedades
raras se traducen en un largo recorrido
de consultas médicas hasta
tener un diagnóstico. “Por ello, el
tema central del Día Mundial de
las ER de este año ha sido el impulso
de los centros de referencia
para ER. Lo que hemos expuesto
en el Congreso de los Diputados
es que se conozca quienes son los
profesionales que están trabajando
así como donde están los pacientes,
es decir que se impulse los registros
de afectados y que se cree un mapa
y una ruta de derivación. Además,
que estos centros de referencia tengan
un abordaje multidisciplinar”,
señala Rosa Sánchez de Vega.
En la actualidad existen más de
7.000 enfermedades raras. “Somos
conscientes de que los médicos no
pueden conocerlas todas. Un mapa
ayudaría a los médicos de familia y
a los pediatras a que cuando algo
no les encaje o haya alguna alerta,
puedan derivar a un centro de este
tipo. Para el afectado cuando se le
diagnostica la enfermedad es un
alivio, aunque en la gran mayoría
de los casos no haya cura, pero ya
sabe donde puede acudir, ya que
nuestro principal problema es no
saber dónde están los especialistas
de referencia, aunque seguramente
no tenga tratamiento. Para un
paciente de ER no vale cualquier
médico. Desde FEDER hemos hecho
un estudio del que se desprende
que se necesita una media de 5
años para obtener un diagnóstico.
Además los datos señalan que la
mitad de los encuestados se habían
tenido que trasladar al menos 5 veces
a otra provincia para ser atendidos”,
explica la presidenta de
FEDER.
Una vuelta de tuerca más a esta
complicada situación que sufren
los pacientes con ER es la de
aquellas personas sin diagnóstico.
“Muchas veces el médico le dice al
paciente que no conoce esa enfermedad
y que no puede hacer nada
por él, Esto supone un gran impacto
psicológico, te sientes desconcertado.
De todas formas es cierto que
el médico necesita más tiempo para
atender a estos pacientes así como
buscar una información sobre esa
patología que no tiene, informarse
dónde puede haber un especialista
de referencia…”, comenta Rosa
Sánchez de Vega.
Para el Dr. Manuel Posada, jefe
de área del Instituto de Investigación
en Enfermedades raras del
Instituto de Salud Carlos III, el
problema tiene dos caras. “Por
un lado, la situación del propio
médico que atiende a este tipo de
pacientes y por otro lado cómo
afrontar la cobertura desde el
punto de vista de esa organización
sanitaria descentralizada”,
apunta el Dr. Posada.
“Uno de los principales problemas
es la falta de conocimiento
por parte del médico. Es imposible
conocer todas las enfermedades
raras y es inviable enseñar al es-
Enfermedades raras
más frecuentes
Las cifras de afectados por
enfermedades raras en España
son estimadas ya que aún no se
ha fi nalizado un registro nacional
que pueda mostrar cifras reales.
No obstante desde FEDER se
estima que:
• Alrededor de 10.000 personas
sufren diversos tipos de
anemia (talasemia, células
falciformes…).
• Cerca de 6.000 personas
afectadas de Esclerosis
Lateral Amiotrófica.
• De 4.000 a 5.000 enfermos con
Fibrosis Quística.
• 5.000 casos de Esclerodermia.
• Unos 3.000 enfermos afectados
de Miopatía de Duchenne.
• 2.500 casos de Síndrome de
Tourette.
• 2.000 casos de Osteogénesis
Imperfecta.
• 1.000 casos de patologías
mitocondriales.
• De 250 a 300 afectados por
leucodistrofias.
• 200 casos de la Enfermedad
de Wilson.
• 100 casos de la Enfermedad
de Pompe.
• 150 casos de Anemia de
Fanconi.
• 80 casos del Síndrome de
Apert.
• 6 casos del Síndrome de
Joubert
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