Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />
d<strong>el</strong> lactato y de la alanina tras la sobrecarga.<br />
Los pacientes con enfermedad mitocondrial<br />
pueden mostrar un aumento de lactato<br />
superior a los límites de referencia por edad<br />
(2-2,5 mmol/L), dato que nos indicará la<br />
necesidad de continuar con otros estudios<br />
diagnósticos. Por su r<strong>el</strong>ativa facilidad de<br />
realización e interpretación, es la prueba de<br />
<strong>el</strong>ección en pacientes pediátricos.<br />
- Prueba de esfuerzo, con determinación de<br />
CPK, lactato, piruvato y aminoácidos (alanina)<br />
basal y post-esfuerzo y ácidos orgánicos<br />
en orina basal y post-esfuerzo. (sólo se<br />
puede realizar en niños mayores que colaboran,<br />
o en adultos). Es una prueba más<br />
difícil de estandarizar, especialmente respecto<br />
al tipo e intensidad de ejercicio a realizar,<br />
ya que <strong>el</strong> umbral anaeróbico de cada<br />
paciente es diferente.<br />
3º Estudio d<strong>el</strong> metabolismo energético en<br />
células mononucleares<br />
- Determinación de la función de la cadena<br />
respiratoria mitocondrial en células mononucleares<br />
por medio d<strong>el</strong> análisis d<strong>el</strong> consumo<br />
de oxígeno (polarografía). Esta prueba<br />
tiene la ventaja de que valora <strong>el</strong> metabolismo<br />
energético en fresco, pero su realización e<br />
interpretación es difícil, por lo que su utilización<br />
está restringida a Laboratorios con<br />
amplia experiencia en <strong>el</strong> tema.<br />
B) Exámenes clínicos complementarios<br />
1º Estudios oftalmológicos<br />
- Fondo de ojo: detección de posible atrofia<br />
óptica o retinitis pigmentaria. Estas alteraciones<br />
pueden aparecer hasta en <strong>el</strong> 75%<br />
de los casos, dependiendo de la etapa evolutiva.<br />
- Agudeza visual y campimetría. Se aconseja<br />
ante la sospecha de un LHON (atrofia óptica<br />
de Leber).<br />
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