Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
la cardiomiopatía debida a las lesiones producidas
por los radicales libres, por el efecto
positivo detoxificante, con un tratamiento
continuado de varios meses (81, 82).
• Afectación Renal
El tratamiento se basa en corregir las pérdidas
de oligoelementos y metabolitos en pacientes
con nefropatía, lesiones tubulares e intersticiales
que pueden evolucionar hacia un síndrome de
Fanconi con uremia y fallo renal terminal y si
es preciso se puede realizar un trasplante renal
(104, 105). La administración de Trimetiluridina
puede compensar la acidosis tubular renal.
• Afectación Endocrinológica
a) En el síndrome de Kearns-Sayre es frecuente
la presencia de diabetes mellitus y se halla
asociada a diabetes insípida en el síndrome
de Wolfram (DIDMOAD). Es recomendable
ser cautos con el régimen insulínico que se
instaura, dado que la sensibilidad a la insulina
es mayor que en la diabetes autoinmune
y a que la desaparición de la reserva insulínica
es más lenta, es aconsejable comenzar
con dosis mínimas, para ir aumentándolas
en función de la densidad urinaria y del
ritmo de diuresis del paciente.
b) Hipoparatiroidismo en el síndrome de
Kearns-Sayre, se hará con calcitriol a la dosis
inicial de 0,25 mg/día, modificando en función
de la calcemia. En algún caso, convendrá
añadir un suplemento oral de calcio.
c) Déficit de hormona de crecimiento en MELAS
y Kearns-Sayre. No hay estudio alguno
publicado sobre la efectividad de la administración
de hormona de crecimiento en
estos pacientes y no está aclarada la etiología
del déficit cuando se presenta. Algunos
grupos de investigación no aconsejan su
administración ya que al estimular el crecimiento
celular podría producirse un aumen-
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