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publicación cientiifica - Hospital Aeronáutico Central

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Osteogénesis imperfecta tipo III: Presentación de caso.<br />

El diagnóstico diferencial incluye: Hipofosfatemia<br />

congénita (Enfermedad letal donde el fosfato sérico<br />

está diminuido, hay pérdida de la FAL de los leucocitos,<br />

con excreción excesiva de fosforiletanolamida);<br />

Acondroplasia; Osteoporosis idiopática juvenil(es<br />

autolimitada e inicia antes de la pubertad);<br />

Maltrato infantil y Displasia Tanatofórica3<br />

Con relación al pronóstico se sabe que la OI Tipo I<br />

es Compatible con una expectativa de vida normal;<br />

en la Tipo II, la mayoría de las personas afectadas,<br />

mueren en etapas tempranas de la niñez; en la Tipo<br />

III se observa una deformidad progresiva con reducción<br />

de la expectativa de vida, y la Tipo IV, que es<br />

compatible con una expectativa de vida normal5<br />

Como tratamiento es importante el manejo multidisciplinario<br />

de dicha patología. Existen tratamientos<br />

farmacológicos como los Bifosfonatos ( pamindronato<br />

IV), que fortifican el hueso y disminuye el número<br />

de fracturas; ortopédico: cuidado de las fracturas<br />

;Quirúrgico para corregir fracturas y deformidades;<br />

terapia física y rehabilitación. El tratamiento con<br />

Células madre se encuentra actualmente en estudio.<br />

Bibliografía:<br />

1. Berge LN, Marton V, Tremebjaerg L. Prenatal<br />

diagnosis of osteogenesis imperfecta. Acta Obstet<br />

Gynecol Scand 1995.<br />

2. Mandar A, Pattekar, Cacciarelli A. Osteogénesis<br />

imperfecta. Med J 2002.<br />

3. Plotkin H. Osteogenesis imperfecta. J Clin Endocr<br />

Metab 2000.<br />

4. Raisz L et al. Enfermedad ósea metabólica.-<br />

Osteogénesis imperfecta.<br />

5. Sillence DO, Senn A., Danks DM. Genetic<br />

Heterogeneity in osteogenesis imperfect. J Med<br />

Genet 1979.<br />

CONCLUSIÓN<br />

Es difícil determinar el número de personas afectadas<br />

en nuestro país ya que no hay registros actualizados<br />

donde consten semejantes datos.<br />

La radiología convencional continúa siendo el pilar<br />

para el diagnóstico imagenológico de Osteogénesis<br />

Imperfecta.<br />

Su diagnóstico precoz ha creado nuevas expectativas<br />

para los afectados y ha mejorado considerablemente<br />

su calidad de vida.<br />

Publicación del <strong>Hospital</strong> <strong>Aeronáutico</strong> <strong>Central</strong> 33

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