Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...
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<strong>Enfermedades</strong> <strong>mitocondriales</strong><br />
fusión mitocondrial, la mitofusina 2, codificada<br />
por <strong>el</strong> gen MTF2 (70).<br />
6. Alteraciones en genes que codifican factores<br />
indirectamente r<strong>el</strong>acionados con la CR. Este<br />
grupo incluye mutaciones en <strong>el</strong> gen que codifica<br />
la <strong>para</strong>plegina (71); mutaciones en <strong>el</strong> gen ABC7,<br />
que es <strong>el</strong> responsable de la anemia sideroblástica<br />
con ataxia ligada al cromosoma X (72); mutaciones<br />
en <strong>el</strong> gen ATP7B, codificante de una proteína<br />
d<strong>el</strong> grupo de las ATPasas tipo P, cuya<br />
alteración da lugar a la enfermedad de Wilson; la<br />
frataxina, responsable de la ataxia de Friedreich<br />
y codificada por <strong>el</strong> gen FRDA1 (73) y mutaciones<br />
en <strong>el</strong> gen DDP1, responsable d<strong>el</strong> síndrome, ligado<br />
al cromosoma X, Mohr-Tranebjaerg (74).<br />
Tabla IV. Mutaciones en genes nucleares<br />
TIPO DE<br />
ALTERACIÓN FENOTIPO GEN HERENCIA<br />
Mutaciones S. de Leigh NDUFS1 AR<br />
en genes Encefalopatía y NDUFS2 AR<br />
nucleares miocardiopatía NDUFS4 AR<br />
codificantes Síndrome<br />
de proteínas Leigh-like<br />
de los S. de Leigh NDUFS7 AR<br />
complejos S. de Leigh NDUFS8 AR<br />
I-V S. de Leigh, NDUFV1 AR<br />
leucodistrofia<br />
S. de Leigh SDHA AR<br />
Feocromocitoma, SDHB AD , E<br />
<strong>para</strong>ganglioma SDHC y SD AR<br />
Paraganglioma UQCRB AR<br />
hereditario<br />
Hipoglucemia y<br />
acidosis láctica<br />
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