Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />
Diagrama de estudio genético de las enfermedades <strong>mitocondriales</strong><br />
ANÁLISIS EN LA<br />
SANGRE DE LAS<br />
MUTACIONES MÁS<br />
FRECUENTES<br />
HISTOQUÍMICA<br />
Y/O BIOQUÍMICA<br />
SUGESTIVAS<br />
SÍ<br />
NEG<br />
ESTUDIOS<br />
GENÉTICOS: SEGÚN<br />
FENOTIPO<br />
GENES NUCLEARES<br />
COX<br />
GENES COX<br />
ADNmt<br />
¿SÍNDROME CLÁSICO?<br />
MERRF, MELAS, NARP, LEIGH<br />
DE HERENCIA MATERNA,<br />
LHON, PEARSON, SORDERA<br />
NO SINDRÓMICA<br />
NO<br />
BIOPSIA MUSCULAR:<br />
ESTUDIO HISTOQUÍMICO<br />
ESTUDIO BIOQUÍMICO<br />
AMBOS ESTUDIOS<br />
NORMALES Y ALTA<br />
SOSPECHA CLÍNICA<br />
ESTUDIOS<br />
GENÉTICOS: SEGÚN<br />
FENOTIPO<br />
CUADROS PEDIÁTRICOS<br />
ENCEFALOMIOPATÍAS SIN<br />
HERENCIA MATERNA<br />
MUTACIONES<br />
ATPasa 6<br />
NEG y<br />
FRR<br />
AMBOS ESTUDIOS<br />
NORMALES Y BAJA<br />
SOSPECHA CLÍNICA<br />
SEGUIR<br />
EVOLUCIÓN<br />
NO ESTUDIOS<br />
GENÉTICOS<br />
SECUENCIACIÓN<br />
GENES<br />
NUCLEARES<br />
SÍ DEPLECIÓN/DELECIÓN<br />
ADNMT<br />
NEG<br />
NEG<br />
DÉFICIT<br />
AISLADO<br />
CII<br />
CORRESPONDIENTES<br />
NEG NEG<br />
SECUENCIACIÓN<br />
GENES<br />
DÉFICIT AISLADO<br />
CR<br />
NUCLEARES<br />
DÉFICIT SEVERO COX<br />
C I O C III<br />
NORMAL DÉFICIT<br />
CORRESPONDIENTES<br />
(bioquímica, histología) MULTIENZIMÁTICO<br />
NEG<br />
SECUENCIACIÓN DE<br />
GENES ARNt<br />
MITOCONDRIALES<br />
GENES NUCLEARES<br />
GENES NUCLEARES<br />
CORRESPONDIENTES<br />
CORRESPONDIENTES<br />
402<br />
NEG<br />
NEG<br />
GENES MITOCONDRIALES<br />
CORRESPONDIENTES
Change language