Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Protocolo de diagnóstico y tratamiento de
enfermedades mitocondriales
mayoría de pacientes con depleción en los que se
desconoce la causa genética.
Recientemente, se han descrito nuevas alteraciones
en genes implicados en la comunicación intergenómica
y que no dan lugar a deleciones múltiples
o depleción. Uno de ellos es EFG1, que
codifica una proteína que regula un factor de
elongación de las proteínas sintetizadas en la
mitocondria. Se ha asociado a un cuadro hepatocerebral
con déficit de los complejos I, III, IV y V
(64). En un neonato con dismorfia, hipotonía,
edema, afectación hepática y acidosis láctica se
han detectado mutaciones en el gen MRPS16, que
codifica la subunidad proteica ribosomal 16 (65).
Mutaciones en homocigosis se han encontrado,
en pacientes con miopatía y anemia sideroblástica,
en el gen que regula la pseudouridilación de los
ARNt mitocondriales, PUS1 (66).
4. Alteraciones en los componentes lipídicos de
las membranas mitocondriales. El síndrome de
Barth, en el que se ha observado una severa disminución
de la síntesis de cardiolipina, está ligado
al gen G4.5 (cromosoma X), que codifica una
serie de proteínas denominadas tafazzinas,
implicadas en la biosíntesis del fosfolípido (67).
5. Alteraciones en la fusión, fisión y movilidad
mitocondrial. Las mitocondrias no son orgánulos
estáticos, sino que se mueven a lo largo de redes
microtubulares gracias a la acción de proteínas
denominadas kinesinas. La primera alteración
en una de ellas se localizó en el gen KIF5A, que
codifica una proteína del grupo de las kinesinas,
descrita en una familia con paraplegia espástica
autosómico dominante (68). La atrofia óptica
autosómico dominante es debida a mutaciones
en el gen OPA-1, que codifica una dinamina
implicada en el proceso de fusión mitocondrial
(69). También la forma autosómica dominante del
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A es debida a mutaciones
en una proteína implicada en el proceso de
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