Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
• Medidas generales
La ingesta calórica debe ser adecuada con una
dieta y aporte vitamínico equilibrados para sus
requerimientos energéticos y para su crecimiento
estáturo- ponderal adecuado. Se han
de evitar los ayunos prolongados que activan
la oxidación de los ácidos grasos y en consecuencia
a la cadena respiratoria mitocondrial
y realizar comidas regulares con proporción
alta de carbohidratos o bien suplementos calóricos
(91, 99).
a) La administración de una dieta pobre en
hidratos de carbono tuvo la finalidad de reducir
la síntesis endógena de lactato aunque se
ha mostrado ineficaz. Por otro lado, la administración
de una dieta cetógena rica en
grasas puede estimular la síntesis de moléculas
que están deficitarias en pacientes con
alteraciones del metabolismo energético.
Esta dieta se ha ensayado con las deficiencias
de piruvato deshidrogenasa y síndromes
de Leigh con resultados muy contradictorios
(100). En nuestra experiencia, este tipo de
dieta no nos ha proporcionado una mejoría
clínica objetivable en pacientes con PDH.
b) Evitar en lo posible situaciones de alta
demanda energética. Controlar la fiebre y las
temperaturas ambientales elevadas, así como
la ingesta de alcohol, situaciones que pueden
precisar un requerimiento energético más
elevado. Cuando la ingesta oral de líquidos
o calorías se halla disminuida se aconseja la
rehidratación endovenosa y la administración
de fluidos que contengan dextrosa.
Para reducir la fiebre es aconsejable administrar
ibuprofeno y evitar el ácido acetilsalicílico.
c) En los pacientes con mioglobinuria recurrente
(especialmente deficiencias primarias
de CoQ10) se benefician de la suplementación
415