Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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Protocolo de diagnóstico y tratamiento de<br />
enfermedades <strong>mitocondriales</strong><br />
Tabla V. Mutaciones en genes nucleares<br />
TIPO DE<br />
ALTERACIÓN FENOTIPO GEN HERENCIA<br />
Mutaciones S. de Barth G 4.5 X<br />
en genes<br />
nucleares<br />
que regulan<br />
componentes<br />
lipídicos de<br />
las membranas<br />
Mutaciones Paraplegia KIF5A AD<br />
en genes espástica AD<br />
nucleares Atrofia OPA1 AD<br />
que regulan óptica AD<br />
la fusión, Charcot-Marie- MNF2 AD<br />
fisión y Tooth 2A<br />
movilidad<br />
mitocondrial<br />
Mutaciones Ataxia de FRDA1 AR<br />
en genes Fredreich<br />
nucleares Paraplegia SPG7 AR<br />
codificantes espástica<br />
de factores Sordera DDP1 X<br />
indirectamente y distonía<br />
r<strong>el</strong>acionados Atrofia OPA1 AD<br />
con la CR óptica<br />
Anemia ABC7 X<br />
sideroblástica<br />
y ataxia<br />
Enfermedad ATP7B AR<br />
de Wilson<br />
AR: autosómica recesiva, AD: autosómica dominante, X: ligada al<br />
cromosoma X.<br />
Continuación de la tabla IV.<br />
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