Enfermedades mitocondriales - Asociación Española para el ...

Enfermedades mitocondriales
nalización a la mitocondria, en su recambio, etc. Cualquier
mutación en dichos genes se transmitirá mediante
un patrón de herencia mendeliano. Tabla IV y V.
1. Mutaciones en genes que codifican subunidades
que forman parte de distintos complejos de la
CR. El déficit aislado de complejo I es uno de
los hallazgos más frecuentes en pacientes con
miopatías mitocondriales. Aunque en algunos casos
puede ser debido a mutaciones en el ADNmt,
la mayoría de los casos, sobre todo pediátrico y
sin antecedentes familiares, son debidos a mutaciones
en genes nucleares. Actualmente ya se
conocen mutaciones en varios de éstos, asociados
fundamentalmente al síndrome de Leigh o
Leigh-like, miocardiopatía y encefalopatía y otros
cuadros multisistémicos de herencia autosómica
recesiva (41).
El déficit de complejo II es bastante infrecuente.
Sin embargo, fue en su subunidad SDHA donde
se describió por primera vez una mutación en
un gen nuclear, asociada a pacientes con síndrome
de Leigh (42) con patrón autosómico
recesivo. También se ha comprobado que las
mutaciones en las subunidades B, C y D son responsables
de una parte de los paragangliomas
autosómico dominantes, e incluso de una parte
de las formas no familiares, incluidos los feocromocitomas
(43).
También se ha descrito la primera mutación en
un gen nuclear que codifica una subunidad del
complejo III en un niño con episodios de hipoglucemia
y acidosis láctica. Se trata de una deleción
de 4 pb, en homocigosis, en el gen UQCRB que
codifica la subunidad QP-C (subunidad VII),
asociada a déficit de complejo III en mitocondria
aislada (44).
2. Mutaciones en genes implicados en el ensamblaje
de complejos de la CR. Se han descrito
mutaciones en genes que codifican proteínas
con esta función pertenecientes a los comple-
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