Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
sona y en otras encefalomiopatías mitocondriales
con brotes de ácidosis láctica(97). Como
potente agente antiinflamatorio se utiliza para
actuar sobre el componente inflamatorio vasculítico
y en el edema cerebral. De nuevo, existe
una gran controversia entre los diferentes
autores sobre la efectividad de este tratamiento,
aunque dada la gravedad de los pacientes se
aplica habitualmente (94, 97).
• L-Arginina
La L-arginina es un precursor del óxido nítrico,
que actúa como vasodilatador, por lo que puede
tener un efecto positivo reduciendo la frecuencia
y gravedad de los accidentes vasculares(95).
Se ha administrado en 24 pacientes con MELAS
L-arginina por vía oral o endovenosa en la fase
aguda de la enfermedad con resultados positivos
(96).
Terapia Génica Preimplantacional
• Trasplante nuclear de óvulos in vitro, fertilización
in vitro con donación de óvulos.
Se realizan técnicas de preimplantación genética,
en madres portadoras de mutaciones del ADNmt.
Consisten en un trasplante del núcleo a un oocito
de una donante y a continuación hacer una fecundación
in vitro con esperma paterno (98).
Tratamiento de mantenimiento
La afectación multisistémica y la evolución progresiva
de las enfermedades mitocondriales obligan a disponer
de una serie de cuidados generales en el control
evolutivo de estos pacientes según el órgano afectado.
Por un lado, intentar evitar y corregir las descompensaciones
metabólicas agudas y por otro lado controlar
los diferentes órganos que progresivamente se vayan
afectando.
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