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Osteogénesis imperfecta tipo III: Presentación de caso. Tabla I: Clasificación de osteogénesis imperfecta. Publicación del Hospital Aeronáutico Central 31
Osteogénesis imperfecta tipo III: Presentación de caso. Se realiza el diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta tipo III y continúa sus controles en el Centro de mayor complejidad especializado, hospital Garraham. Se da el alta de la madre al 3 er día Post operatorio de cesárea abdominal. Foto 2: neonato con OI tipo III Foto 3: neonato con OI tipo III. Foto 4: radiografía: se observan múltiples fracturas con sus callos de consolidación; huesos incurvados y acortados. Discusión: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genéticamente heterogénea. Presenta un patrón de herencia Dominante o Recesivo. La OI tipo I, II, IV, y V son heredadas en forma autosómica dominante. Las formas severas AD en general responden a mutaciones de NOVO o a mosaicismos germinales, con bajo riesgo de recurrencia. La Osteogenesis imperfecta tipo III se hereda usualmente como autosómica dominante ; en raras oportunidades se hereda en forma autosómica recesiva en cuyo caso existe riesgo de recurrencia en futuros hijos de 25%4 El cuadro clínico puede variar desde una muerte intraútero hasta un adulto que presenta tendencia a las fracturas óseas. Su diagnóstico en general es clínico y radiológico donde se observan 3 patrones característicos: I) densidad ósea aumentada (callo óseo en las zonas de consolidación de las fracturas) (ver foto 4) II) osteopenia marcada. III) Patrón quístico con aspecto en “panal de abejas” ó “palomitas de maíz”. No existen anomalías específicas de laboratorio para el diagnóstico de OI (osteogénesis imperfecta). Los niveles de calcio y fósforo sérico son normales y la FAL puede estar aumentada. También se puede realizar cultivos de fibroblastos (evalúa cantidad y estructura del procolágeno tipo I) y análisis de las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, estudios que actualmente no se realizan en nuestro país. Algunos exámenes para el diagnóstico prenatal son los estudios radiológicos del abdomen materno; el ultrasonido, que permite examinar el esqueleto fetal, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI Tipo II se puede identificar a las 14 semanas y la Tipo III de la 16 a 18 semanas. Las formas más leves NO SUELEN detectarse hasta más tarde (al nacimiento o después). El Examen del tejido coriónico examina las células de la placenta para descubrir proteínas anormales del colágeno o una mutación genética. La prueba se puede realizar de la semana 10 a la 14. Riesgo del 1% de aborto asociado a la prueba. La amniocentesis examina las células fetales de descamación en el LA (líquido amniótico), que llevan toda la carga genética que ha heredado el feto. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza entre la semana 15 a 18. Riesgo de aborto 1 entre 2001. 32 Publicación del Hospital Aeronáutico Central
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