60 y más. Número 290 - Imserso

Las Enfermedades Raras: un reto para los sistemas de salud
referencia y luego trasladando el
conocimiento”.
Distribución de la muestra con certificado de discapacidad según su grado
de discapacidad.
do de la investigación tanto nacional
como europeo está bien,
lo que está más complicado es la
cooperación internacional. Hay
dificultades legales para compar-
• Un 1.500.000 afectados
viajando por el SNS.
• Un 20% de la economía
familiar se destina a la
enfermedad.
• Sólo el 6% de los afectados
utiliza Medicamentos
Huérfanos. De ellos el
51% de las familias tienen
difi cultades para acceder a
los mismos.
• Uno de cada 5 afectados
tarda 10 años en ser
diagnosticado.
• El 76% de los afectados
se ha sentido discriminado
por motivo de su
enfermedad.
• Un 47,3% de los
encuestados no está
satisfecho con la atención
sanitaria recibida.
• Uno de cada diez
encuestados tiene un
diagnóstico pendiente de
confi rmación y el 3%
carece de diagnóstico.
• Para uno de cada cinco
afectados la demora
diagnóstica fue de 10 o más
años. En el 62,28% de los
casos es de más de un año.
tir información”, señala el Dr.
Posada.
“Desde un punto de vista realista,
las ER no se van a curar a un
medio plazo porque el problema
es muy complejo ya que existen
miles de enfermedades. Se están
buscando soluciones, pero siempre
dentro de un marco. Hoy en
día la investigación está globalizada
y un hallazgo en EE.UU
llega a Europa rápidamente. Pero
el problema es la propia complejidad
de hablar de la misma forma
sobre muchas enfermedades, con
muy pocos casos… Pongamos el
ejemplo del sida, una patología
con una importante incidencia
para la que ha costado años encontrar
tratamientos y que los pacientes
por lo menos no fallezcan.
Si esta experiencia la trasladamos
y multiplicamos por miles de enfermedades,
se podrá entender las
dificultades a las que nos enfrentamos”,
añade el Dr. Posada.
Práctica clínica, el pilar
Para el jefe de área del Instituto
de Investigación en Enfermedades
Raras del Instituto de Salud
Carlos III hay que saber dónde
están los límites, “más que la cura
es dar calidad de vida. Principalmente
desde la práctica clínica
se van a encontrar claves para la
investigación. Las enfermedades
raras necesitan la experiencia que
está en el ámbito clínico, y se pueden
lograr a través de centros de
Una idea que comparten desde
FEDER. “El 80% de las enfermedades
raras son genéticas y sabemos
que la cura va a venir por la
vía de la investigación. Pero esto
es a largo plazo y en el día a día
queremos centros, unidades y servicios
de referencia, que además
van a facilitar la investigación
clínica, se pueden hacer protocolos
de buenas prácticas… por esa
misma concentración de pacientes
similares”, señala su presidenta.
Dependencia
La dependencia que generan las
ER es muy variada dependiendo
del tipo de patologías. En general,
implican un deterioro importante
de la calidad de vida, mayor cuando
el curso de éstas es degenerativo,
como ocurre en buena parte
de ellas. Existen enfermedades que
desembocan en un proceso de dependencia,
bien porque cursen con
una demencia, bien porque lleven
asociada una discapacidad. Como
consecuencia, toda la familia se ve
afectada por la enfermedad.
Los afectados por una ER tienen
los mismos problemas de integración
social, pero además sufren
procesos de agravamiento que les
obligan a la hospitalización, procesos
degenerativos y gran dependencia
del ámbito hospitalario y,
todo ello, dificulta su integración.
La reciente aprobación de la Ley
de Dependencia supuso un importante
logro para FEDER ya que
la mayor parte de las ER son invalidantes,
degenerativas, implican
discapacidad física, psíquica y sensorial
y conllevan la permanencia
en casa u hospitalizaciones complejas.
En definitiva los pacientes
con una ER padecen una alta
dependencia y, en este sentido, la
Ley implica el reconocimiento de
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