Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />
Tabla IV. Mutaciones en genes nucleares<br />
TIPO DE<br />
ALTERACIÓN FENOTIPO GEN HERENCIA<br />
Hepatopatía<br />
infantil fatal<br />
y depleción<br />
d<strong>el</strong> ADNmt<br />
DGUK AR<br />
Miopatía infantil<br />
fatal con o sin<br />
tubulopatía y<br />
depleción<br />
TK2 AR<br />
Cuadro<br />
hepatocerebral<br />
con déficit de los<br />
complejos I, III,<br />
IV y V<br />
EGF1 AR<br />
Hipotonía,<br />
hepatopatía,<br />
acidosis láctica,<br />
dismorfia y déficit<br />
multienzimático<br />
MRPS16 AR<br />
Miopatía y<br />
anemia<br />
sideroblástica<br />
PSU1 AR<br />
Encefalopatía<br />
y hepatopatía<br />
MPV17 AR<br />
Encefalopatía SUCLA2 AR<br />
Mutaciones Ataxia, crisis, CoQ AR<br />
genes miopatía PDSS2<br />
codificantes de mioglobinuria,<br />
componentes síndrome<br />
no proteicos nefrótico,<br />
de CR S. Leigh<br />
AR: autosómica recesiva, AD: autosómica dominante, E: esporádica,<br />
X: ligada al cromosoma X.<br />
Continuación de la tabla IV.<br />
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