Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
aunque se debe evaluar con profundidad la
presencia de una afectación neurológica o
manifestaciones extra-hepáticas previas al
trasplante (107).
• Sordera
En los pacientes que se objetiva un déficit auditivo
se deben aplicar audífonos. En las sorderas
de origen coclear, se puede realizar un implante
coclear, como han hecho algunos autores en
pacientes con MELAS, obteniendo muy buenos
resultados (108).
• Afectación Oftalmológica
a) Es aconsejable la intervención quirúrgica de
cataratas y colocar lentes intraoculares en
todos aquellos pacientes con disminución de
la agudeza visual.
b) La corrección quirúrgica de la ptosis (tarsorrafia),
que se debe realizar cuantas veces sea
necesario, cuando el párpado ocluye el campo
visual especialmente en las oftalmoplegias
externas progresivas (CPEO, Kearns-Sayre,
encefalomiopatías, etc.).
c) Se debe aplicar soporte visual en las atrofias
ópticas y retinitis pigmentarias con lupas de
aumento según técnica habitual.
• Epilepsia
Se aconseja no administrar fármacos que inhiben
la cadena respiratoria mitocondrial como
valproato sódico, fenobarbital o hidantoínas.
Los antiepilépticos que se han mostrado más
efectivos son las benzodiacepinas, carbamezapina,
levatiracetam y fármacos gabaérgicos(109).
• Trastornos respiratorios
a) En los pacientes que presentan apneas es
aconsejable la colocación de un monitor de
apneas, especialmente en formas de Leigh y
lactantes con encefalomiopatías graves.
b) Se debe vigilar la posible aparición de una
insuficiencia respiratoria en las formas miopáticas
con debilidad grave de los músculos
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