Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
esencialmente a dos factores: en primer lugar, la presentación
clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas
por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos
no son específicas del defecto metabólico; por otro
lado, las pruebas bioquímicas no siempre son informativas,
y la obtención de resultados normales no descarta
la presencia de una enfermedad mitocondrial y por
ello, en ocasiones, se requieren pruebas dinámicas que
pongan de manifiesto la alteración del metabolismo
energético (2). Dichas pruebas deben estar estandarizadas,
debe seguirse exactamente los protocolos para
su realización de forma que sea correcta la interpretación
de los resultados (Fig. 2).
Esto hace que el diagnóstico bioquímico y la localización
del defecto genético sólo se consiga en muchos
casos tras una larga serie de estudios bioquímicos y
moleculares en diferentes tejidos, especialmente en los
más afectados clínicamente.
Se debe realizar una historia clínica detallada y una
exploración completa. Para alcanzar el diagnóstico es
fundamental el continuo diálogo entre clínicos, bioquímicos
y genetistas, ya que existen un gran número de
mutaciones del ADN mitocondrial y ADN nuclear.
Otro punto muy importante es mantener un buen
diálogo con los padres y/o el paciente y darles una
información exacta y correcta, ayudándose de dibujos
e imágenes que faciliten su comprension. Hemos realizado
un tríptico que se entrega a las familias.
Finalmente se ha de tener en cuenta que debemos evitar
pruebas inecesarias y realizar los estudios en los tejidos
adecuados y que siempre deben ir acompañados de un
consentimiento informado según la legislación vigentes.
359