Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
momento de la vida. No existen series largas de pacientes
con el mismo defecto molecular y la misma manifestación
clínica que permitan realizar estudios concluyentes
sobre la efectividad de los diversos fármacos
aplicados en el tratamiento. Los tratamientos sólo se
han mostrado útiles en un número limitado de pacientes,
mientras que en la gran mayoría de ellos las medidas
terapéuticas se limitan a ser de soporte. Debido a la
gran cantidad de órganos afectados los pacientes con
enfermedades mitocondriales deberían ser manejados
por un equipo de médicos que incluyan diferentes
especialistas, enfermeras, dietistas, servicios sociales,
grupos de soporte, etc.
Agruparemos el tratamiento de las enfermedades
mitocondriales, en tres apartados:
• Terapia farmacológica específica.
• Terapia génica preimplantacional.
• Tratamiento de mantenimiento.
Terapia farmacológica específica
Se han descrito casos en los que se apreció mejoría tras
la aplicación de terapias específicas, pero en la mayoría
de los casos la enfermedad ha seguido progresando,
especialmente en formas de presentación precoz (en
edad pediátrica) y multisistémicas.
Existen en la actualidad diferentes fármacos dirigidos
a tratar de corregir los mecanismos patogénicos de las
enfermedades mitocondriales, siendo tres los principales
mecanismos sobre los que puede actuar la terapia
farmacológica específica: Fig. 5.
• La acción de los fármacos se centra en modificar
la función de la cadena respiratoria actuando
sobre la síntesis de ATP.
• Los fármacos facilitan la eliminación o impiden
la formación de los metabolitos tóxicos acumulados.
• Los fármacos previenen el estrés oxidativo reponiendo
las sustancias antioxidantes que actúan
eliminando los radicales libres.
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