Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
graves. La administración de triacetiluridina
ha mejorado la disfunción renal en pacientes con
síndrome de Leigh. En USA se está realizando
un ensayo terapéutico “Cristine Uridine Trial” que
evalúa la eficacia en la acidosis tubular renal y
en pacientes con depleción mitocondrial
2. Fármacos que reducen el acúmulo de metabolitos
tóxicos para las células
• Carnitina
La carnitina es una molécula cuya función es la
de actuar como transportador de los ácidos
grasos al interior de la mitocondria para que se
produzca la beta-oxidación y regular las concentraciones
de coenzima A libre intramitocondriales.
Los trastornos de la función de la cadena respiratoria
puede causar una alteración secundaria
de la beta-oxidación de los ácidos grasos, con
el consiguiente acúmulo de ácidos orgánicos y
formación de acilcarnitinas, produciendo una
deficiencia de carnitina secundaria. Muchos
pacientes demuestran mejorías en su sintomatología
al iniciar tratamiento con carnitina, por
lo que unido a su inocuidad, es un fármaco que
se puede administrar con cierta tranquilidad.
En crisis de acidosis se administra por vía
endovenosa duplicando la dosis oral. En algunos
pacientes a dosis altas puede producir diarrea.
Es aconsejable su monitorización (91).
• Dicloroacetato
El dicloroacetato es un fármaco de estructura
análoga a la del piruvato. Actúa estimulando
la actividad de la piruvato deshidrogenasa y
aumenta el flujo de substratos hacia la mitocondria.
Puede reducir las concentraciones de
ácido láctico, mejorando la ácidosis metabólica
de estos pacientes. El dicloroacetato ha sido
muy utilizado en el tratamiento de las enfermedades
mitocondriales vía oral y endovenosa,
siendo útil en algunos casos, pero su adminis-
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