Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
del lactato y de la alanina tras la sobrecarga.
Los pacientes con enfermedad mitocondrial
pueden mostrar un aumento de lactato
superior a los límites de referencia por edad
(2-2,5 mmol/L), dato que nos indicará la
necesidad de continuar con otros estudios
diagnósticos. Por su relativa facilidad de
realización e interpretación, es la prueba de
elección en pacientes pediátricos.
- Prueba de esfuerzo, con determinación de
CPK, lactato, piruvato y aminoácidos (alanina)
basal y post-esfuerzo y ácidos orgánicos
en orina basal y post-esfuerzo. (sólo se
puede realizar en niños mayores que colaboran,
o en adultos). Es una prueba más
difícil de estandarizar, especialmente respecto
al tipo e intensidad de ejercicio a realizar,
ya que el umbral anaeróbico de cada
paciente es diferente.
3º Estudio del metabolismo energético en
células mononucleares
- Determinación de la función de la cadena
respiratoria mitocondrial en células mononucleares
por medio del análisis del consumo
de oxígeno (polarografía). Esta prueba
tiene la ventaja de que valora el metabolismo
energético en fresco, pero su realización e
interpretación es difícil, por lo que su utilización
está restringida a Laboratorios con
amplia experiencia en el tema.
B) Exámenes clínicos complementarios
1º Estudios oftalmológicos
- Fondo de ojo: detección de posible atrofia
óptica o retinitis pigmentaria. Estas alteraciones
pueden aparecer hasta en el 75%
de los casos, dependiendo de la etapa evolutiva.
- Agudeza visual y campimetría. Se aconseja
ante la sospecha de un LHON (atrofia óptica
de Leber).
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