Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
posible, el llanto y movimiento del paciente
pediátrico.
- Determinación de CPK, CoQ10, alfa-tocoferol,
urato, amonio, biotinidasa, aminoácidos
(alanina) y carnitina (libre, total y acilcarnitinas)
en plasma y/o suero. Análisis de
ácidos orgánicos y aminoácidos en orina.
Estas determinaciones se pueden realizar
en la primera fase del estudio, ya que nos
permitirán confirmar la presencia de una
hiperlactacidemia verdadera e iniciar el
diagnóstico diferencial con otras entidades
que pueden causar hiperlactacidemia (deficiencia
de biotinidasa, acidemias orgánicas).
La determinación de timidina en sangre es
un test diagnóstico que se debe realizar en
pacientes con síntomas neurogastrointestinales
(MNGIE), cuando se sospecha un
déficit de timidina fosforilasa.
- Análisis de metabolitos en líquido cefalorraquídeo
(LCR). Es recomendable realizarlo
cuando los metabolitos séricos son normales
y/o el cuadro clínico es de afectación central:
se puede cuantificar proteínas, glucosa, lactato,
piruvato, aminoácidos y folato. En
algunas entidades, su estudio es muy importante
para orientar el diagnóstico (enfermedad
de Kearns-Sayre).
2º Pruebas dinámicas
- Prueba de sobrecarga de glucosa. Tras
administrar 2 gr de glucosa por Kg de peso,
se determina en condiciones basales y una
hora post-sobrecarga la concentración de
lactato, piruvato, cuerpos cetónicos y aminoácidos
en sangre y el perfil de ácidos
orgánicos en orina. El fundamento de esta
prueba es el de revelar defectos del metabolismo
energético mitocondrial que en condiciones
basales no se observan, y que se
manifiestan principalmente con aumento
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