Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
- Motilidad ocular. Se explora detenidamente
en la CPEO (oftalmoplejía externa progresiva
crónica) y en el síndrome de Kearns-Sayre.
2º Estudios Neurofisiológicos
- Electromiografía y Velocidad de Conducción:
determinará si existe afectación periférica,
neuroaxonal o desmielinizante, de motoneurona
anterior y muscular.
- Potenciales Evocados Auditivos y Visuales:
En la mayoría de los casos se hallan afectados
y permiten un seguimiento de la evolución
de la enfermedad en controles sucesivos.
- Electrorretinografía: se debe realizar siempre,
especialmente cuando se sospecha una
retinitis pigmentaria (puede detectar la retinopatía
antes que sea visible en el fondo de
ojo, especialmente en el NARP (síndrome de
neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria) y
en el síndrome de Kearns Sayre.
- Electroencefalograma con registro de vigilia
y sueño: objetiva las lesiones en el SNC,
la existencia de anomalías electroencefalográficas
y epilepsia. Con la poligrafía registramos
las mioclonías especialmente en el
MERRF (síndrome de epilepsia mioclónica
y fibras rojo rasgadas), y podemos evaluar
si las mioclonías son de origen central o
bien espinal. El ritmo de base se va deteriorando
con la evolución de la enfermedad.
3º Neuroimagen
- La Resonancia Nuclear Magnética Craneal
convencional (RNM) nos pone de manifiesto
las lesiones hiperintensas en núcleos de la
base y tronco en el síndrome de Leigh. Las
lesiones vasculares agudas especialmente
de los lóbulos occipitales son características
del MELAS (encefalomiopatía mitocondrial
con acidosis láctica y episodios de strokelike).
La atrofia cerebral y/o cerebelosa puede
aparecer con carácter evolutivo en el curso
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