Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
del complejo IV. Tampoco se ha podido demostrar
un efecto beneficioso de forma objetiva.
• Riboflavina-B 2
La riboflavina es una vitamina que actúa como
cofactor de los complejos I y II de la cadena
respiratoria. Por tanto, sería de esperar que su
administración mejorara las actividades enzimáticas
de estos complejos y por tanto, la sintomatología.
Se han observado mejorías en
algunos pacientes, e incluso se ha podido comprobar
un aumento de la actividad del complejo
I en pacientes con deficiencia del mismo tras
el tratamiento con riboflavina. No obstante,
este aumento de la actividad no se correlacionó
con una mejoría del estado clínico, observado
en pocos pacientes (84,85). Una vez más, la
efectividad de este tratamiento es incierta.
• Tiamina- B 1
La tiamina actúa como cofactor de la piruvato
deshidrogenasa, enzima mitocondrial que transforma
el piruvato en acetil-CoA, el cual está
en disposición de oxidarse en el ciclo de Krebs,
liberando cofactores reducidos (NADH y
FADH2) que estimularán la cadena respiratoria.
La tiamina puede reducir las concentraciones
de lactato, aunque sus efectos en el estado
clínico son mínimos (84). Quizás su mayor
indicación sea para el tratamiento de las deficiencias
de la piruvato deshidrogenasa (86).
• Citocromo C
El citocromo C capta los electrones liberados por
el complejo III y los cede al complejo IV de la
cadena respiratoria. Como fármaco, se administra
sólo por vía endovenosa. Existe poca
experiencia en el tratamiento con este fármaco,
ya que se aplica casi exclusivamente en Japón,
siendo bastante difícil su obtención en los países
Europeos. Según algunos autores, este tratamiento
se ha mostrado muy efectivo en pacientes
con síndrome de Kearns-Sayre, mejorando la
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